Mūsdienās bieži daiļliteratūrā vaidetektīvu filmas bieži izmanto detektīvi, lai atrastu patieso vainīgo noziegumā, kariotipa pētījums palīdz izpētīt personas DNS un vajadzības gadījumā to salīdzināt ar kontroles paraugiem. Neapšaubāmi, ģenētiskos pētījumus sāka plaši ieviest medicīnas praksē, izveidojot atbilstošu aprīkojumu, pētījumu metodes un parādoties speciālistu paaudzei, kas ir spējīga strādāt ar šo aprīkojumu.
Kariotipa pētījumi - svarīga ģenētiskās diagnozes metode
Kariotipa izpēte medicīnas praksēir viens no ģenētiskās konsultēšanas posmiem. Pētījuma princips ir balstīts uz faktu, ka jebkura dzīvā organisma šūnās hromosomu sastāvs, kas ir ģenētiskās informācijas nesējs, visu mūžu paliek nemainīgs. Katra dzīvā būtne neatkarīgi no sugas saņem no vecākiem pusi hromosomu komplekta, kas apaugļošanās brīdī savienojas - no šī brīža sākas jauna organisma attīstība. Hromosomu skaits un to īpašības nemainās visu mūžu. Tāpēc faktiski katram cilvēkam tikai reizi dzīves laikā jāveic kariotipa pētījums.
Analīzi var veikt ar jebkura orgāna šūnām.cilvēkam - hromosomu sastāvs paliek nemainīgs neatkarīgi no audiem un materiāla paraugu ņemšanas metodes. Šis pētījums ir pieprasīts medicīnā, kur tik moderna diagnostikas metode tiek izmantota, lai identificētu iespējamās ģenētiskās slimības gan pacientam, gan viņa radiniekiem. Šī analīze tika atrasta arī kriminālistikā, kur šūnu kariotips tiek izmantots dažādos izmeklējumos un tiesu medicīnā.
Kā tiek veikti pētījumi
Jums tas jāzina, ja nepieciešams, izpētejūs varat pakļaut jebkuras cilvēka ķermeņa šūnas un dažos gadījumos pat atmirušās šūnas (matus, nagus, epidermu). Bet rezultāta iegūšanas ātrums ir atkarīgs no tā, cik intensīvi cilvēka ķermeņa vienu vai otru audu šūnas dalās. Galu galā, ātri veicot kariotipa pārbaudi, var veikt tikai bieži vien dalāmu šūnu kodolus. Analīze pat labvēlīgos apstākļos prasīs zināmu laiku - labākajā gadījumā pilnu pētījumu rezultātu var iegūt uz rokas 25–30 dienu laikā. Tiesu medicīnas praksē var izmantot ātros testus - tie prasa mazāk laika, bet to rezultātam ir nepieciešama papildu pārbaude normālā režīmā.
Veicot pētījumuparauga materiāla kultivēšana laboratorijas apstākļos. Šūnu kultūru audzē uz īpašām barības vielām un tikai laboratorijas apstākļos. Visbiežāk pētījumiem tiek ņemtas asinis - kapilāras (ļoti reti) vai venozas, retāk - kasīšanas no mutes gļotādas. Asins analīze kariotipam mūsdienu medicīnas praksē visbiežāk tiek izmantota medicīniskās un ģenētiskās konsultācijās. Šī materiāla iegūšanas metode palīdz iegūt pietiekamu skaitu šūnu (visbiežāk balto asins šūnu), kuras tiks audzētas laboratorijā, fiksētas, iekrāsotas ar īpašām krāsvielām un pētītas.
Kad ir svarīga kariotipa analīze
Bieži izrādās, ka laulātā neauglībāpāri ir vainīgi pie hromosomu izmaiņām viena no potenciālajiem vecākiem šūnās, tāpēc neauglības vai atkārtotu spontāno abortu gadījumā tiek pārbaudīts kariotips. Analīzi parasti izraksta instrumentālo un laboratorisko pētījumu kompleksā, taču tā jāveic tikai pēc ārsta norādījuma, pēc pārbaudes un ikdienas pārbaudēm.
Šī analīze ir nepieciešama arī, nosakotiedzimta patoloģija, ko īpaši pārnēsā autosomāli recesīvs tips (slimība rodas tikai tad, kad "satiekas" divi patoloģiski gēni). Mūsdienās šo pētījumu var piešķirt gan jaundzimušam bērnam, gan personai visā viņa turpmākajā dzīvē, gan auglim - invazīvas diagnostikas laikā. Šajā gadījumā amnija šķidrums, placentas daļiņas vai korions kļūst par analīzes materiālu.
