유전 물질의 전체 양이 총계에 놓여 있습니다46 쌍의 염색체. 그리고 생물학에서 알려진 바와 같이 염색체는 세포핵에 있습니다. 건강한 사람은 23 쌍의 이배체 염색체의 핵형을 가지고 있습니다. 즉, 46 XX는 여성의 염색체 세트이고 46 XY는 남성 염색체 세트입니다. 유전 암호의 주요 "보유자"인 염색체가 깨지면 다양한 종류의 위반이 발생합니다.
돌연변이는 인간에게만있는 것이 아닙니다. 유전자 물질의 작은 변화는 자연 발현의 다양성에 기여합니다. 소위 균형 전좌를 사용하면 정보 손실없이 불필요한 중복없이 염색체의 변화가 발생합니다. 대부분의 경우 이것은 감수 분열 (염색체 분할)로 발생하며, 때로는 염색체의 일부가 복제 (중복 발생)되어 결과를 예측할 수 없습니다. 그러나 우리는 Robertsonian 전위, 그 특징 및 결과만을 고려할 것입니다.
가까운 염색체 파열로 인해centromeres는 인간 유전 코드의 구조적 변화입니다. 간격은 단일 일 수 있으며 반복 될 수 있습니다. 파열 후 하나의 염색체 팔이 손실됩니다 (일반적으로 짧은 팔). 그러나 짧은 팔이 바뀐 2 개의 염색체에서 동시에 간격이 발생하는 경우가 있습니다. 어깨의 특정 부분 만 전위됩니다. 그러나 acrocentric 염색체 (centromere가 염색체를 더 길고 더 짧은 팔로 나누는)의 그러한 짧은 팔은 절대로 중요한 정보를 전달하지 않습니다. 또한이 유전 물질은 다른 acrocentric 염색체에서 복사되기 때문에 그러한 요소의 손실은 그렇게 중요하지 않습니다.
하지만 분리 된 짧은 어깨가 합쳐지면다른 유전자의 짧은 어깨와 나머지 긴 어깨도 함께 납땜되면 그러한 전위는 더 이상 균형을 이루지 않습니다. 유전 물질의 이러한 "재 배열"은 로버트슨 전위입니다.
이 유형의 전좌를 W. 1916 년 로버트슨. 그리고 그 변칙성은 그의 이름을 따서 명명되었습니다. Robertsonian 전위는 암 발병으로 이어질 수 있지만 어떤 식 으로든 착용자의 외모와 건강에 영향을 미치지 않을 수 있습니다. 그러나 대부분의 경우 부모 중 한 명이 그러한 전좌를 가지고 있다면 자녀는 편차를 가지고 태어납니다.
기술 및 개발의 향상을 통해과학으로서의 유전학, 오늘날 태아의 핵형에 이상이 있는지 미리 알 수 있습니다. 이제 통계를 수행 할 수 있습니다. 유전자 이상이 얼마나 자주 나타나는가? 현대 데이터에 따르면, 로버트슨 식 전위는 신생아 천 명 중 한 명에서 발견됩니다. 가장 일반적으로 진단되는 21 번 염색체 전좌입니다.
작은 염색체 전좌는 절대적으로착용자 자신을 위협하지 마십시오. 그러나 코드의 중요한 요소를 건 드리면 예를 들어 파타 우 증후군의 경우처럼 아이가 죽거나 몇 달 후에 죽을 수 있습니다. 그러나 파타 우 증후군은 매우 드뭅니다. 15,000 명의 출생 중 약 1 건.
자연에는 자발적인 돌연변이가 있습니다.아무것도 원인이 아닙니다. 그러나 환경은 게놈의 발달을 자체적으로 조정합니다. 몇 가지 요인이 돌연변이 변화의 빈도 증가에 기여합니다. 이러한 요인을 일반적으로 돌연변이 유발이라고합니다. 알려진 요인은 다음과 같습니다.
대부분의 경우 전좌는 신체에 대한 방사선의 유해한 영향으로 인해 발생합니다. 감마선뿐만 아니라 자외선, 양성자 및 X- 선 방사선의 영향을받습니다.
염색체 13, 14, 15 및 21은 전위를 겪습니다. 가장 인기 있고 위험한 전위는 염색체 14와 21 사이의 Robertsonian 전위입니다.
감수 분열의 결과로그러한 전위가있는 태아의 추가 염색체 (삼 염색체)가있는 경우, 아이는 다운 증후군으로 태어날 것입니다. 염색체 15와 21 사이에 Robertsonian 전위가 발생한 경우에도 동일한 선례가 가능합니다.
그룹 D 염색체의 로버트슨 전위acrocentric 염색체에만 영향을 미칩니다. 염색체 13과 14는 74 %의 경우 전좌에 관여하며 불균형 전좌라고 불리며 종종 생명에 위험한 결과가 없습니다.
그러나 한 가지 상황이 있습니다.그러한 변칙을 동반하십시오. 남성의 로버트 소니 언 전위 13, 14는 그러한 남성 운반자의 생식 능력을 손상시킬 수 있습니다 (염색체 세트 45 XY). 두 개의 짧은 팔을 잃은 결과로 2 쌍의 염색체 대신 하나만 더 자주 남아 있고 2 개의 긴 염색체가 남아 있기 때문에 그러한 사람의 배우자는 생존 가능한 자손을 줄 수 없습니다.
동일한 로버트슨 전위 13, 14 y여성은 또한 아기를 가질 수있는 능력을 감소시킵니다. 그러한 여성에게는 월경이 있지만 건강한 아이를 낳은 경우가 있습니다. 그러나 통계에 따르면 여전히 드문 경우입니다. 대부분의 자녀는 생존 할 수 없습니다.
우리는 이미 일부 구조적변화는 정상적이고 위협적이지 않습니다. 단일 로버트슨 전위는 분석을 통해서만 결정됩니다. 그러나 다음 세대의 염색체에서 반복되는 전위는 이미 위험합니다.
Robertsonian 전위 15 및 21 결합다른 구조적 변화와 함께 한탄 할 수도 있습니다. 핵형의 개별 구조적 변화의 모든 결과에 대해 자세히 설명합니다. 핵형은 개인 고유의 핵에있는 일련의 염색체입니다.
전위 외에도 유전 학자들은염색체의 삼 염색체와 같은 이상. 삼 염색 체증은 태아의 핵형이 염색체 중 하나의 삼중 체 세트를 가지고 있음을 의미합니다. 즉, 삼중 체 세트는 신체의 모든 세포에서 관찰되지 않습니다.
로버트 소니 언과 결합 된 삼 염색체 성전위는 파타 우 증후군, 에드워즈 및 더 흔한 다운 증후군과 같은 매우 심각한 결과를 초래합니다. 어떤 경우에는 그러한 이상 현상이 조기 유산으로 이어집니다.
21과 관련된 전좌는22 개의 염색체가 더 저항력이 있습니다. 이러한 이상은 치명적이지 않고 반 치명적이지 않지만 단순히 발달 장애로 이어집니다. 따라서 태아 핵형을 분석 할 때 핵형에서 Robertsonian 전위와 결합 된 21 번 삼 염색 체증은 유전 질환 인 다운 증후군의 분명한 "징후"입니다.
다운 증후군은 신체적,정신 장애. 그러한 사람들의 삶의 예후는 유리합니다. 심장 결함과 골격의 생리적 변화에도 불구하고 신체는 정상적으로 기능합니다.
증후군의 전형적인 징후 :
이 증후군을 가진 사람들은 단어를 발음하기 위해 더 천천히 걷기 시작합니다. 그리고 그들은 또한 같은 나이의 다른 아이들보다 배우기가 더 어렵습니다.
그럼에도 불구하고 그들은 사회에서 유익한 일을 할 수 있으며 미래에 그러한 아이들과 약간의 지원과 적절한 일을 통해 잘 사교 할 것입니다.
이 증후군은 다운 증후군보다 흔하지 않지만 그러한 어린이에게는 다양한 종류의 결함이 많이 있습니다. 이 진단을받은 어린이의 거의 80 %가 생후 1 년 이내에 사망합니다.
1960 년에 그는이 변칙성을 연구하고 그 이유를 알아 냈습니다.유전 적 기능 장애 Klaus Patau는 1657 년에 T. Bartolini 증후군에 대해 설명했습니다. 이러한 장애의 위험은 31 년 후에 출산하는 여성에서 증가합니다.
그러한 어린이에게는 수많은 신체적 결함이 정신 운동 기술 발달의 심각한 손상과 결합됩니다. 증후군의 전형 :
소수의 생존 유아가 치료를 받고 있습니다. 그리고 그들은 오랫동안 살 수 있습니다. 그러나 선천성 기형은 여전히 삶의 본질과 짧은 기간에 영향을 미칩니다.
전위의 배경에 염색체 18의 삼 염색체Edwards 증후군으로 이어집니다. 이 증후군은 잘 알려져 있지 않습니다. 그러한 진단을 받으면 아이는 거의 6 개월까지 살 수 없습니다. 자연 선택의 법칙은 여러 편차를 가진 생물이 발달하는 것을 허용하지 않습니다.
일반적으로 증후군의 다양한 결함 수Edwards-약 150. 혈관, 심장, 내부 장기의 기형이 있습니다. 소뇌 저형성 증은 항상 그러한 신생아에게 존재합니다. 손가락 구조의 이상이 가능합니다. 종종 발의 기형과 같은 독특한 이상이 나타납니다.
태아의 핵형에 대한 분석을 수행하려면 물질-태아 세포를 얻을 필요가 있습니다.
몇 가지 분석. 모든 일이 어떻게 일어나는지 강조합시다.
1. 융모막 융모 샘플링. 분석은 10 주차에 수행됩니다. 이 융모는 태반의 직접적인 부분입니다. 이 생물학적 물질 입자는 미래의 태아에 대한 모든 것을 알려줄 것입니다.
2. 양수 천자. 여러 개의 태아 세포와 양수를 바늘로 제거합니다. 가장 일반적으로 임신 16 주에 복용하며 몇 주 후에 부부는 아기의 안녕에 대한 자세한 정보를 얻을 수 있습니다.
이러한 분석은 편차가있는 아이를 가질 위험이 높은 어머니에게 전송됩니다. 일반적으로 다음과 같은 커플입니다.
1) 불합리한 유산이 있었다.
2) 부부는 오랫동안 아이를 임신하지 못했습니다.
3) 가족에 밀접한 관계가 있었다.
그런 젊은이들은일부 염색체의 로버트슨 전위. 따라서 그들은 건강한 아이를 낳고 출산 할 가능성이 무엇인지 알기 위해 핵형에 대한 사전 분석을해야합니다.
