Vilsono liga (hepatocerebrinė distrofija,Wilson sindromas - Konovalovas) - retas genetinis sutrikimas, kuris yra susijusi su sutrikusio vario apykaitos organizme ir lydi kepenų ir centrinės nervų sistemos.
Впервые подобные симптомы были зафиксированы еще 1883 m. Ligos požymiai buvo panašūs į išsėtinės sklerozės požymius, todėl tuo metu liga vadinama "pseudosklerozė". Anglų neurologas Samuelis Wilsonas pradėjo gilų šios problemos tyrimą, kuris 1912 m. Praktiškai apibūdino ligos kliniką.
Vilsono liga: priežastys
Kaip jau minėta, liga nešiojagenetinis pobūdis ir perduodamas iš tėvų vaikui autosominiu recesyviniu būdu. Vario apykaitos sutrikimas yra susijęs su genų mutacija, esančia ilgoje trisdešimties chromosomų rankoje. Būtent šis genas koduoja konkrečios ATPazės formos baltymą, kuris yra atsakingas už vario pernešimą ir jo įtraukimą į ceruloplazminą.
Šios mutacijos priežastys nėra visiškai suprantamos.Galima tik pasakyti, kad Wilsono liga daug dažniau diagnozuojama tarp tautų, kuriose santuokos tarp artimųjų giminaičių yra dažnos. Be to, šis sindromas yra daug dažniau diagnozuotas tarp vyrų ir berniukų, kurių amžius svyruoja nuo 15 iki 25 metų.
Vilsono liga: pagrindiniai simptomai
Ši liga gali pasireikšti įvairiais būdais. Dėl medžiagų apykaitos sutrikimų varis kaupiasi žmogaus kūne, tuo pačiu veikiant diencefalono kepenims ir lentimuliariniams branduoliams.
Pacientams taip pat gali būti ir ligakepenų ar neurologiniai simptomai. Kartais taip pat yra sąnarių skausmas, didelis karščiavimas ir kūno skausmai. Vario kaupimas per laiką be apdorojimo gali sukelti kepenų cirozę. Kai kuriais atvejais pirmasis, rodantis neurologinius simptomus, yra elgesio ir emocinės būsenos pokyčiai, taip pat drebulys. Deja, gana dažnai ligos simptomai yra suvokiami kaip paauglystės pasireiškimai.
Jei negydomas, varis kaupiasi organizme, sukelia daugybę sutrikimų, įskaitant diabetą, aneurizmą, aterosklerozę ir rachitus.
Vilsono liga - Konovalov: diagnozė
Šios ligos diagnozė turiįtraukti biocheminį kraujo tyrimą. Kraujo mėginio laboratorinio tyrimo metu ypatingas dėmesys skiriamas vario lygiui: jo kiekis kraujyje sumažės, nes audiniuose kaupiasi visos medžiagos molekulės. Kartais taip pat būtina atlikti kepenų biopsiją. Tiriant kepenų audinio mėginius, nustatomas padidėjęs vario kiekis.
Yra dar vienas svarbus diagnostikos taškas. Nagrinėjant ragenų pacientų akis, galima pamatyti rusvus žiedus - tai vadinamasis „Kaiser-Fleischer“ simptomas.
Vilsono liga - Konovalov: gydymas
Iki šiol vienintelis veiksmingasvaistas yra cuprenilas, kurio pagrindu atliekami visi esami preparatai. Ši medžiaga sumažina vario kiekį organizme ir pašalina jo perteklių. Atsikratykite ligos amžinai neįmanoma. Tačiau toks gydymas leidžia pacientams gyventi normaliai ir aktyviai.
Deja, jei bus nustatyta Wilsono ligaper vėlai, tada kūno, ypač nervinio audinio, pažeidimas jau yra negrįžtamas. Štai kodėl taip svarbu laiku diagnozuoti ligą ir pradėti gydymą.
