ウェルドニッヒホフマン病-非常に重度筋萎縮、脊髄の主神経線維の段階的な破壊、したがって筋萎縮を伴う病理学。これは常染色体劣性遺伝性の遺伝性疾患であることにすぐに注意する必要があります。
ウェルドニッヒホフマン病とは何ですか？
これは神経疾患であり、神経系の主要な神経支配構造の段階的な破壊。たとえば、脊髄の前根の脱髄がしばしば観察されます。さらに、この病気は脳神経の一部にも影響を及ぼします。
確かに神経線維への損傷筋肉の状態に影響を与えます。それにもかかわらず、この病気は、筋肉組織の一部が収縮する能力を保持し、個々の「束」が萎縮する、いわゆる束筋損傷を特徴とします。
ウェルドニッヒホフマンの脊髄性筋萎縮症は、小児期に現れます。今日、この病気の3つの主要な形態を区別するのが通例です。
先天性ウェルドニッヒホフマン病とその症状
原則として、同様の形態の最初の症状病気は、出産後の最初の数日ですでに目立ちます。赤ちゃんは手足の弛緩性麻痺を患っています。病気の子供たちの悲鳴は弱く、ほとんど聞こえません。さらに、彼らの栄養プロセスは妨げられます。
子供が成長するにつれて、あなたは遅れに気付くかもしれません身体の発達。病気の子供は頭を抱えず、座ったり立ったりすることはできません。まれなケースでのみ、赤ちゃんは胴体を直立させておくことができますが、神経線維が破壊されると、この能力もかなり早く消えます。
問題の病気の経過は悪性です、そして神経終末の変性は急速に進行します。骨格筋だけでなく、内臓の繊維も萎縮します。多くの場合、横隔膜が影響を受け、呼吸不全の発症につながります。残念ながら、この状態の子供は（平均して）9歳まで生き残ります。
初期のウェルドニッヒホフマン病
病気の主な兆候はに現れます人生の後半。最初の数か月間、子供の身体の発達はごく正常です。赤ちゃんは頭を抱えて座ることを学び、時には一人で座ることもできます。しかし、これらのスキルはすべて、病気を活性化した後に失われます。ちなみに、感染はしばしば症候群を引き起こします。
指の震えと腱の拘縮は、神経線維破壊の最初の症状です。将来的には、筋萎縮と麻痺が発症します。患者の平均余命は14年から16年です。
ウェルドニッヒホフマン病の後期型
この病気は軽度です。原則として、子供は2歳まではごく普通に発育します。子供は座って、立って、歩くことを学びます。時が経つにつれ、両親はいくつかの逸脱に気づき始めます。
まず、病気の子供の歩き方が変わります-彼は膝を強く曲げて歩くと、バランスが保たれずに転倒することがよくあります。病状が進行するにつれて、骨格のいくつかの変化、特に胸部の変形に気付くことができます。ウェルドニッヒホフマン症候群は、重度の手の震え、筋緊張の低下、および基本的な無条件の反射の消失を特徴としています。
ほとんどの場合、10〜12歳までに、子供は完全に独立して動く能力を失います。ただし、この場合、患者は20歳まで、場合によっては30歳まで生きます。
