포터 증후군은 태아 발달에 심각한 결함이 있습니다. 특성은이 예외의 정의로 시작됩니다.
포터 증후군은 태아 발달의 선천성 결손이며 양수의 양이 감소하여 신장이 전혀 없습니다.
낮은 물의 결과로 자궁에서 태아가 압박됩니다. 어린이들은 또한 폐가 잘 생기지 않으며, 전형적인 주름진 얼굴과 압착 된 두개골, 변형 된 팔다리를 가지고 있습니다.
1964 년 Potter는 발달상의 결함을 기술했고,태아기 또는 발육 부전 (모든 장기가 없거나 몸의 일부가없는)의 신장 형성과 발병의 결핍으로 특징 지어지며, 얼굴의 이상과 결합합니다. 이 증후군은 신장 질환이없는 포터 증후군 (Potter syndrome), 신장 증후군 (renal facial syndrome), 육안 적 신 이형성 (renal facial syndrome)을 포함하는 의학 문헌에서 언급됩니다.
증후군의 병인은 아직 없습니다끝까지 공부했다. 50 %의 경우, 임산부에서 양수가 부족하기 때문에 일차적 인 이상이 나타난다는 것이 밝혀졌습니다. 태아가 자궁에 압착되면 신장, 얼굴 (편평하고 평평 해짐), 심장, 직장, 생식기, 폐 (저형성), 팔다리 (만곡 족)의 이상이 발생합니다.
Potter 증후군은 영아, 수개월의 어린이, 1 년 이상 된 어린이의 경우가 적으며 소년의 경우가 가장 많습니다. 결함의 빈도 : 50,000 명 중 1 명.
Какими симптомами сопровождается синдром Поттера 태아가 있니? 큰 흰색 신장은 당신이 초음파로 볼 수있는 것입니다. 이러한 무 기증은 지배적으로 유전 될 수있다 (다른 부모의 유전은 그것을 억압 할 수 없다). 양수의 양과 관련이 없다. 부모 중 한 명이 신장이 약하거나 신장 중 하나가 없기 때문에 이전에 건강 검진 중에 놓칠 수 있습니다.
신생 기원이 지배적인데 이는 포터 증후군을 경험하게 될 태아의 출생 확률이 50 %라는 것을 의미합니다.
Синдром Поттера с 75-процентной вероятностью 부모가 PKHD1 유전자에 돌연변이가 있으면 아기에게 나타날 수 있습니다. 50 명 중 1 명에서 평균적으로 발견됩니다. 그러한 돌연변이는 운송업자의 결함을 급속하게 발전시키지 않으며, 수십 년 동안 대대로 이어질 수 있습니다.
포터 증후군에 걸릴 위험이 있습니다.부모에게서 돌연변이를 상속받을 때 나타납니다. 유전 적 변화가 아버지 나 어머니의 태아에게만 전달되면 50 %의 확률로 그는 건강하게 태어날 것입니다. 아기의 25 %는 유전자 수준에서 그러한 변화를 겪은 부모에게서 PKHD1 돌연변이를 물려받지 않습니다.
태아 증후군의 포터 증후군은 다음과 같은 징후를 드러냅니다 :
출생시, 주요 증상은 심각합니다.호흡 부전은 독립적 인 생활의 첫 번째 분부터 나타납니다. 인공 폐 인공 호흡은 기흉 (폐의 리드미컬 한 움직임을 방해하는 흉막 부위의 기포의 존재)에 의해 복잡합니다.
불행히도, 대다수의 신생아,Potter 증후군 진단을받은 환자는 출산 후 몇 시간 후에 사망합니다. 소화관 (소화관)에 관한 더 가벼운 형태의 - 비뇨 생식기 유주 (항문과 비뇨 생식기 덕트를 하나로 연결), 항문 천공 (정확한 디자인)의 부재 - 외과 적 개입이 사용됩니다.
2013 년에 언론 매체는신생아 소녀 Abigail 집사, 공화당 하원 의원 Jaime Herrer 집사의 미국 하원 의원의 딸. 이 증후군으로 인해 호흡계의 정상적인 기능을 방해하여 생존 할 수있었습니다.
임신 5 개월 만에 한 여자가여자들은 신장이 완전히 없어져서 소변을 배출하지 않습니다. 그 이유는 임신 한 Jaime Herrer-Butler에서 양수가 부족하기 때문입니다. 케이스를 치명적인 것으로 선언 한 의사들의 결론에도 불구하고, 그 여자와 남편은 임신을 유지하기로 결정했다. 소량의 양수를 보충하기 위해 자이 메의 자궁에 특별한 생리 식염수를 주입했습니다. 이 요법을 시행 한 의사 인 존 홉킨스 (John Hopkins)는 배우자에게 치료가 만족스러운 결과를 가져올 것이라고 절대 보장 할 수는 없었습니다.
그러나 2013 년 7 월 15 일 아비가일이 태어났습니다.살아있다. 어머니의 추억에 따르면, 그 소녀는 출생시 비명을 지르지 않았지만, 잠시 후 그녀는 울었다 - 그 어린이의 폐가 기능을 발휘했다. 출생 후에 그녀는 즉시 신장 기능을 완전히 대체하는 투석으로 옮겨졌으며 몸에서 신진 대사 제품을 제거했습니다. 1 년 후 기증자 신장으로 대체되었습니다.
증후군이있는 살아있는 아기의 기회현대의 상황에서 포터와 그의 성공적인 재활은 아직도 기적으로 여겨지고 있습니다. 따라서 의사들은 태아의 결함을 진단하면서 낙태를 주장합니다. Abigail Butler의 사례는 고무적 일 수는 없지만 이것이 예외적 인 경우임을 이해할 가치가 있습니다.
