非常に多くの異なるものがあります状況や環境の影響に関係なく、子供に発生する病気。これは遺伝性疾患のカテゴリーです。次に、デュシェンヌ型筋ジストロフィーなどの問題について説明します。それは、どのような病気であるか、その症状は何か、そしてそれに対処できるかどうかです。
最初に、あなたは何であるかを知る必要があります遺伝性疾患。したがって、これらは遺伝性細胞の装置の欠陥の結果として生じる病気です。つまり、これらは遺伝子レベルで発生する特定の失敗です。
デュシェンヌ型筋ジストロフィーはまさに遺伝性疾患。それは非常に迅速に現れます、この場合の主な症状は急速に進行する筋力低下です。注意する必要があります：他のすべての筋肉疾患と同様に、デュシェンヌ型筋ジストロフィーも筋萎縮、運動障害、そしてもちろん障害の最終結果につながります。青年期には、そのような診断を受けた子供たちはもはや独立して動く機会がなく、外部の助けなしには行動できません。
すでに述べたように、デュシェンヌ型筋ジストロフィー遺伝病です。そのため、ジストロフィンと呼ばれる特別なタンパク質の生成に関与する遺伝子に突然変異が発生します。筋線維の正常な機能に必要なのは彼です。この遺伝子変異は遺伝することも自然発生することもあることに注意することが重要です。
遺伝子がに局在していることに注意することも重要ですX染色体。しかし、女性はこの病気にかかることはできず、世代から世代への突然変異の伝達者にすぎません。つまり、母親が突然変異を息子に受け継ぐと、50％の確率で病気になります。少女が単に遺伝子の保因者である場合、彼女は病気の臨床症状を示さないでしょう。
基本的に、病気は積極的にそれ自体を主張します約5-6歳で。ただし、最初の症状は、まだ3歳に達していない赤ちゃんに発生する可能性があります。蜂蜜のすべての病理学的障害は、従来、いくつかの大きなグループに分けられていることに注意する必要があります。
デュシェンヌ症候群がどのように現れるかについても必ず話し合ってください。症状は次のとおりです。
最も多いのは筋肉組織の病変ですデュシェンヌ症候群などの問題になるとよくある症状です。赤ちゃんは特別な発達上の逸脱なしに生まれることに注意する必要があります。幼い頃、子供たちは仲間よりも活動的で機動性がありません。しかし、ほとんどの場合、これは子供の気質と性格に関連しています。したがって、逸脱が見られることはめったにありません。赤ちゃんが歩いている間、より重要な兆候がすでに現れています。そのような子供たちは、完全な足で立つことなく、つま先で動くことができます。彼らはまたしばしば落ちる。
男の子がすでに話すことができるとき、彼は常に脱力感、手足の痛み、急速な疲労感を訴えます。そのようなパン粉は走ったり、ジャンプしたりするのが好きではありません。彼らは身体活動が好きではなく、それを避けようとします。赤ちゃんがデュシェンヌ型筋ジストロフィーを患っていると「言う」ことは歩くことさえできます。彼女はアヒルのようになります。男の子たちは足から足へとよろめくようです。
ゴーバーの症状も特別な指標です。つまり、子供は床から起き上がるために、まるで自分で登るように積極的に手を使います。
また、次のような問題があることにも注意してください。デュシェンヌ症候群、子供の筋肉は徐々に萎縮します。しかし、パン粉の外側には非常に発達したように見える筋肉があることがよくあります。最初のジャンプでさえ、少年は、いわば、興奮していることがわかりました。しかし、これは単なる目の錯覚です。問題は、病気の過程で、筋繊維が徐々に崩壊し、その場所が脂肪組織に取って代わられるということです。したがって、そのような印象的な外観。
子供が進行性の筋ジストロフィーを患っている場合デュシェンヌ型筋ジストロフィー、男の子の骨格の形は徐々に変化します。まず、病状が腰椎に影響を及ぼし、次に脊柱側弯症が発生します。つまり、胸椎の湾曲が発生します。その後、前かがみが現れ、もちろん、通常の足の形が変わります。これらの症状はすべて、赤ちゃんの運動活動の悪化をさらに伴います。
この病気の必須症状も心筋の敗北です。心臓のリズムに違反し、血圧が定期的に低下します。この場合、心臓のサイズが大きくなります。しかし、逆に、その機能は低下しています。その結果、心不全が徐々に形成されます。この問題が依然として呼吸不全と組み合わされている場合は、死亡する可能性が高くなります。
筋ジストロフィーに注意する必要がありますデュシェンヌ型筋ジストロフィーは、精神遅滞などの症状によって常に現れるとは限りません。これは、脳の機能に必要なアポディストロフィンなどの物質の欠乏が原因である可能性があります。知的障害は、弱い精神遅滞から特異性まで、非常に異なる可能性があります。幼稚園、学校、クラブ、その他の子供たちが集まる場所に通えないことも、これらの認知障害の悪化の一因となっています。その結果、社会的不適応が生じます。
さまざまな内分泌障害は、全患者の30〜50％以下で発生します。ほとんどの場合、それは太りすぎ、肥満です。同時に、子供たちは仲間よりも身長が低くなっています。
臨床的および疫学的特徴は何ですかデュシェンヌ筋ジストロフィー？したがって、この病気の発生率は、10万人の健康な人あたり3.3人の患者です。筋萎縮は徐々に進行しており、15歳までに、少年は完全に動けなくなって、他の人の助けなしにはもはやできなくなります。さらに、さまざまな細菌感染症（ほとんどの場合、泌尿生殖器系および呼吸器系）の頻繁な付着もあり、不適切な育児により、床ずれが現れます。呼吸器系の問題が心不全と組み合わされている場合、これは致命的となる可能性があります。一般的に言って、そのような患者は30年以上生きることはほとんどありません。
デュシェンヌ型筋ジストロフィーの診断に役立つ手順は何ですか？
この病気から完全に回復することは不可能です。症状の発現を緩和することしかできません。これにより、患者の生活が少し楽になり、便利になります。したがって、そのような診断が患者に行われた後、ほとんどの場合、彼は病気の進行を遅らせるように設計された糖質コルチコイドによる治療を処方されます。この問題にも使用できるその他の手順：
遺伝子治療と幹細胞移植に基づく最新の技術の開発が進行中であることに注意することも重要です。
子供には他の先天性筋疾患もあります。このような病気には、デュシェンヌ型ジストロフィーに加えて、次のものが含まれます。
これらのいずれについても注意する必要があります病気は新生児の筋力低下を示しません。すべての症状は主に青年期に発生します。ほとんどの場合、患者の平均余命は30年を超えません。
