Varbūt laimīgākais notikums visiemLaulātam pārim ir bērniņš. Bet diemžēl šobrīd daudzi saskaras ar ieņemšanas neiespējamības problēmu. Galvenais iemesls ir viena no laulātajiem neauglība iespējamo ģenētisko traucējumu rezultātā. Tas notiek sakarā ar izmaiņām DNS molekulu struktūrā, kad tiek traucēts hromosomu skaits, vai nelabvēlīgu vides apstākļu ietekmē, kad notiek citas ģenētiskas mutācijas. Lai noteiktu visas šīs novirzes un izvairītos no turpmākām problēmām, ir svarīgi ne tikai pārbaudīt pāra ģenētisko savietojamību, bet arī veikt molekulāro ģenētisko pārbaudi.
Laulāto kariotipa noteikšanas nozīme
Viens no svarīgākajiem ģenētiskajiem pētījumiemsagatavošanās koncepcijai ir dzīvesbiedru kariotipa analīze. Kariotips ir visu hromosomu pazīmju, kas ir DNS nesēji, apraksts. Šī analīze ļauj identificēt ģenētiskās slimības vai paredzēt to rašanās iespēju pēcnācējiem. Ja kāds no vecākiem atklāj nelabvēlīgu hromosomu kopumu, pastāv risks, ka bērns var piedzimt ar smagu garīgās atpalicības formu vai citām slimībām. Cilvēka kariotipu mainīt nav iespējams, taču, savlaicīgi nosakot novirzes, tiek izmantotas metodes augļa karotipa un tā ārstēšanas iespēju noteikšanai.
Pastāv arī liela neveiksmes varbūtībagrūtniecība ar hromosomu anomālijām. Bet, pateicoties savlaicīgai problēmas identificēšanai un sākotnējai grūtniecības plānošanai, ir iespēja iegūt veselīgus pēcnācējus. Gadījumos, kad nav iespējams izturēties pret vienu no laulātajiem, ir izveidotas īpašas donoru programmas, lai palīdzētu pāriem bērna piedzimšanā.
Kad laulāto kariotips ir noteikts,veikt hromosomu sindromu diagnozi - kariotipēšana. Šīs diagnozes rezultāti ļauj mums noteikt augļa patoloģijas, kas saistītas ar strukturālām izmaiņām viena no vecākiem hromosomu komplektā. Lielākajā daļā attīstīto valstu šāda analīze ir obligāta pirms laulībām. Īpaši svarīga ir šīs analīzes veikšana ģimenēs, kuras ilgstoši nav spējušas ieņemt bērnu, vai gadījumos, kad jau ir bijuši aborti (veikts aborts). Sievietes kariotipa noteikšana šajā gadījumā ir vissvarīgākais uzdevums. Tieši tāpēc šādu analīžu veikšana ir nepieciešama un izvairās no bērnu piedzimšanas ar smagu patoloģiju.
Kariotipa analīze
Kariotipa noteikšanas procedūradzīvesbiedri, ir pilnīgi nesāpīgi un sastāv no asiņu ziedošanas no vēnas. Rezultāti tiek noteikti divu nedēļu laikā, un tie ļauj noteikt hromosomu struktūras un to skaita novirzes. Ar labiem rezultātiem kopējais hromosomu skaits veselīgam cilvēkam ir 46, no kurām divas ir seksuālas un vīriešiem tiek definētas kā XU un sievietēm - XX. Biežos gadījumos hromosomu vai gēnu mutācijas, ko izraisa patoloģiskas novirzes, noved pie nespējas dzemdēt bērnu un rezultātā aborts vai neauglība.
No asinīm, kas ņemtas, lai noteiktudzīvesbiedru kariotips, mononukleārie leikocīti tiek atsijāti, pie kuriem piestiprinās aktīvās šūnas, kuras spēj dalīties. Noteiktā brīdī dalīšanas process tiek apturēts, iegūtās šūnas iekrāso un palielina un fotografē, izmantojot mikroskopu. Krāsošanu veic, izmantojot dažādas krāsvielas (klasiskās un spektrālās pārbaudes), kas ļauj iegūt vizuālu attēlojumu par visu hromosomu komplektu.
Lai iegūtu labākos diagnostikas rezultātuskā arī neauglības un citu slimību ārstēšanai, labākais risinājums būtu sazināties ar reproduktīvo zāļu centru. Šādos centros laulātie var saņemt vajadzīgos padomus no pieredzējušiem speciālistiem, kuri vēlāk palīdzēs jums izvēlēties pareizos ārstēšanas kursus. Pārbaužu un ārstēšanas izmaksas šādos centros atbilst piešķirtajai uzmanībai un ērtībām un ir diezgan pamatotas, lai sasniegtu mērķi - veselīgu pēcnācēju dzimšanu.
