アイカルディ症候群はまれな遺伝性疾患であり、これは、脳梁の欠如、てんかんの発作、眼底の変化によって明らかになります。さらに、患者では、精神的および肉体的な発達が遅れ、頭蓋骨の顔の骨の構造が侵害されます。
20世紀の60年代、フランス語神経病理学者のジーン・アイカルディは、この病理学の多数の症例を説明しました。医学文献にはそれらへの以前の言及がありますが、それらは先天性感染症の症状としてランク付けされました。最初の出版から7年後、医学界は新しい病棟を導入しました-アイカルディ症候群。
しかし、病気の研究は続けられ、量症状が拡大し、新しいブランチも登場しました。例えば、基底核の石灰化と白質ジストロフィーを伴う脳症として現れるアイカルディ・ゴッター症候群。
公式の承認以来、アイカルディこの症候群は神経科医と約500回出会った。ほとんどの患者は日本および他のアジア諸国に住んでいた。スイスの研究者によると、この病気の発生率は10万人の子供あたり15件です。残念ながら、ほとんどの患者は未踏のままなので、統計値は控えめな数字を与える可能性が高いです。
この病気は少女に発症します。そして医師は、それが精神生理学的発達の遅れと乳児のけいれんのほとんどの場合の原因であることを示唆しています。
アイカルディ症候群は性に関連しています病気、欠陥遺伝子はX染色体上に位置しています。クラインフェルター症候群の少年が同様の症状を呈した3例が報告されています。 XY遺伝子型が正常な男性の子供にとって、この病気は致命的です。
この病気のすべてのケースは散発的な突然変異の結果。つまり、それ以前は発端者の家族ではアイカルディ症候群の症例は確立されていませんでした。母から娘への欠陥遺伝子の伝達はありそうにない。この病理で2人目の子供が生まれるリスクは非常に小さく、1％未満です。
メンデルの法律を適用する場合、この病気の子孫がすでに1人いる配偶者には、次の選択肢があります。
病気の原因は現在不明であり、研究が進行中です。
科学者と医師は、異なる方法に頼っていますアーカード症候群を確立します。磁気共鳴画像法による脳の写真は最も一般的なものの1つですが、全体像は剖検によってのみ検査できます。脳の研究中に、神経管の発達における複数の異常を検出できます。
顕微鏡検査により、影響を受ける領域のセル構造。組織のtissues薄化、血管と色素の数の減少などの特徴的な変化も眼底に存在しますが、同時に錐体とrod体の増殖もあります。
アーカルディ症候群の子供はどのように見えますか？子どもたちは自然の産道を介して時間通りに生まれ、健康に見えるため、症状は最初はまったく非特異的です。新生児は臨床症状を伴わずに3か月まで発達し、その後てんかん発作が現れます。それらは、手足の逆脈動対称連続間代性緊張発作の形で提示されます。大半の場合、屈筋の乳児けいれんがこれに加わります。まれに、病気の発症は生後1ヶ月で起こります。てんかん発作は薬で止まりません。
そのような子供の神経学的状態頭蓋骨のサイズの減少、筋肉の緊張の減少がありますが、同時に反射の片側性脱抑制、または逆に麻痺と麻痺があります。さらに、患者の半分で骨格の発達の異常が認められます：椎骨の無形成またはrib骨の欠如。これは、姿勢の顕著な脊柱側otic症の変化につながります。
現在、信頼できる分析はありませんが、アイカルディ症候群の特定に役立ちます。この疾患の発症に関与する遺伝子はまだ同定されていないため、出生前段階での遺伝子診断は不可能です。
神経内科医は、特定の症状を特定する研究を処方できます。これらには以下が含まれます：
これにより、脳梁の不在と大脳半球の対称性の侵害、嚢胞の存在を検出できます。
