Quali mutazioni sono chiamate spontanee?Se traduciamo il termine in un linguaggio accessibile, questi sono errori naturali che sorgono nel processo di interazione del materiale genetico con l'ambiente interno e / o esterno. Tali mutazioni sono generalmente casuali. Sono osservati nelle cellule riproduttive e in altre cellule del corpo.
La mutazione spontanea può verificarsi sotto l'influenza di sostanze chimiche, radiazioni, temperature alte o basse, aria sottile o alta pressione.
Ogni anno, in media, una persona assorbe circaun decimo di un radionuclide di radiazione ionizzante che costituisce la radiazione di fondo naturale. Questo numero include la radiazione gamma dal nucleo della Terra, il vento solare, la radioattività degli elementi che si trovano nello spessore della crosta terrestre e si dissolvono nell'atmosfera. La dose ricevuta dipende anche da dove si trova la persona. Un quarto di tutte le mutazioni spontanee avviene proprio a causa di questo fattore.
Radiazione ultravioletta, contrariamente alla saggezza convenzionaleopinione, svolge un ruolo insignificante nel verificarsi di rotture del DNA, poiché non può penetrare abbastanza in profondità nel corpo umano. Ma la pelle spesso soffre di un'eccessiva esposizione al sole (melanoma e altri tumori). Tuttavia, gli organismi unicellulari e i virus mutano se esposti alla luce solare.
Temperature troppo alte o troppo fredde possono anche causare cambiamenti nel materiale genetico.
I principali motivi per cui puòsi verifica una mutazione spontanea, i fattori endogeni rimangono. Questi includono sottoprodotti metabolici, errori nel processo di replicazione, riparazione o ricombinazione e altri.
Questi sono i principali fattori che causano spontaneitàmutazioni. Le cause dei fallimenti possono risiedere nell'attivazione di geni mutatori, nonché nella trasformazione di composti chimici sicuri in metaboliti più attivi che colpiscono il nucleo cellulare. Inoltre, ci sono anche fattori strutturali. Questi includono ripetizioni della sequenza nucleotidica vicino al sito del riarrangiamento della catena, la presenza di regioni di DNA aggiuntive simili nella struttura al gene, nonché elementi mobili del genoma.
La mutazione spontanea si verifica a causa dil'impatto di tutti i suddetti fattori che agiscono insieme o separatamente durante un certo periodo della vita della cellula. Esiste un fenomeno come una violazione scorrevole dell'accoppiamento dei filamenti di DNA della figlia e della madre. Di conseguenza, si formano spesso loop peptidici che non sono stati in grado di integrarsi adeguatamente nella sequenza. Dopo aver rimosso le sezioni di DNA in eccesso dal filamento figlia, le anse possono essere sia resecate (delezioni) che inserite (duplicazioni, inserzioni). I cambiamenti che appaiono sono fissati nei successivi cicli di divisione cellulare.
La velocità e il numero di mutazioni che si verificano dipendono dalla struttura primaria del DNA. Alcuni scienziati ritengono che tutte le sequenze di DNA siano mutagene se formano curve.
Ciò che più spesso si manifesta nella geneticamutazioni materiali spontanee? Esempi di tali condizioni sono la perdita di basi azotate e la rimozione di amminoacidi. I residui di citosina sono considerati particolarmente sensibili a loro.
È dimostrato che oggi più dila metà dei vertebrati ha una mutazione dei residui di citosina. Dopo la deaminazione, la metilcitosina viene trasformata in timina. La copia successiva di questa sezione ripete l'errore o lo elimina, oppure raddoppia e si trasforma in un nuovo frammento.
Un altro motivo per frequenti mutazioni spontaneeconsiderare un gran numero di pseudogeni. Per questo motivo, durante la meiosi possono formarsi ricombinazioni omologhe disuguali. Le conseguenze di ciò sono riarrangiamenti nei geni, turni e duplicazioni di singole sequenze nucleotidiche.
Secondo questo modello, le mutazioni spontaneederivano da errori casuali delle molecole che sintetizzano il DNA. Per la prima volta, un tale modello è stato presentato da Bresler. Ha suggerito che le mutazioni appaiano dovute al fatto che le polimerasi in alcuni casi inseriscono nella sequenza nucleotidi non complementari.
Anni dopo, dopo lunghi controlli eesperimenti, questo punto di vista è stato approvato e accettato nel mondo scientifico. Sono stati persino dedotti alcuni modelli che consentono agli scienziati di controllare e dirigere le mutazioni esponendo determinate sezioni del DNA alle radiazioni ultraviolette. Quindi, ad esempio, è stato scoperto che l'adenina è più spesso incorporata di fronte alla tripletta danneggiata.
Un'altra teoria che spiega spontanea emutazioni artificiali, è stato proposto da Watson e Crick (scopritori della struttura del DNA). Hanno suggerito che la mutagenesi si basa sulla capacità di alcune basi del DNA di trasformarsi in forme tautomeriche che cambiano il modo in cui le basi sono unite.
Dopo la pubblicazione, l'ipotesi è attivamenteè stato sviluppato. Nuove forme di nucleotidi sono state scoperte dopo l'irradiazione con luce ultravioletta. Ciò ha offerto agli scienziati nuove opportunità per la ricerca. La scienza moderna sta ancora discutendo il ruolo delle forme tautomeriche nella mutagenesi spontanea e la sua influenza sul numero di mutazioni rilevate.
La mutazione spontanea è possibile in caso di violazionericonoscimento da parte delle DNA polimerasi degli acidi nucleici. Poltaev et al.. Hanno chiarito il meccanismo che garantisce il rispetto del principio di complementarietà nella sintesi delle molecole di DNA figlie. Questo modello ha permesso di studiare i modelli di insorgenza della mutagenesi spontanea. Gli scienziati hanno spiegato la loro scoperta con il fatto che la ragione principale del cambiamento nella struttura del DNA è la sintesi di coppie di nucleotidi non canoniche.
Hanno suggerito che si verifica lo spazzamento del terrenoa causa della deaminazione delle sezioni di DNA. Ciò porta a un cambiamento della citosina in timina o uracile. A causa di tali mutazioni, si formano coppie di nucleotidi incompatibili. Pertanto, durante la replica successiva, si verifica una transizione (sostituzione puntuale delle basi nucleotidiche).
Esistono diverse classificazioni delle mutazioni, a seconda del tipo di criterio su cui si basano. C'è una divisione in base alla natura del cambiamento nella funzione genica:
- ipomorfo (alleli mutati sintetizzano meno proteine, ma sono simili all'originale);
- amorfo (il gene ha perso completamente le sue funzioni);
- antimorfico (un gene mutato cambia completamente il tratto che rappresenta);
- neomorfo (appaiono nuovi segni).
Ma la classificazione più comune è che tutte le mutazioni sono divise in proporzione alla struttura che viene modificata. Assegna:
1. Mutazioni genomiche. Questi includono la poliploidia, cioè la formazione di un genoma con un triplo o più set di cromosomi e l'aneuploidia: il numero di cromosomi in un genoma non è un multiplo di uno aploide.
2. Mutazioni cromosomiche.Si osservano riarrangiamenti significativi di singole sezioni di cromosomi. Distinguere tra la perdita di informazioni (cancellazione), il suo raddoppio (duplicazione), un cambiamento nella direzione delle sequenze nucleotidiche (inversione), nonché il trasferimento di sezioni di cromosomi in un altro luogo (traslocazione).
3. Mutazione genetica. La mutazione più comune. Diverse basi azotate casuali vengono sostituite nella catena del DNA.
Mutazioni spontanee - cause di insorgenzatumori, malattie da accumulo, disfunzioni di organi e tessuti dell'uomo e degli animali. Se una cellula mutata si trova in un grande organismo multicellulare, con un alto grado di probabilità verrà distrutta innescando l'apoptosi (morte cellulare programmata). Il corpo controlla l'immagazzinamento del materiale genetico e, con l'aiuto del sistema immunitario, elimina tutte le possibili cellule danneggiate.
In un caso su centinaia di migliaia, i linfociti T non lo sonoriesce a riconoscere la struttura interessata, e dà un clone di cellule che contengono anche il gene mutato. Il conglomerato di cellule ha già altre funzioni, produce sostanze tossiche e influenza negativamente le condizioni generali del corpo.
Se la mutazione non è avvenuta nel somatico, ma inla cellula riproduttiva, quindi si osserveranno cambiamenti nella prole. Si manifestano con patologie d'organo congenite, deformità, disordini metabolici e malattie da accumulo.
In alcuni casi, prima sembrava inutilemutazioni possono essere utili per adattarsi a nuove condizioni di vita. Questo presenta la mutazione come una misura della selezione naturale. Animali, uccelli e insetti si mimetizzano per proteggersi dai predatori. Ma se il loro habitat cambia, con l'aiuto delle mutazioni, la natura sta cercando di proteggere la specie dall'estinzione. I più adatti sopravvivono in nuove condizioni e trasmettono questa capacità agli altri.
La mutazione può verificarsi in siti inattivigenoma, e quindi non si osservano cambiamenti visibili nel fenotipo. È possibile rilevare un "guasto" solo con l'ausilio di studi specifici. Ciò è necessario per studiare l'origine delle specie animali correlate e compilare le loro mappe genetiche.
Negli anni Quaranta del secolo scorso c'erala teoria secondo cui le mutazioni sono causate esclusivamente da fattori esterni e aiutano ad adattarsi ad essi. Per testare questa teoria, è stato sviluppato uno speciale metodo di test e ripetizione.
La procedura era quella piccolail numero di batteri di una specie è stato inoculato in provette e dopo diverse inoculazioni sono stati aggiunti ad essi degli antibiotici. Alcuni dei microrganismi sono sopravvissuti e sono stati trasferiti in un nuovo ambiente. Il confronto di batteri provenienti da diverse provette ha mostrato che la resistenza è sorta spontaneamente, sia prima che dopo il contatto con l'antibiotico.
Il metodo di ripetizione era quello suil tessuto soffice è stato trasferito da microrganismi e quindi trasferito contemporaneamente a diversi mezzi puliti. Nuove colonie sono state coltivate e trattate con un antibiotico. Di conseguenza, i batteri situati nelle stesse aree del terreno sono sopravvissuti in provette diverse.
