Ir daudz dažāduslimības, kas rodas bērniem, neatkarīgi no apstākļiem vai vides iedarbības. Šī ir iedzimtu slimību kategorija. Tagad mēs runāsim par šādu problēmu kā Duchenne muskuļu distrofija: kāda ir šī slimība, kādi ir viņas simptomi un vai jūs varat tikt galā ar to.
Изначально нужно узнать, что же такое iedzimtas slimības. Tātad šīs ir slimības, kas rodas iedzimtu šūnu aparāta defektu rezultātā. Tas ir, ir zināmi traucējumi, kas rodas ģenētiskajā līmenī.
Duchenne muskuļu distrofija ir tieši tāiedzimta slimība. Tas izpaužas ļoti ātri, galvenais simptoms šajā gadījumā ir strauji progresējošs muskuļu vājums. Jāatzīmē: tāpat kā visas citas muskuļu slimības, arī Duchenne slimība noved pie muskuļu atrofijas, kustību traucējumu un, protams, invaliditātes galarezultāta. Pusaudža gados bērniem ar šādu diagnozi vairs nav iespēju pārvietoties patstāvīgi un viņi nevar iztikt bez palīdzības no ārpuses.
Kā jau tika atzīmēts, Duchenne muskuļu distrofijaIr ģenētiska slimība. Tātad mutācija notiek gēnā, kas ir atbildīgs par īpaša proteīna, ko sauc par distrofīnu, ražošanu. Tas ir tas, kurš nepieciešams normālai muskuļu šķiedru darbībai. Ir svarīgi atzīmēt, ka šī ģenētiskā mutācija var būt gan iedzimta, gan arī spontāna.
Ir arī svarīgi atzīmēt, ka gēns ir lokalizētshromosomu X. Bet sievietes nevar saslimt ar šo slimību, tās ir tikai mutācijas pārnēsātājas no paaudzes paaudzē. Tas ir, ja māte nodod mutāciju savam dēlam, viņš saslimst ar 50% varbūtību. Ja meitene vienkārši būs gēna nesēja, viņai nebūs slimības klīnisko izpausmju.
Būtībā slimība aktīvi apgalvo seviapmēram 5-6 gadu vecumā. Tomēr pirmie simptomi var rasties zīdainim, kurš vēl nav sasniedzis trīs gadu vecumu. Jāatzīmē, ka visi medus patoloģiskie traucējumi parasti tiek sadalīti vairākās lielās grupās:
Noteikti runājiet arī par to, kā izpaužas Dūšēna sindroms. Simptomi ir šādi:
Tieši muskuļu audu bojājumi ir visvairākbieži sastopams simptoms, kad runa ir par tādu problēmu kā Duchenne sindroms. Jāatzīmē, ka bērni piedzimst bez īpašiem attīstības traucējumiem. Jaunībā bērni ir mazāk aktīvi un kustīgi nekā viņu vienaudži. Bet visbiežāk tas ir saistīts ar bērna temperamentu un raksturu. Tāpēc novirzes tiek pamanītas ļoti reti. Nozīmīgākas pazīmes parādās jau bērna staigāšanas laikā. Šādi bērni var pārvietoties uz pirkstiem, nestāvot uz pilnām kājām. Viņi arī bieži krīt.
Kad zēns jau var runāt, viņš pastāvīgisūdzas par vājumu, sāpēm ekstremitātēs, ātru nogurumu. Šādām drupām nepatīk skriet, lēkāt. Viņiem nepatīk nekādas fiziskās aktivitātes, un viņi cenšas no tā izvairīties. "Sakot", ka zīdainim ir Dūšēna muskuļu distrofija, var pat staigāt. Viņa kļūst kā pīle. Šķiet, ka zēni klibo no kājas uz kāju.
Govers simptoms ir arī īpašs rādītājs. Tas ir, bērns, lai paceltos no grīdas, aktīvi izmanto rokas, it kā pats kāpjot.
Jāatzīmē arī, ka ar tādu problēmu kāDuchenne sindroms, bērna muskuļi pamazām atrofējas. Bet bieži gadās, ka drupačām ārēji ir muskuļi, kas šķiet ļoti attīstīti. Zēns pat pie pirmā lēciena izrādās izsūknēts, it kā. Bet šī ir tikai optiska ilūzija. Lieta ir tāda, ka slimības procesā muskuļu šķiedras pamazām sadalās, un to vietā nonāk taukaudi. Līdz ar to tik iespaidīgs izskats.
Ja bērnam ir progresējoša muskuļu distrofijaDuchenne, zēna skeleta forma pamazām mainīsies. Pirmkārt, patoloģija ietekmēs mugurkaula jostas daļu, tad notiks skolioze, tas ir, mugurkaula krūšu daļas izliekums. Vēlāk parādīsies stoops, un, protams, mainīsies kājas parastā forma. Visi šie simptomi papildus pavada mazuļa motora aktivitātes pasliktināšanos.
Obligāts šīs slimības simptoms ir arīir sirds muskuļa sakāve. Ir sirds ritma pārkāpums, regulāri notiek asinsspiediena pazemināšanās. Tajā pašā laikā sirds palielinās. Bet tā funkcionalitāte, gluži pretēji, samazinās. Un tā rezultātā pamazām veidojas sirds mazspēja. Ja šī problēma joprojām tiek apvienota ar elpošanas mazspēju, tad ir liela nāves varbūtība.
Jāatzīmē, ka muskuļu distrofijaDuchenne-Becker ne vienmēr ir garīgās atpalicības simptoms. Tas var būt saistīts ar tādas vielas kā apodistrofīna deficītu, kas nepieciešams smadzeņu darbībai. Intelektuālās attīstības traucējumi var būt ļoti dažādi - sākot ar vāju garīgo atpalicību un beidzot ar idiotismu. Nespēja apmeklēt bērnudārzus, skolas, pulciņus un citas vietas, kur pulcējas bērni, arī veicina šo kognitīvo traucējumu saasināšanos. Rezultāts ir sociāla nepareiza noregulēšana.
Dažādi endokrīni traucējumi rodas ne vairāk kā 30-50% no visiem pacientiem. Visbiežāk tas ir tikai liekais svars, aptaukošanās. Tajā pašā laikā bērniem ir arī zemāks augums nekā viņu vienaudžiem.
Kādas ir klīniskās un epidemioloģiskās īpašībasDuchenne muskuļu distrofija? Tādējādi slimības sastopamība ir 3,3 pacienti uz 100 tūkstošiem veselīgu cilvēku. Jāatzīmē, ka muskuļu atrofija pamazām progresē, un līdz 15 gadu vecumam zēns vairs nevar iztikt bez citu palīdzības, būdams pilnībā imobilizēts. Turklāt bieži tiek piestiprinātas arī dažādas bakteriālas infekcijas (visbiežāk tā ir uroģenitālā un elpošanas sistēma), nepareizi rūpējoties par bērnu, parādās izgulējumi. Ja elpošanas problēmas tiek apvienotas ar sirds mazspēju, tas var būt letāls. Parasti šādi pacienti gandrīz nekad nedzīvo ilgāk par 30 gadiem.
Kādas procedūras var palīdzēt identificēt Dūšēna muskuļu distrofijas diagnozi?
Pilnīgi atgūties no šīs slimības nav iespējams. Jūs varat tikai atvieglot simptomu izpausmi, kas pacienta dzīvi padarīs nedaudz vieglāku un ērtāku. Tātad, pēc tam, kad pacientam tiek diagnosticēta šāda diagnoze, visbiežāk viņam tiek nozīmēta terapija ar glikokortikosteroīdiem, kas ir paredzēti, lai palēninātu slimības attīstību. Citas procedūras, kuras var izmantot arī šai problēmai:
Ir arī svarīgi atzīmēt, ka notiek jaunāko paņēmienu izstrāde, kuru pamatā ir gēnu terapija un cilmes šūnu transplantācija.
Bērniem ir arī citas iedzimtas muskuļu slimības. Šādas slimības papildus Duchenne distrofijai ietver:
Jāatzīmē, ka nevienam no šiemslimības jaundzimušajiem neizpauž muskuļu vājumu. Visi simptomi rodas galvenokārt pusaudža gados. Pacientu dzīves ilgums visbiežāk nepārsniedz 30 gadus.
