Angelmana sindroms irģenētiska novirze (hromosomu mutācija), kā rezultātā attīstās psihiskās attīstības aizkavēšanās, jo elpošanas sistēma, kuras dēļ attīstās neirobioloģiskās sistēmas, nav pietiekami izveidota. Tādējādi cilvēkam ir biežas smieklīgas, roku haotiskas kustības, krampji, miega traucējumi. Šī slimība ir neārstējama, bet uzlabojumi ir iespējami tikai tad, ja tiek sasniegta cilvēka pamata nepieciešamība pēc skābekļa.
Slimība parādās kā spontāna hromosomu defekta parādīšanās, pateicoties mutācijas gēnā, parādās daži proteīna degradācijas enzīmi.
Līdz šim angelmaņa sindroms notiek vienā no divdesmit tūkstošiem jaundzimušo. To raksturo:
1. Problēmas ar zīdīšanu, jo šis process ietver labu elpošanas koordināciju, lai izvairītos no aspirācijas. Tādēļ bērni kļūst nepietiekami.
2. Aizkavēšanās vispārējo mehānisko prasmju, runas, uzmanības attīstībā. Apmācībās ir grūtības.
380% gadījumu novēro simptomātisku epilepsiju. Pastāv trīce un nekoordinēta locekļu kustība, ir krampji, kas var būt visos ķermeņa muskuļos, fokālie vai apziņas zuduma formā.
4. Smejies vai smaidiet bez iemesla.
5. Pārkāpums vispārējā attīstībā - nepareizais galvas un sejas īpatnību lielums, šķipsna, mugurkaula izliekums.
Angelmana sindromu diagnosticē15. hromosomas ģenētiskā analīze. To lieto gadījumos, kad zīdaiņiem ir samazināts muskuļu tonuss, aizkavēta runas un kustības attīstība, kā arī neliels trīce, neregulāras ekstremitāšu kustības, bieži smiekli vai staigāšana kājām. Tiek izmantota arī DNS metilēšana, nospiedumu centra un UBE3A gēna mutācijas analīze.
Līdz šim šīs slimības ārstēšanas metodes nav attīstītas. Taču ir vairākas aktivitātes, kuru mērķis ir bērnu ar zpr attīstību, kā arī viņu dzīves kvalitātes uzlabošana.
Tātad, nodarbības notiek ar patologu unrunas terapija, fizioterapija tiek izmantota muskuļu hipotonijas klātbūtnes gadījumā, un miega traucējumu gadījumā tiek parakstīti hipnotiskie līdzekļi. Krampju gadījumā tiek izmantoti tādi paši līdzekļi kā epilepsijas gadījumā (pretkrampju līdzekļi). Lai saglabātu normālu darbību zarnu caurejas lieto narkotikas.
Mācoties ar bērniem no agras bērnības, izmantojot īpašas programmas, kuru mērķis ir attīstīt motoriku, jūs varat sasniegt labus rezultātus.
Cilvēkiem ar sindromu ir atkarīgas attīstības perspektīvaskā tas skar piecpadsmito hromosomu. Daži mācās runas un pašaprūpes prasmes zemā līmenī, citi nevar runāt vai staigāt.
Tāpēc bērniem, kuriem ir sindromsAngelmans, kam raksturīgas dažas uzvedības pazīmes: impulsivitāte, autostimulācija, grūtības sazināties ar cilvēkiem. Un, lai gan lielākā daļa no viņiem var būt pilnīgi nepastāvīgi, viņi parasti ir draudzīgi, saldi, patīk spēlēt, tāpēc ieteicams viņiem mācīt zīmju valodu, lai viņi varētu sazināties ar cilvēkiem.
Такое нарушение развития требует специального mācības agrīnā posmā, jo ar vecuma problēmām tikai palielinās. Cilvēku uzvedība joprojām ir dīvaina, tās izpaužas tikai žestos un skaņās, var būt agresīvas, ja rodas pārpratumi. Ģimene, kurā ir bērni ar Angelmana sindromu, bieži vien cieš no saziņas trūkuma, bet jāatceras, ka pacienti ir jāiepazīst ar labvēlīgu atmosfēru un jānodrošina viņiem atbilstoša aprūpe un ārstēšana, un tad var sasniegt pozitīvus rezultātus.
