Kas ir Kalmana sindroms? Kalmana sindroms: simptomi, diagnozes un ārstēšanas iezīmes

Viena gēna mazspēja var izraisīt attīstībuļoti nopietnas slimības, kamēr to izārstēt ir pilnīgi neiespējami. Viena no šīm patoloģijām ir Kalmana sindroms. Šis sindroms galvenokārt rodas vīriešiem, lai arī tas dažreiz tiek konstatēts arī sieviešu pārstāvēm.

Vispārējs slimības apraksts

Kalmana sindroms ir iedzimta patoloģija, ko pārnēsā autosomāli recesīvs, autosomāli dominējošs, X-saistīts gēns.

Raksturoti darba traucējumi.hipotalāmu un hipofīzi. Šajā gadījumā pirmais nepareizi rada atbrīvošanas koeficientu. Tas, savukārt, palīdz samazināt gonadotropīna veidošanos hipofīzē. Dzimumdziedzeru normāla darbība kļūst neiespējama.

Patoloģijas cēloņi

Kalmana sindroms ir ģenētiska slimība,kuru var izprovocēt jebkas. Galvenais patoloģijas attīstības iemesls ir nepareizs vīriešu un sieviešu šūnu savienojums ieņemšanas laikā. Tas ir, vienā no šūnām atradās “salauztais” gēns, kas dod lielu varbūtību turpmākai slimības izpausmei bērnam.

Естественно, на ухудшение качества генетического kodolus var ietekmēt ārēji faktori. Galvenais no tiem ir vides situācija. Ilgstoša mijiedarbība ar ķīmiskām vielām var izraisīt arī dažādas mutācijas. Kalmana sindroms var izpausties pārāk skaidri vai izpausties nelielās novirzēs no normas.

Slimības simptomātija

Iesniegtajai slimībai ir specifiskas pazīmes, tāpēc to ir viegli atšķirt no citām patoloģijām. Ja pacientam ir Kalmana sindroms, simptomi var būt šādi:

• Nepilnīga pubertāte. Dažreiz tā gandrīz nav. Piemēram, vīriešiem ir mazs sēklinieku tilpums - tikai 3 ml (parasti tam jābūt 12 ml).
• Hiperplastiskums un vāja sēklinieku maisiņa pigmentācija.
• Izteikta dzimumlocekļa un prostatas dziedzera nepietiekama attīstība.
• Taukaudu sadalījums ir līdzīgs sievietes.
• Pilnīga vai daļēja sekundāro seksuālo pazīmju neesamība. Piemēram, vīriešiem var trūkt ķermeņa apmatojuma.
• Seksuālā pasivitāte.
• Sistēmiskas malformācijas: aukslēju šķeltne, lūpu plaisa, gotiskā aukslēja.
• Nespēja smaržot. Tajā pašā laikā garšas uztvere saglabājas.

Šīs pazīmes var izteikti vai vāji izteikt. Tas viss ir atkarīgs no hipotalāma un hipofīzes traucējumu pakāpes.

Diagnostikas funkcijas

Kalmana sindroms (pacientu fotogrāfijas iesniegtasspecializēti medicīnas resursi, parāda acīmredzamas novirzes vīriešu ķermeņa struktūrā) nav ļoti izplatīta slimība. Tomēr īpaša uzmanība jāpievērš tā diagnozei. Tas paredz šādu darbību īstenošanu:

1. Hormonu pamata līmeņa pārbaude organismā: estradiols, testosterons, prolaktīns, augšanas hormons. Pārbaude ir gara un orientējoša. Tas aizņem vismaz nedēļu.
2. Papildu pētījumi, lai palīdzētu ārstiem atšķirt konstitucionāli aizkavētu pubertātes sindromu.
3. Smaržas jutības tests.Tas tiek darīts ļoti vienkārši: pacientam tiek piešķirtas vielas (ziepes, smaržas) ar spēcīgu aromātu. Pamatojoties uz pārbaudes rezultātiem, tiek izdarīts secinājums: vai cilvēkam ir normāla oža vai nav.
4. Nieru un sēklinieku ultraskaņa.
5. Hipotalāmu un hipofīzes MRI. Turklāt izmeklēšanas laikā ar tomogrāfu jāpievērš uzmanība visām galvas neoplazmām, kas var izraisīt iepriekšminēto simptomu parādīšanos.
6. Ģimenes vēstures kolekcija. Tā kā iesniegtā patoloģija ir iedzimta, informācijas iegūšana par slimības gadījumiem pacienta ģimenē ļaus noteikt visprecīzāko diagnozi.

Ārstēšanas pazīmes

Tā kā patoloģija ir ģenētiska, tadno tā nebūs iespējams pilnībā atbrīvoties. Tomēr terapija ir nepieciešama. Tūlīt pēc diagnozes noteikšanas pacientam tiek ievadīts testosterons. Procedūra tiek veikta vairākus mēnešus.

Pateicoties šai terapijai, speciālisti var sasniegtpacienta vispārējās pašsajūtas uzlabošana, dzimumtieksmes palielināšana. Turklāt tiek panākta pārbaude. Pēc tam ārsti turpina terapiju, kuras mērķis ir atjaunot spēju radīt nobriedušu spermu. Šajā gadījumā tiek izmantots nevis testosterons, bet gan gonadotropīni.

Lūdzu, ņemiet vērā, ka, ja vīrietim ir diagnosticēta"Kalmana sindroms", ārstēšana būs jāveic visu mūžu. Tas palīdzēs saglabāt sekundārās dzimuma pazīmes un atjaunot salīdzinoši normālu dzīvi. Tomēr, ja pacients ar šādu diagnozi nolemj radīt bērnus, viņam noteikti jākonsultējas ar ģenētiķi. Bērna ar līdzīgu patoloģiju risks joprojām ir ļoti augsts. Pretējā gadījumā ar nelielu simptomu smagumu un pareizu terapiju pacients var dzīvot pilnīgi normāli.

Kas attiecas uz profilaksi, tā praktiski nepastāv. Dabiski, ka ir vēlams izvairīties no tiem faktoriem, kas var izraisīt gēna "sadalīšanos". Būt veselam!