오늘날의 세계에서 거의 모든 부모는구루병과 같은 질병에 대해. 아기의 생후 첫 달부터 모든 소아과 의사는이 병리를 예방해야한다고 경고합니다. 구루병은 비타민 D로 알려진 물질 인 콜레 칼시 페롤 결핍의 결과로 발생하는 후천성 질환을 말합니다.
그러나 어떤 경우에는 초기 어린이의 경우예방 조치의 준수에도 불구하고 병리의 연령 증상이 발생합니다. 이 경우 인산 당뇨병과 같은 질병이 의심됩니다. 구루병과 달리이 질병은 유전 적 병리에 속합니다. 따라서 더 심각한 질병이며 장기간 종합 치료가 필요합니다.
이것이 유전병 그룹이라고 불리는 것입니다.미네랄 대사 위반과 관련이 있습니다. 다른 방법으로 병리학을 비타민 D 내성 구루병이라고합니다. 지배적 인 유형의 인산 당뇨병은 신생아 20,000 명 중 약 1 명에서 발생합니다. 이 질병은 1937 년에 처음 설명되었습니다. 나중에 다른 유전 적 형태의 병리가 있음이 밝혀졌습니다. 인산 당뇨병은 유아기에 가장 흔하게 발견됩니다. 부모의 관심은 손상된 보행과 뼈의 곡률에 의해 끌립니다.
일부 형태의 병리에는 다른 형태가 동반됩니다.교환 장애. 때때로 질병은 무증상이며 실험실 검사로만 발견 할 수 있습니다. 이 질병은 후천적 구루병, 부갑상선 기능 항진증 및 기타 내분비 병리로 분류됩니다. 치료는 초기부터 포괄적이어야합니다.
인산 당뇨병의 주요 원인유전자 구조의 위반입니다. 돌연변이가 상속됩니다. 병리학 적 유전자의 소지자는 여성과 남성이 될 수 있습니다. 돌연변이는 X- 연관 염색체에서 발생하며, 이는 지배적입니다. 드문 경우에, 인산 당뇨병을 얻을 수 있습니다. 그것은 태아기조차도 형성되는 중간 엽 조직의 종양 배경에 대해 발생합니다. 이 경우 병리학을 "발암 구루병"이라고합니다.
이 질병은 tubulopathies 그룹에 속합니다-신장 기능 장애. 근위 세뇨관에서 미네랄의 재 흡수가 감소하기 때문에 인 결핍이 신체에서 발생합니다. 또한 장의 흡수 능력이 손상됩니다. 결과적으로 뼈 조직의 미네랄 성분의 변화가 관찰됩니다. 종종 조골 세포의 기능을 위반하는 경우가 있습니다. 남자는 병리학 적으로 변경된 유전자를 딸과 여자에게만 전달합니다. 일반적으로 소년의 경우 질병이 소녀보다 더 심합니다.
다른 여러 형태의 질병이 있습니다.유전 적, 임상 적 기준에 따라 대부분의 경우 X- 연관 저인 산혈 구루병이 진단되며, 이는 지배적 인 유전 유형을 가지고 있습니다. 그러나 다른 유형의 병리가 있습니다. 분류에는 다음과 같은 형태의 질병이 포함됩니다.
나열된 형태의 인산염 당뇨병 외에도 다른 유형의 병리학이 있습니다. 일부 유형의 질병은 아직 연구되지 않았습니다.
어린이의 구루병과 인산염 당뇨병은질병의 임상상은 거의 동일하지만 하나와 동일합니다. 병인과 발달 메커니즘에서 이러한 병리의 차이점. 일반적인 구루병은 콜레 칼시 페롤 부족과 관련된 후천성 질환입니다. 이 물질은 햇빛의 영향으로 피부에서 형성됩니다. 여름 기간을 제외하고 1 개월에서 3 세 사이의 모든 어린이에게 매일 진단 용량의 비타민 D를 복용하는 것이 일반적입니다. 콜레 칼시 페롤이 부족하기 때문에 칼슘 흡수 과정이 중단됩니다. 결과적으로 뼈의 변형이 발생합니다.
인산염-당뇨병의 차이점은선천성 질환을 말합니다. 이 병리로 인해 신장의 미네랄 흡수, 특히 인산염이 방해받습니다. 어떤 경우에는 칼슘 결핍도 나타납니다. 뼈 조직의 미네랄 성분을 위반하기 때문에 병리의 증상은 비슷합니다. 그들 사이의 차이는 실험실 진단 후에 만 설정 될 수 있습니다.
질병의 증상은 일반적으로 두 번째에 진단됩니다.인생의 해. 드물게 영아에서 저인 산혈 구루병이 관찰됩니다. 유아기에 진단 할 수있는 증상은 근력 저하 및 사지 단축입니다. 주요 임상 증상은 다음과 같습니다.
대부분의 경우 부모의 주된 불만은 아기의 다리가 구부러져 있다는 것입니다. 질병의 진행과 함께 뼈의 연화가 발생합니다-골연화증.
병리를 확인하기 위해 연구가 수행됩니다.혈액의 생화학 적 구성. 이 경우 저인 산혈증이 나타납니다. 칼슘 수치는 대부분의 경우 정상이며 때로는 낮습니다. 구루병의 높이 동안 알칼리성 포스 파타 아제의 증가가 주목됩니다. X- 레이는 골다공증과 뼈 성장 영역의 위반을 보여줍니다. 소변에는 다량의 인산염이 포함되어 있습니다. Calciuria는 때때로 관찰됩니다.
인산염 당뇨병 치료를 위해콜레 칼시 페롤의 복용량. 어떤 경우에는 칼슘 보충제가 표시됩니다. 인이 함유 된 약을 반드시 복용하십시오. 상태를 개선하기 위해 비타민과 미네랄 복합체가 처방됩니다. 여기에는 "Vitrum", "Duovit", "Alphabet"등의 약물이 포함됩니다.
뼈의 뚜렷한 곡률로 물리 치료, 운동 요법 및 수술이 표시됩니다. 정형 외과 의사와의 상담이 필요합니다.
예방 조치에는 소아과 의사 검사 및외과 의사는 생후 첫 달부터 신선한 공기를 마시고 비타민 D를 지정합니다. 가족 중에 인산염 당뇨병 환자가있는 경우, 태아의 자궁 내 발달 중에 유전자 검사를 수행해야합니다. 예후는 적시에 치료하면 가장 유리합니다.
