Geriausia laukti kūdikiolaikas tėvams, bet kartu ir blogiausias. Daugelis nerimauja, kad kūdikis gali gimti turėdamas kokių nors negalių, fizinę ar psichinę negalią.
Mokslas nestovi vietoje, mažais nėštumo etapais galima patikrinti kūdikį dėl vystymosi anomalijų. Beveik visi šie testai gali parodyti, ar viskas yra normalu su vaiku.
Kodėl taip atsitinka?tėvai gali gimti visiškai skirtingi vaikai - sveikas vaikas ir vaikas su negalia? Tai lemia genai. Gimdant neišsivysčiusiam mažyliui ar vaikui su fizine negalia, genų mutacijos, susijusios su DNR įtakos struktūros pokyčiais. Pakalbėkime apie tai išsamiau. Apsvarstykite, kaip tai atsitiks, kokios yra genų mutacijos ir jų priežastys.
Mutacijos yra fiziologinės ir biologinės.ląstelių pokyčiai DNR struktūroje. Priežastis gali būti radiacija (nėštumo metu negalima daryti rentgeno nuotraukų, kad būtų sužeista ar lūžta), ultravioletiniai spinduliai (ilgas buvimas saulėje nėštumo metu arba buvimas kambaryje, kuriame įjungtos UV lempos). Taip pat tokias mutacijas galima paveldėti iš jų protėvių. Visi jie yra suskirstyti į tipus.
Chromosomų mutacijos yra mutacijos, kuriosekeičiama chromosomų struktūra ir skaičius. Chromosomų sritys gali iškristi arba padvigubėti, pereiti į nehomologinę zoną, pasukti nuo normos šimtu aštuoniasdešimt laipsnių.
Tokios mutacijos atsiradimo priežastis yra kryžminimo pažeidimas.
Genų mutacijos yra susijusios su chromosomų struktūros ar jų skaičiaus pasikeitimu, yra rimtų kūdikio sutrikimų ir ligų priežastis. Tokios ligos neišgydomos.
Iš viso yra dviejų tipų pagrindinės chromosomosmutacijos: skaitinės ir struktūrinės. Aneuploidija yra rūšis pagal chromosomų skaičių, tai yra, kai genų mutacijos yra susijusios su chromosomų skaičiaus pasikeitimu. Tai yra papildomų ar kelių pastarųjų atsiradimas, bet kurio iš jų praradimas.
Genų mutacijos yra susijusios su struktūriniais pokyčiais tuo atveju, kai chromosomos yra suskaidytos ir vėliau susijungusios, sutrikdant normalią konfigūraciją.
Pagal chromosomų skaičių mutacijos skirstomos į aneuploidijas, tai yra rūšis. Apsvarstykime pagrindinius, sužinokime skirtumą.
Trisomija yra pertekliaus atsiradimas kariotipechromosomos. Dažniausiai pasireiškia dvidešimt pirmoji chromosoma. Tai tampa Dauno sindromo, arba, kaip ši liga taip pat vadinama, dvidešimt pirmosios chromosomos trisomijos priežastimi.
Patau sindromą nustato tryliktas iraštuonioliktai chromosomai diagnozuojamas Edvardso sindromas. Tai visos autosominės trisomijos. Kitos trisomijos nėra perspektyvios, jos miršta įsčiose ir prarandamos spontaniškų abortų metu. Tie asmenys, kuriems išsivysto papildomos lyties chromosomos (X, Y), yra gyvybingi. Klinikinė tokių mutacijų apraiška yra labai menka.
Genų mutacijos, susijusios su skaičiaus pasikeitimu,atsirasti dėl konkrečių priežasčių. Trisomijos dažniausiai gali pasireikšti, kai chromosomos anafazėje yra homologiškos (1 miozė). Šio neatitikimo rezultatas yra tas, kad abi chromosomos patenka tik į vieną iš dviejų dukterinių ląstelių, antroji lieka tuščia.
Rečiau gali atsirasti chromosomų nesusijimas.Šis reiškinys vadinamas seserinių chromatidų skirtumų pažeidimu. Tai įvyksta 2 mejozėje. Tai yra būtent tas atvejis, kai dvi visiškai identiškos chromosomos nusėda toje pačioje gametoje, sukeldamos trisominę zigotą. Nesusijimas atsiranda ankstyvose apvaisinto kiaušinio skilimo stadijose. Taigi atsiranda mutantų ląstelių klonas, kuris gali apimti didesnę ar mažesnę audinių dalį. Kartais tai pasirodo kliniškai.
Daugelis dvidešimt pirmąją chromosomą sieja sunėščios moters amžiaus, tačiau šis veiksnys nebuvo vienareikšmiškai patvirtintas iki šiol. Priežastys, kodėl chromosomos nesiskiria, lieka nežinomos.
Monosomija yra bet kurios autosomos nebuvimas.Jei taip atsitinka, tada daugeliu atvejų vaisiaus negalima nešioti, ankstyvas gimdymas įvyksta ankstyvose stadijose. Išimtis yra monosomija dėl dvidešimt pirmosios chromosomos. Priežastis, kodėl įvyksta monosomija, gali būti ir chromosomų nedisjunkcija, ir chromosomos praradimas jos kelio anafazėje į ląstelę metu.
Lyties chromosomose monosomija veda įXO kariotipo vaisiaus susidarymas. Šio kariotipo klinikinė išraiška yra Turnerio sindromas. Aštuoniasdešimt procentų atvejų iš šimto monosomijos atsiradimas X chromosomoje atsirado dėl vaiko tėčio mejozės pažeidimo. Taip yra dėl X ir Y chromosomų nesuskaidymo. Iš esmės vaisius su XO kariotipu miršta gimdoje.
Pagal lytines chromosomas trisomija skirstoma į tristipas: 47 XXY, 47 XXX, 47 XYY. Klinefelterio sindromas yra trisomija 47 XXY. Esant tokiam kariotipui, tikimybė išnešioti vaiką padalijama nuo penkiasdešimt iki penkiasdešimt. Šio sindromo priežastis gali būti X chromosomų nesutarimas arba X ir Y spermatogenezės nesusijimas. Antrasis ir trečiasis kariotipai gali pasireikšti tik vienai iš tūkstančio nėščių moterų, jie praktiškai neatsiranda ir daugeliu atvejų specialistai juos atranda visai netyčia.
Tai yra genų mutacijos, susijusios su pokyčiaishaploidinis chromosomų rinkinys. Šie rinkiniai gali būti trigubai arba keturis kartus. Triploidija dažniausiai diagnozuojama tik tada, kai įvyko savaiminis abortas. Buvo keli atvejai, kai motina galėjo pagimdyti tokį kūdikį, tačiau visi jie mirė nesulaukę vieno mėnesio amžiaus. Genų mutacijų mechanizmai triplodijų atveju lemia visišką moteriškų ar vyriškų lytinių ląstelių chromosomų rinkinių visišką divergenciją ir nedergenciją. Be to, dvigubas vieno kiaušinio apvaisinimas gali būti mechanizmas. Šiuo atveju placenta degeneruojasi. Šis atgimimas vadinamas šlapimo pūslės dreifu. Paprastai tokie pokyčiai sukelia kūdikio psichinių ir fiziologinių sutrikimų vystymąsi, nėštumo nutraukimą.
Struktūriniai chromosomų pokyčiai yrachromosomos plyšimo (sunaikinimo) pasekmė. Dėl to šios chromosomos susijungia, sutrikdydamos ankstesnę jų išvaizdą. Šios modifikacijos gali būti nesubalansuotos ir subalansuotos. Subalansuotuose nėra pertekliaus ar trūksta medžiagos, todėl jie neatsiranda. Jie gali pasireikšti tik tais atvejais, jei chromosomos sunaikinimo vietoje buvo funkciškai svarbus genas. Subalansuotas rinkinys gali turėti nesubalansuotas gametas. Todėl apvaisinus kiaušialąstę tokia lytine ląstele, vaisius gali pasirodyti nesubalansuotas chromosomos. Su tokiu rinkiniu vaisius turi daugybę vystymosi defektų, atsiranda sunkių patologijos tipų.
Genų mutacijos atsiranda švietimo lygmenyjelytinės ląstelės. Užkirsti kelią šiam procesui yra neįmanoma, kaip ir neįmanoma iš anksto žinoti, kad tokios mutacijos gali atsirasti. Yra keletas struktūrinių modifikacijų tipų.
Šis pokytis įvyko dėl chromosomos dalies praradimo.Po tokio plyšimo chromosoma tampa trumpesnė, o jos atplėšta dalis prarandama tolesnio ląstelių dalijimosi metu. Tarpiniai ištrynimai yra tada, kai viena chromosoma lūžta keliose vietose vienu metu. Tokios chromosomos dažniausiai sukuria negyvybingą vaisių. Tačiau yra ir atvejų, kai kūdikiai išgyveno, tačiau dėl tokio chromosomų rinkinio jie turėjo Wolfo-Hirschhorno sindromą - „katės verksmą“.
Šios genų mutacijos įvyksta dvigubai padidėjusių DNR regionų organizavimo lygiu. Iš esmės dubliavimas negali sukelti tokių patologijų, kurios sukelia ištrynimus.
Perkėlimas įvyksta dėl perkėlimogenetinė medžiaga iš vienos chromosomos į kitą. Jei tuo pačiu metu įvyksta kelių chromosomų pertrauka ir jos keičiasi segmentais, tai tampa abipusio perkėlimo priežastimi. Tokios translokacijos kariotipas turi tik keturiasdešimt šešias chromosomas. Tas pats perkėlimas atsiskleidžia tik atlikus išsamią chromosomos analizę ir tyrimą.
Genų mutacijos yra susijusios su pokyčiaisnukleotidų sekos, kai jos išreikštos modifikuojant kai kurių DNR sekcijų struktūras. Pagal pasekmes tokios mutacijos skirstomos į du tipus - be poslinkio skaitymo rėmelyje ir su poslinkiu. Norėdami tiksliai žinoti DNR skyrių pokyčių priežastis, turite atsižvelgti į kiekvieną tipą atskirai.
Šios genų mutacijos yra susijusios su pokyčiais ir pakeitimaisnukleotidų poros DNR struktūroje. Esant tokiems pakeitimams, DNR ilgis neprarandamas, tačiau galimas aminorūgščių praradimas ir pakeitimas. Yra tikimybė, kad bus išsaugota baltymo struktūra, tai bus genetinio kodo degeneracija. Panagrinėkime išsamiai abu vystymosi variantus: su aminorūgštimis ir be jų.
Aminorūgščių liekanos pakeitimas kompozicijojepolipeptidai vadinami misenso mutacijomis. Žmogaus hemoglobino molekulėje yra keturios grandinės - dvi „a“ (esančios šešioliktoje chromosomoje) ir dvi „b“ (koduojančios vienuoliktoje chromosomoje). Jei „b“ yra įprasta grandinė ir joje yra šimtas keturiasdešimt šeši aminorūgščių likučiai, o šeštoji yra glutamo, tai hemoglobinas bus normalus. Tokiu atveju glutamo rūgštį turi užkoduoti GAA tripletas. Jei dėl mutacijos GAA pakeičiamas GTA, tai hemoglobino molekulėje vietoj glutamo rūgšties susidaro valinas. Taigi vietoj įprasto hemoglobino HbA pasirodys kitas hemoglobino HbS. Taigi vienos aminorūgšties ir vieno nukleotido pakeitimas sukels rimtą rimtą ligą - pjautuvinių ląstelių anemiją.
Ši liga pasireiškia tuo, kad eritrocitaitapti formos kaip pjautuvas. Šioje formoje jie negali normaliai pristatyti deguonies. Jei ląstelių lygiu homozigotai turi HbS / HbS formulę, tai lemia vaiko mirtį ankstyviausioje vaikystėje. Jei formulė yra HbA / HbS, tada raudonieji kraujo kūneliai turi silpną pokyčių formą. Šis nedidelis pokytis pasižymi tam, kad yra atsparus maliarijai. Šalyse, kuriose maliarijos rizika yra tokia pati kaip Sibire peršalimo atveju, šis pokytis yra naudingas.
Nukleotidų pakaitalai be aminorūgščių keitimovadinamos seimsens mutacijomis. Jei DNR srityje, koduojančioje „b“ grandinę, įvyksta GAA pakeitimas GAG, tai dėl genetinio kodo pertekliaus glutamo rūgštis negali būti pakeista. Grandinės struktūra nebus pakeista, eritrocituose nebus jokių modifikacijų.
Tokios genų mutacijos yra susijusios su ilgio pasikeitimuDNR. Ilgis gali tapti trumpesnis arba ilgesnis, priklausomai nuo nukleotidų porų praradimo ar papildymo. Taigi visa baltymo struktūra bus visiškai pakeista.
Gali pasireikšti intrageninis slopinimas.Šis reiškinys įvyksta, kai yra dvi viena kitą panaikinančios mutacijos. Tai yra momentas, kai nukleotidų pora prisijungia po to, kai vienas yra pamestas, ir atvirkščiai.
Tai yra ypatinga mutacijų grupė.Tai atsitinka retai, tokiu atveju atsiranda stop kodonai. Tai gali atsitikti tiek prarandant nukleotidų poras, tiek su jų prisijungimu. Pasirodžius sustabdymo kodonams, polipeptidų sintezė visiškai sustoja. Tokiu būdu gali susidaryti visiškai aleliai. Nei vienas baltymas to neatitiks.
Yra toks tarpgeninis slopinimas. Tai reiškinys, kai vienų genų mutacija slopina kitų mutacijas.
Genų mutacijos, susijusios su skaičiaus pasikeitimudaugeliu atvejų galima nustatyti chromosomas. Norint sužinoti, ar vaisius turi vystymosi ir patologinių defektų, atranka skiriama pirmosiomis nėštumo savaitėmis (nuo dešimties iki trylikos savaičių). Tai yra paprastų tyrimų serija: mėginių paėmimas kraujo tyrimams iš piršto ir venos, ultragarsas. Atliekant ultragarsinį tyrimą, vaisius tiriamas pagal visų galūnių, nosies ir galvos parametrus. Šie parametrai, labai nesilaikant normų, rodo, kad kūdikis turi vystymosi defektų. Ši diagnozė patvirtinama arba paneigiama remiantis kraujo tyrimo rezultatais.
Taip pat atidžiai prižiūrint gydytojuiyra būsimų motinų, kurių kūdikiams genų lygiu gali išsivystyti mutacijos, kurios yra paveldimos. Tai yra, tos moterys, kurių šeimoje buvo vaiko, turinčio psichinę ar fizinę negalią, gimimo atvejų, nustatytų pagal Dauno sindromą, Patau ir kitas genetines ligas.
