Genetika kaip mokslas gimė dvidešimtojo dešimtmečio pradžiojeamžiaus, o 50-tieji metai patyrė intensyvų pakilimą. Žmogaus genetika yra mokslo dalis, tirianti žmonių populiacijų struktūrą, paveldimumą ir paveldimas ligas. Šis mokslas tiria žmogų molekuliniu, ląsteliniu, biogeocheminiu, organizminiu, populiacijos ir biochorologiniu lygmenimis.
Žmogaus genetika yra glaudžiai susijusi su medicina irantropologija. Medicininėje genetikoje tiriami paveldimų ligų perdavimo iš kartos į kartą modeliai, paveldimumo vaidmuo įvairiose žmogaus patologijose, tai yra paveldimoje patologijoje (defektai, ligos, apsigimimai ir kt.), Taip pat patologijų diagnozavimo, prevencijos ir gydymo metodų kūrimas, įskaitant įskaitant ligas, turinčias paveldimą polinkį. Jos užduotis yra laiku nustatyti sergančius vaikus, parengti rekomendacijas ir paskyrimus jų gydymui ir, svarbiausia, surasti šių ligų nešiotoją (vieną iš tėvų). Antropogenetika tiria normalių žmogaus kūno bruožų kintamumą ir paveldimumą.
Nepaisant to, kad žmogaus genetikapalyginti jauna mokslo kryptis, pastarųjų metų tyrimai po truputį pradeda atverti žmogaus genofondo slaptumo šydą. Genetika ir žmonių sveikata susipynę, o mokslas jau žino keletątūkstančiai ligų, iš tikrųjų genetinės, 100% priklausomos nuo individualaus genotipo. Pačios baisiausios iš jų yra galaktozemija, rūgštinė kasos fibrozė (cistinė fibrozė), fenilketonurija, hipercholesterolemija, alkaptonurija, Dauno sindromai,Shereshevsky-Turner, Kleinfelter, taip pat įvairių formų kretinizmas ir hemoglobinopatija. Be to, yra ligų, kurios priklauso ir nuo aplinkos, ir nuo genotipo: cukrinis diabetas, reumatoidinės ir kai kurios onkologinės ligos, koronarinės ligos, virškinimo trakto opos, šizofrenija ir kai kurios kitos psichinės ligos. Ir čia gydytojams ypač svarbu suprasti, kaip iššifruoti duomenys gali būti naudojami gydant, o svarbiausia - išvengiant daugybės paveldimų ligų.
Žmogaus lyties genetika yra ta genetikos dalis,kuris tiria paveldimumo mechanizmo vaidmenį, taip pat paveldimą kintamumą lyties nustatymo procese. Sėkmė šioje srityje leido užkirsti kelią paveldimoms ligoms ir laiku jas gydyti.
Šiuolaikinė medicina ir medicininė genetikavisada atkreipkite dėmesį į paveldimų ligų prevenciją. Prenatalinė (prenatalinė) diagnozė yra diagnostinis vaisiaus tyrimas nėštumo metu, siekiant nustatyti jo genetinius defektus. Norint įvertinti intrauterininį vaisiaus vystymąsi, naudojami skirtingi prenatalinės diagnozės metodai: ultragarsinis tyrimas, biocheminiai kraujo tyrimai, hemostaziograma, kardiotokografija ir kt.
Pirmaujanti vieta tarp metodų, leidžiančių dar anksčiaugimimo diagnozuoti vaiko ligą, užima amniocentezę. Metodas yra amniono skysčio ir vaisiaus ląstelių gavimas, naudojant vaisiaus šlapimo pūslės punkciją (kontroliuojamą ultragarsu). Tai leidžia diagnozuoti tam tikras ligas ir chromosomų ligas, pagrįstas genų mutacijomis. Tokia diagnozė rekomenduojama absoliučiai visoms nėščioms moterims.
Mokslo ir technologijų pažanga palietė šiuolaikinius žmonesomažesnė rizika, palyginti su neigiamakintamumas, nei tai atsitiko ankstesniu žmogaus civilizacijos formavimosi ir vystymosi laikotarpiu. Cheminiai, fiziniai ir, tikėtina, biologiniai mutagenai ateityje gali kelti labai didelę grėsmę gyventojų genetinei struktūrai.
Žmogaus genetika tą absoliutų aiškiai parodovisos rasės biologiniu požiūriu yra lygios ir turi lygias galimybes vystytis, kurias lemia socialinės ir istorinės sąlygos, o ne genetinės.
