Dauno sindromas: naujagimių simptomai, diagnozė ir patologijos ypatumai

Šiandien Dauno sindromas yra pats didžiausiasdažnas genetinis anomalija. Šios ligos pagrindas yra padėtas net kiaušinio ar spermos susidarymo metu. Vaikui, turinčiam šią problemą, chromosomų rinkinys yra šiek tiek kitoks. Jis nenormalus. Jei paprastas kūdikis turi 46 chromosomas, tada vaikas turi 47.

Rizikos veiksnys

Ligos atsiradimo priežastys dar nėra visiškaistudijavo. Tačiau gydytojai iš viso pasaulio priėmė vieningą sprendimą. Jie tvirtina: kuo vyresnė moteris pagimdo, tuo didesnė rizika susilaukti kūdikio su šia liga. Tuo pačiu metu nesvarbi kūdikio lytis, tėvo amžius ir gyvenamoji aplinka.

Pavojingiausias moters amžius yra potrisdešimt penkerių metų. Keli kartus padidėja tikimybė susilaukti kūdikio su netinkamu chromosomų rinkiniu. Tai ypač pasakytina apie šeimas, kurios jau turi tokį „saulėtą kūdikį“. Dauno sindromo požymiai naujagimiui atsiranda net gimdoje. Dvyliktą nėštumo savaitę ultragarsinis skenavimas gali parodyti patologiją. Bet tai nėra garantija, kad kūdikis gims nesveikas. Tikslų rezultatą galima sužinoti tik po gimdymo. Tačiau to nepakanka. Norėdami patvirtinti diagnozę arba ją pašalinti, turite atlikti specialius tyrimus. Išoriniai Dauno sindromo požymiai naujagimiams ne visada patvirtina nukrypimą.

Dauno sindromas: požymiai naujagimiams

Sąvoka „sindromas“ medicinoje reiškia visumąpožymiai, kurie atsiranda esant tam tikrai žmogaus būklei. 1866 m. Mokslininkas ir gydytojas Johnas Downas simptomų kompleksą suskirstė į specifinę šia liga sergančių žmonių grupę. Šio asmens garbei įvardijamas sindromas.

Labiausiai paplitę Dauno sindromo požymiainaujagimis pastebimas iškart po gimimo. Tokie vaikai, deja, gimsta gana dažnai. Kas septyni šimtai naujagimių yra vienas vaikas su Dauno sindromu. Tuo pačiu metu dauguma kūdikių turi tuos pačius požymius:

• Veidas yra šiek tiek lygus ir lygus. Kaklas turi tokią pačią formą.
• Ant kaklo yra odos raukšlė.
• Pastebimas sumažėjęs raumenų tonusas.
• Kūdikis turi nuožulnų balso pjūvį, o jo kampai yra pakelti. Susidaro „mongolio raukšlė“, arba vadinamasis trečiasis vokas.
• Vaiko galūnės yra trumpos, jei lygintume su kitais vaikais.
• Jis turi labai judrius sąnarius.
• Pirštai yra vienodo ilgio, todėl delnas atrodo platus ir plokščias.
• Vaikas yra mažo ūgio. Dažniausiai antsvoris atsiranda su amžiumi.

Sindromas pasižymi tokiais bruožais.Žemyn. Beveik visi požymiai yra susiję su kaukolės ir veido bruožų deformacija, taip pat su kaulinio ir raumeninio audinio pažeidimais. Tačiau yra ir kitų ženklų. Jie nėra tokie įprasti.

Retesni simptomai

Galima diagnozuoti Dauno sindromą (naujagimių požymiai labai dažnai atsiranda jau kūdikystėje), sutelkiant dėmesį į kitus rodiklius. Tarp jų yra:

1. Maža burna ir arkos formos gomurys.
2. Silpnas liežuvio tonas: jis nuolat išsikiša iš burnos. Laikui bėgant ant jo gali susidaryti raukšlės.
3. Mažas smakras, taip pat trumpa nosis ir platus nosies tiltelis.
4. Trumpas kaklas.
5. Ant delnų gali susidaryti horizontalus raukšlėtis.
6. Didysis pirštas yra dideliu atstumu nuo kitų. O ant snukio po juo yra raukšlė.

Šie Dauno sindromo požymiai naujagimiui gali pasirodyti ne iš karto, bet senstant. Beje, su amžiumi vaikas dažnai pradeda sirgti širdies ir kraujagyslių sistema.

Kas nepastebima iš pirmo žvilgsnio

Net minėti simptomai ne visada gali pasireikštigarantuoti faktą, kad kūdikis turi Dauno sindromą. Požymiai naujagimiuose gali būti ne tik aiškiai matomi. Gydytojai taip pat diagnozuoja vidinius skirtumus, kurių neįmanoma nustatyti iškart gimus kūdikiui. Ateityje gydytojai turėtų atkreipti dėmesį į tokius veiksnius:

• epilepsijos priepuoliai;
• įgimta leukemija;
• lęšiuko ir amžiaus dėmių aptemimas ant mokinių;
• nenormali krūtinės struktūra;
• virškinimo ir Urogenitalinės sistemos ligos.

Visi jie gali kalbėti apie chromosomų anomalijas.Tokie Dauno sindromo požymiai pastebimi tik dešimt atvejų iš šimto. Be to, kai kurie vaikai turi dvi šriftus. Be to, jie neužsidaro labai ilgai. Buvo nustatyta, kad visi vaikai, turintys tokią anomaliją, yra labai panašūs vienas į kitą. O tėvų bruožų jų išvaizdoje dažniausiai nematyti.

diagnostika

Yra keletas būdų, kaip nustatyti šią anomaliją:

1. Ultragarsas lemia dydįVaisiaus apykaklė. Jei poodinis skystis pasirodo šioje zonoje tarp vienuoliktosios ir tryliktosios nėštumo savaičių, yra chromosomų anomalijų rizika. Tačiau technika ne visada rodo teisingus rezultatus.
2. Kombinuotas metodas. Jos esmė slypi tuo, kad atliekamas ultragarsinis tyrimas ir tuo pat metu atliekamas specialus kraujo tyrimas.
3. Amniono skysčio tyrimas.Moterys, kurioms atlikus šią manipuliaciją nustatyta didelė rizika susilaukti kūdikio su Dauno sindromu, turėtų tęsti tolesnius tyrimus, kad nustatytų tikslų rezultatą.

Nuokrypio tipai

Dauno sindromo požymiai ir simptomainaujagimis gali skirtis. Visuotinai priimta, kad nuokrypis apibūdinamas ne dviem, o trimis dvidešimt pirmosios chromosomos kopijomis. Tačiau yra ir kitų patologijos formų. Taip pat labai svarbu žinoti apie juos. Pirma, tai yra vadinamasis šeiminis Dauno sindromas. Jis pasižymi dvidešimt pirmosios chromosomos prijungimu prie bet kurios kitos. Šis nukrypimas yra gana retas. Tai pasitaiko maždaug trimis procentais atvejų.

Mozaikos sindromas atsiranda, kaine visose kūno ląstelėse yra papildoma chromosoma. Ši anomalija pasireiškia penkiems procentams pacientų. Kitas sindromo tipas yra dvidešimt pirmosios chromosomos dalies dubliavimasis. Patologija yra reta. Šiam nuokrypiui būdingas kai kurių chromosomų pasidalijimas.

Vaisiaus požymiai

Naujagimiai suDauno sindromas. Požymiai gali būti atpažįstami ne tik kūdikyje, bet ir vaisiuje. Šis nukrypimas, kaip jau minėta, gali būti matomas ultragarso skenavimo metu nuo dvyliktos iki keturioliktos nėštumo savaitės. Tokiu atveju tikrinamas ne tik apykaklės zonos storis, bet ir nosies kaulo dydis. Jei jis yra per mažas arba jo visai nėra, tai rodo sindromo buvimą. Tą patį galima pasakyti apie apykaklės zoną, jei ji yra platesnė nei 2,5 mm.

Vėliau galėsite pamatyti ne tikši patologija, bet kiti. Bet pacientai turi suprasti, kad tiksliai nustatyti vaisiaus ligos neįmanoma. Įrodyta, kad 5% ultragarsu nuskaitytų požymių gali būti klaidingi.

Naujagimiai su Dauno sindromu: vaiko požymiai

Daugelis tėvų per daug susipainioję dėl savo išvaizdos.jų kūdikis. Tačiau yra daugybė kitų rimtų problemų. Tokie vaikai yra jautrūs daugeliui ligų. Jie gali patirti tokius negalavimus:

• Protinio ir fizinio vystymosi atsilikimas.
• Regėjimo ir klausos sutrikimai, kurie gali pasirodyti visiškai netikėtai.
• Smulkiųjų motorinių įgūdžių ugdymo vėlavimas.
• Per didelis kaulų, sąnarių ir raumenų judėjimas.
• Labai žemas imunitetas.
• Plaučių, kepenų ir virškinimo sistemos problemos.
• Įgimta širdies liga ir kraujo sutrikimai, įskaitant leukemiją.

Teisingas sprendimas

Šiuolaikinių technologijų dėka moteris mokosiapie vaisiaus chromosomų anomalijų buvimą. Ankstyvoje stadijoje motina gali nutraukti nėštumą, tokiu būdu atimdama būsimą kūdikį tokiu gyvenimo būdu. Dauno sindromas nėra mirtina liga. Tačiau vaiko motina gali iš anksto nustatyti jo ir jos likimą. Šiandien ši chromosomų anomalija yra gana dažnas reiškinys. Galite susitikti su žmogumi ir net netikėti, kad jis turi Dauno sindromą. Žinoma, auginti tokį vaiką yra šiek tiek sunkiau. Jo gyvenimas bus kitoks nei kitų vaikų. Tačiau niekas nesako, kad jis bus nelaimingas. Tik motina turi teisę nuspręsti dėl būsimo jo likimo.

Rekomendacijos tėvams

Svarbu, kad „saulėto kūdikio“ tėvas ir mama prisimintų šias tiesas:

1. Vaikai, turintys Dauno sindromą, yra gana išmokstami, nors jų vystymasis vėluoja. Tam jums reikia naudoti specialias programas.
2. Tokie vaikai vystosi daug greičiau, jei yra komandoje su paprastais bendraamžiais. Geriau, jei jie auginami šeimose, o ne specializuotose internatinėse mokyklose.
3. Po mokyklos pacientai, kuriems yra dvidešimt pirmosios chromosomos anomalija, gali įgyti aukštąjį išsilavinimą. Negalima pernelyg pakabinti vaiko ligos.
4. Saulės vaikai yra labai malonūs ir draugiški. Jie geba iš tikrųjų mylėti ir kurti šeimas. Tačiau jiems kyla labai didelė rizika susilaukti kūdikio, turinčio Dauno sindromą.
5. Naujų medicinos išradimų dėka tokius žmones galima pratęsti iki penkiasdešimties metų.
6. Nereikėtų prisiimti kaltės dėl „saulėto vaiko“ gimimo. Net visai sveikos moterys gali pagimdyti tokį kūdikį.
7. Jei jūsų šeimoje yra vaikas, turintis šią anomaliją, rizika susilaukti to paties kūdikio yra maždaug vienas procentas.

Dauno sindromas (naujagimių požymiai nustatyti šiame straipsnyje) leidžia vaikams augti, vystytis ir džiaugtis gyvenimu. Mūsų užduotis yra suteikti jiems paramą, skirti dėmesio ir meilės.