Tricher-Collins 증후군은 발달에 영향을 미칩니다뼈 및 기타 얼굴 조직. 이 장애의 징후와 증상은 거의 알아볼 수없는 정도에서 심각한 정도까지 다양 할 수 있습니다. 대부분의 희생자들은 발달되지 않은 안면 뼈, 특히 광대뼈, 매우 작은 턱과 턱 (신생아)이 있습니다. Tricher-Colins 증후군이있는 일부 사람들은 "구개 구개"라고 불리는 구멍에 구멍이 생겨서 태어납니다. 심한 경우 안면 뼈의 저개발로 인해 환자의기도가 제한되어 생명을 위협 할 수있는 질병이 발생할 수 있습니다.
이 질병에 걸린 사람들은 종종 눈을 기울입니다.아래로, 희귀 한 속눈썹, 하부 눈꺼풀의 결함이 있으며,이를 coloboma라고합니다. 이것은 시력 상실로 이어질 수있는 추가적인 안과 질환을 유발합니다. 또한 작거나 비정상적인 모양의 귀 또는 부재가 가능합니다. 청력 손실은 약 절반의 경우에 발생합니다. 소리를 전달하는 중이의 작은 뼈 세 개에 결함이 있거나, 이도의 저개발로 인해 발생합니다. Tricher-Collins 증후군의 존재는 지성에 영향을 미치지 않습니다. 일반적으로 정상입니다.
Tricher-Collins 증후군을 유발하는 유전자 돌연변이는 무엇입니까?
Наиболее частая причина:TCOF1, POLR1C 또는 POLR1D 유전자의 돌연변이. 유전자 돌연변이 TCOF1은 모든 경우의 81-93 %의 원인이다. POLR1C 및 POLR1D-추가 2 %의 사례. 유전자 중 하나의 특정 돌연변이가없는 개인의 경우 질병의 원인을 알 수 없습니다.
유전자 TCOF1, POLR1C 및 POLR1D는 다음에서 중요한 역할을합니다.얼굴의 뼈와 다른 조직의 발달의 시작. 그들은 DNA의 화학적 사촌 인 리보솜 RNA (rRNA)라는 분자의 생산에 관여합니다. 리보솜 RNA는 단백질 블록 (아미노산)을 세포의 정상적인 기능과 생존에 필요한 새로운 단백질로 조립하는 데 도움이됩니다. TCOF1, POLR1C 또는 POLR1D 유전자의 돌연변이는 rRNA 생산을 감소시킵니다. 연구진은 rRNA의 양이 감소하면 안면 뼈와 조직의 발달에 관여하는 특정 세포의자가 파괴로 이어질 수 있다고 믿습니다. 비정상적인 세포 사멸은 Treacher-Collins 증후군 환자의 얼굴 발달에 특정 문제를 일으킬 수 있습니다.
Tricher-Collins 증후군은 어떻게 유전됩니까?
TCOF1 유전자의 돌연변이로 인해 질병이 발생하는 경우또는 POLR1D에서, 이것은 상 염색체 우성 질환 인 것으로 여겨진다. 질병의 약 60 %는 유전자에 새로운 돌연변이의 결과로 나타나며 가족력이없는 사람들에게서 발생합니다. 다른 경우에, 증후군은 부모로부터 변경된 유전자를 통해 유전됩니다.
Когда заболевание вызвано мутациями гена POLR1C, 상 염색체 열성 유형의 유전 인 것으로 여겨진다. 상 염색체 열성 질환을 앓고있는 개인의 부모는 돌연변이 된 유전자의 사본 한 부를 가지고 있지만 대개 질병의 징후와 증상을 나타내지 않습니다.
증후군 치료
치료는 상태의 심각성에 따라 다르지만 다음을 포함 할 수 있습니다.
- 유전 상담-질병이 유전 적인지 여부에 따라 개인 또는 온 가족을위한;
- 보청기-전도성 난청의 경우;
- 부정 교합을 교정하기위한 치열 교정을 포함한 치과 치료;
- 의사 소통 능력을 향상시키기위한 언어 치료 수업. 결함 학자는 음식이나 음료를 삼키는 데 문제가있는 사람들과도 협력합니다.
- 외모와 삶의 질을 향상시키는 수술 방법.
