Tricher-Collins sindromas veikia vystymąsikaulų ir kitų veido audinių. Šio sutrikimo požymiai ir simptomai gali labai skirtis, svyruoja nuo beveik nepastebimos iki sunkios. Dauguma aukų turi neišsiplėtę veido kaulus, ypač skruostikus, ir labai mažus žandikaulius ir smakrą (naujagimiams). Kai kurie žmonės su Tricher-Colinso sindromu gimsta su burnoje esančia skylutė, vadinama "vilko burnu". Sunkiais atvejais veido kaulų išsivystymas gali apriboti paveiktus kvėpavimo takus, sukelti galimas gyvybei pavojingas ligas.
Dažnai žmonės, turintys šią ligą, yra linkę į akis.žemyn, reti blakstienos, yra apatinių vokų defektas, vadinamas koloboma. Tai sukelia papildomų akių anomalijų, dėl kurių gali sumažėti regėjimas. Be to, yra galimos mažos arba neįprastos formos ausys arba jų nebuvimas. Klausos praradimas įvyksta maždaug pusėje atvejų. Tai sukelia trijų mažų vidurinės ausies skilvelių defektai, kurie perduoda garsą arba ausies kanalo neišvystymą. Tricher-Collins sindromo buvimas neturi įtakos intelektai: paprastai tai yra normalu.
Kokie genų mutacijos sukelia Tricher-Collins sindromą?
Dažniausiai pasitaikanti priežastis:mutacijos TCOF1, POLR1C arba POLR1D genams. TCOF1 geno mutacija yra 81-93% visų atvejų priežastis. POLR1C ir POLR1D - dar 2% atvejų. Asmenys be konkrečios mutacijos viename iš genų, ligos priežastis nėra žinoma.
Genes TCOF1, POLR1C ir POLR1D vaidina svarbų vaidmenįankstyvas kaulų ir kitų veido audinių vystymas. Jie dalyvauja gaminant molekulę, vadinamą ribosomine RNR (rRNR), chemine pusbrolis DNR. Ribosominė RNR padeda surinkti baltymų blokus (amino rūgštis) į naujus baltymus, kurie yra būtini normaliam ląstelių funkcionavimui ir išgyvenimui. Mutacijos TCOF1, POLR1C arba POLR1D genuose mažina rRNR gamybą. Mokslininkai mano, kad rRNR kiekio sumažinimas gali sukelti tam tikrų ląstelių, susijusių su veido kaulų ir audinių vystymu, savęs sunaikinimą. Nenormalus ląstelių mirtis gali sukelti tam tikras problemas, susijusias su veido susidarymu žmonėse, kurie turi Tricher-Collins sindromą.
Kaip paveldima Tricher-Collins sindromo?
Jei liga atsiranda dėl TCOF1 geno mutacijųarba POLR1D, manoma, kad jis yra autosominis dominuojantis sutrikimas. Apie 60% atvejų atsiranda dėl naujų genų mutacijų ir atsiranda žmonėms, neturintiems šeimos istorijos. Kitais atvejais sindromas paveldimas per pakeistą geną iš tėvų.
Kai ligą sukelia POLR1C geno mutacijos,Manoma, kad tai yra autosominis recesyvinis paveldėjimo būdas. Asmens, turinčio autosominę recesyvinę ligą, tėvai turi vieną mutavusių genų kopiją, tačiau jie paprastai neturi ligos požymių ir simptomų.
Gydymas sindromu
Gydymas priklauso nuo būklės sunkumo, tačiau gali būti:
- genetinis konsultavimas - asmeniui ar visai šeimai, priklausomai nuo to, ar liga yra paveldėta, ar ne;
- klausos aparatai - jei tai yra laidus klausos sutrikimas;
- dantų gydymas, įskaitant ortodontinį gydymą, kuriuo siekiama ištaisyti netinkamą įkandimą;
- kalbos terapijos klases, siekiant pagerinti bendravimo įgūdžius. Defektologai taip pat dirba su žmonėmis, kuriems sunku nuryti maistą ar gėrimus;
- chirurginiai metodai, kurie padės pagerinti gyvenimo kokybę ir kokybę.
