ご存知のように、さまざまなものがあります子宮内発育の時期にも発生する染色体異常。遺伝学者はこれらの病状を研究します。近年、この分野の医療は活発に発展しており、したがって、近い将来、そのような病気は診断と治療がより簡単になるでしょう。幸いなことに、これらの異常は非常にまれです。これは、胎児の診断の改善に関連しています。染色体異常に関連する病状の1つはルイバー症候群です。ほとんどの場合、この病気は赤ちゃんの生後1年で検出されますが、6〜7年しか感じられないこともあります。
この病理は先天性遺伝に属します悪徳。ほとんどの場合、継承されます。運動失調-毛細血管拡張症（ルイバー症候群）は非常にまれです。この病気には、この病状の診断を可能にする特定の症状があります。正確な診断を行うには、ひどい異常の存在を確認または拒否する医師の診察が必要です。
この症候群は非常にまれです。その頻度は、人口4万人あたり約1件です。この病気は、フランスの女性科学者ルイ・バーによって最初に発見されました。彼女は、この病状に特徴的な症候群を1つのノソロジーにまとめました。これは1941年に起こりました。その後、この病気のいくつかの症例が世界中で発見されました。この異常は非常にまれであるため、ルイバー症候群の病因が何であるかを確実に言うことは不可能です。病気の出現は気候条件に依存しないと考えられています。したがって、この症候群はどの地域でも発生する可能性があります。さらに、罹患率と患者の性別を関連付けるデータはありません。つまり、ルイバー症候群は男の子と女の子の両方で同じ頻度で観察されます。
この発達異常はでのんびりしています妊娠の最初の学期。病気は遺伝するだけです。この症候群は、常染色体劣性遺伝性障害として分類されます。これは、両親が染色体障害を持っている場合、子供は間違いなく病気を継承することを意味します。そのうちの1つで異常が観察された場合（性別に関係なく）、赤ちゃんにルイバー症候群が現れる可能性は50％です。突然変異の主な原因は、11番目の染色体の長腕の違反です。この遺伝的再配列につながる正確な要因は知られていない。しかし、胚の発達に影響を与える多くの有害な影響があります。まず第一に、これらは環境要因（放射線、有毒物質による中毒）です。妊娠初期のストレスも非常に危険です。
ほとんどの先天性染色体のように病状では、この症候群は一度にいくつかの器官とシステムをカバーします。この病気の主な標的は人間の脳と免疫です。皮膚の顕著な病変もあります。この病気のすべての臨床症状は、その発症のメカニズムに関連しています。まず第一に、中枢神経系には変性過程があります。つまり、小脳性運動失調。この場合、いくつかの要素は発達しません（プルキニエ繊維と顆粒細胞）。他の目に見える障害は皮膚症状-毛細血管拡張症です。それらは拡張した血管であり、特に顔（強膜、耳、鼻の注射）で顕著です。小脳性運動失調および毛細血管拡張症は、まとめてルイバー症候群と呼ばれます。この病気で生まれた子供は、異常が顕著な身体的障害（発達の遅れ、不安定な体位、筋肉の衰弱）によって現れるので、生後1年で区別することができます。
さらに、病気の病因は含まれています免疫系（Tリンパ球）の自己欠損。この病状に苦しんでいる子供たちには、胸腺の形成不全または完全な形成不全があります。その結果、細胞免疫はほとんど発達しておらず、感染過程に対する身体の防御を提供することができません。
臨床像の重症度は、小脳への損傷の程度と腺の胸腺の形成不全に依存します。これにより、ルイバー症候群がどのように現れるかが決まります。病気の症状：
ルイバー症候群の診断は通常そうではありませんその症状は非常に特異的であるため、非常に困難です。臨床像によれば、この病気は生後1年から疑われる可能性があります。毛細血管拡張症と組み合わせた神経学的症状（小脳性運動失調、筋力低下、振戦およびストラビスムス）は、この病状の診断の適応症です。
ルイバー症候群が疑われる場合は、一度に複数の専門家の相談。その中には、神経病理学者、皮膚科医、腫瘍学者、感染症の専門家、内分泌学者、遺伝学者が含まれます。臨床検査に加えて、実験室および機器の診断が実行されます。免疫学的検査が実施され、細胞免疫の要素の減少または完全な欠如が認められます（Tリンパ球、免疫グロブリンA、Gの減少）。 KLAでは、白血球増加症と加速されたESRが観察され、これは体内の炎症過程を示しています。機器診断も重要です。胸部X線（胸腺サイズの縮小）、脳のMRI（変性過程）が行われます。現在、標準的な研究に加えて、遺伝的な研究が行われ（彼らは11番目の染色体の違反を調査しています）、それに基づいて正確な診断が行われます。
残念ながら、染色体の病因治療現時点では異常は発生していません。したがって、この病状では、症候性治療と患者の継続的なモニタリングのみが実行されます。まず第一に、治療は免疫系の機能を改善することを目的としています。これは、感染や腫瘍性プロセスを回避するために必要です。この目的のために、ガンマグロブリンと薬物「T-アクチビン」が使用されます。炎症性疾患の発症に伴い、抗菌剤や抗ウイルス剤が使用されています。残念ながら、小脳性運動失調症候群は完全な治療に反応しません。退行過程を止めるために、向性薬が使用されます。癌には、化学療法と外科的治療が使用されます。
病気の重症度にもかかわらず、タイムリーな診断と治療は、子供を長引かせ、生活を楽にすることができます。この目的のために、これらの患者のために緩和療法が開発されました。残念ながら、ルイバーの異常はすぐに進行する可能性があります。この場合、平均寿命は2〜3年です。時々、病気は数年間発症しません。同時に、期待寿命は大幅に伸びます。患者の最大年齢は20〜30歳と考えられています。ほとんどの場合、死因は感染性および腫瘍性のプロセスであり、時には神経障害です。
この病状の発症を避けるために、妊娠初期でも胎児の遺伝子検査を行う必要があります。胎児の両親だけでなく、他の家族の歴史を知ることも重要です。妊娠中は、環境や精神的ストレスの悪影響を避ける必要があります。
そのような異常のある赤ちゃんがすでに生まれている場合は、感染性物質から子供を保護するために、すべての医師の処方に従うことが重要です。免疫力が弱く、身体の発達が損なわれているため、ルイバー症候群をタイムリーに診断する必要があります。この病気の子供の写真は、特別な医学文献で見ることができます。
