Laiks no dzimšanas līdz 28 dienām pēc dzīvības - jaundzimušaisperiods. Tas ir sadalīts sākumā un vēlāk. Pirmais periods ilgst līdz 8 dienām pēc dzimšanas. Šo laiku raksturo aktīvo adaptīvo reakciju pāreja uz apstākļiem ārpus mātes organisma. Tātad, radikāli mainās uzturvērtības veids, elpošana un asinsriti. Vēlīnā neonatālā periodā adaptācijas reakcijas turpinās.
Katram jaundzimušajam tiek ņemts asins piliens nopapēži uz īpašām formām, kas tiek nosūtītas medicīnas-ģenētiskajiem centriem, lai veiktu bezmaksas pētījumus. Ja noteiktas slimības marķieris tiek konstatēts asinīs, bērns tiek nosūtīts uz konsultāciju ģenētikā, kurš, ja diagnoze ir apstiprināta, piešķir atkārtotus testus un atbilstošu ārstēšanu.
Jaundzimušo skrīnings ir ārkārtīgi svarīgs, jo tas palīdz savlaicīgi konstatēt smagos traucējumus jaundzimušo ķermenī un savlaicīgi veikt terapeitiskos pasākumus.
Ar šo aptauju var noteikt:
• iedzimts hipotireoze - attiecas uz visvairākbiežas patoloģijas. Slimība rodas, ja nepietiekama vairogdziedzera attīstība, kā arī hipofīzes vairogdziedzera stimulējošā hormona trūkums vai deficīts. Bez tam, vairogdziedzera patoloģijas nosaka antithyroid antivielas un dažas zāles, kas varētu cirkulēt mātes asinīs grūtniecības laikā. Ja šī patoloģija nav identificēta laikā, bērniem rodas smagi smadzeņu bojājumi un garīgā atpalicība. Iedzimtas hipotīreozes simptomi ir diezgan neskaidri - dzelte, hipotermija, slikta apetīte un gausa krūšu nepieredzēšana, nabas čūlas klātbūtne un aizsmakusi raudāšana, sausa āda, liela mēle, plati galvaskausa šuves. Šāda klīniskā aina nav specifiska, tāpēc ir grūti pareizi noteikt diagnozi. Un tieši jaunatnes skrīnings, kas ļauj savlaicīgi diagnosticēt;
• fenilketonūrija, kas ir iedzimtaaminoskābju metabolisma pārkāpums, ja tiek traucēta tirozīna veidošanās, kas noved pie garīgās attīstības aizkavēšanās. Savlaicīga šīs patoloģijas noteikšana ļauj piešķirt īpašu diētu un novērst smagas komplikācijas;
• adrenogenitālais sindroms - parādās virsnieru garozas iedzimta disfunkcija;
• galaktozēmija - iedzimts enzīmspatoloģija, kurā tiek traucēta galaktozes vielmaiņa un smaga klīnika, ir jau otrajā slimības nedēļā - vājums, vemšana, aknu bojājumi un divpusēju kataraktu attīstība. Jaundzimušo skrīnings palīdz noteikt šo slimību un nosaka diētu, kas aizstāj pienu ar sojas produktiem, kas palīdz normalizēt bērna stāvokli;
• cistiskā fibroze.
Arī jaundzimušo rūpīga novērošanapalīdz diagnosticēt jaundzimušo sepsi, kas izraisa vairāku orgānu mazspēju un bērnu nāvi bez ārstēšanas, kā arī dzirdes patoloģiju.
