/ / Frīdriha ataksija: simptomi, diagnostika un ārstēšana

Frīdriha ataksija: simptomi, diagnoze un ārstēšana

Атаксии – заболевания, проявляющиеся в kustības diskoordinācija, traucēta kustība ar nelielu spēka samazināšanos ekstremitātēs. Viena no sugām ir Friedreich ģimenes ataksija, kas ir visizplatītākais iedzimtas ataksijas veids. Tā sanāk no 2 līdz 7 cilvēkiem no 100 000.

Šī slimība visbiežāk sākas bērnībā.vecums, 1-2 duci dzīves (lai gan ir gadījumi, kad tas konstatēts pēc 20 gadiem). Parasti vairāki ģimenes locekļi - brāļi, māsas - cieš no ataksijas, un vairumā gadījumu tas notiek ģimenēs, kurās ir asins laulība. Simptomi parādās nepamanīti, slimība progresē lēni, ilgst desmitiem gadu, un bez medicīniskās palīdzības rodas ievērojama diskomforta sajūta.

ataksija frederich

Slimības simptomi

Основной признак атаксии Фридрейха – неуверенная pacienta gaita. Viņš pastaigas nepatīkami, liek plašas plašas un svārstās no centra uz sāniem. Kad slimība progresē, rokas, kā arī krūšu un sejas muskuļus ietekmē koordinācija. Sejas izmaiņas, runas palēninās, kļūst saraustītas. Tendons un periostealis reflekss samazinās vai pazūd (vispirms uz kājām, pēc tam var izplatīties uz rokām). Bieži dzirde tiek samazināta. Skolioze progresē.

Slimības cēloņi

Šis ataksijas veids ir iedzimts, hronisksprogresīvā rakstura veids. Tas attiecas uz spinocerebellar ataksijām, kas ir līdzīgi simptomātisku slimību grupa, ko izraisa smadzenīšu, smadzeņu stumbra, muguras smadzeņu un muguras nervu bojājumi, kas bieži traucē pareizai diagnozei. Tomēr starp smadzeņu smadzeņu ataksijām Frīdriha slimība izceļas ar recesīvas formas klātbūtni, bet citi veidi tiek pārnesti autosomāli dominējošā veidā. Tas ir, slims bērns piedzimst pārim, kurā vecāki ir patogēna nesēji, bet ir klīniski veseli.

Šī ataksija izpaužas kā kombinētamuguras smadzeņu sānu un aizmugures kolonnu deģenerācija, ko izraisa neizskaidrojama rakstura fermentatīvi ķīmiska anomālija, kas ir iedzimta. Ar šo slimību tiek ietekmēti Gallijas saišķi, Klarka pīlāru šūnas un aizmugurējais spinocerebellar ceļš.

"Medicīniskā vēsture"

Frīdriha slimība tika izolēta kā neatkarīgaveidlapa, kuru pirms vairāk nekā 100 gadiem izstrādāja vācu medicīnas profesors N. Frīdrihs. Kopš 1860. gadiem slimība ir aktīvi pētīta. Pēc tam, kad 1982. gadā tika ierosināts, ka mitohondriju traucējumi ir šīs ataksijas cēlonis. Rezultātā vispārpieņemtā nosaukuma “Frīdriha ataksija” vietā tika ierosināts termins “Frīdriha slimība”, kas precīzāk atspoguļo slimību izpausmju daudzveidību - gan neiroloģiskas, gan neironālas.

Neiroloģiski simptomi

Ja pacientam ir Frīdriha ataksija, simptomi,kuras visbiežāk tiek pamanītas vispirms, ir neveiklība un neskaidrība, ejot, it īpaši tumsā, satriecoši, klupdami. Tad šim simptomam pievienojas augšējo ekstremitāšu discoordination, kāju muskuļu vājums. Slimības sākumā ir iespējamas rokraksta maiņa, dizartrija, runā tiek novērots eksplozivitātes, staccato raksturs.

Frīdriha ģimeniskā ataksija

Refleksu (cīpslas un periosteal) nomākumsvar atzīmēt gan citu simptomu izpausmes laikā, gan ilgi pirms tiem. Ar ataksijas progresēšanu parasti var novērot kopējo arefleksiju. Svarīgs simptoms ir arī Babinska simptoms, muskuļu hipotonija, vēlāk kāju muskuļi kļūst vājāki un atrofējas.

Ārkārtas izpausmes un citi ataksijas simptomi

Frīdriha slimību raksturo skeletsdeformācija. Pacientiem ir nosliece uz skoliozi, kyphoscoliosis, pirkstu un kāju pirkstu deformācijām. Tā dēvētā Frīdriha pēda (vai Frīdriha pēda) ir raksturīga Frīdriha ataksijas slimībai. Šādu pēdu fotoattēli sniedz skaidru izpratni, ka šāda deformācija nav raksturīga veselīgam organismam: pirksti ir pārmērīgi izliekti galvenajos falangos un saliekti starpfalangu locītavās ar pēdas augstu ieliektu arku. Tādas pašas izmaiņas var notikt ar sukām.

Frīdriha ataksijas simptomi

Arī pacientiem ir nosliece uz endokrīnām slimībām: viņiem bieži ir tādi traucējumi kā cukura diabēts, olnīcu disfunkcija, infantilisms, hipogonadisms utt., redzes orgānos ir iespējama katarakta.

Ja diagnosticēta Frīdriha ataksija, tad 90 gadu vecumāgadījumu procentos to papildinās sirds bojājumi, progresējošas kardiomiopātijas attīstība, galvenokārt hipertrofiska. Pacienti sūdzas par sāpēm sirds rajonā, sirdsklauves, elpas trūkumu pie slodzes utt. Gandrīz 50 procentiem pacientu kardiomiopātija kļūst par nāves cēloni.

Slimības vēlīnā stadijā pacientiem iramiotrofija, parēze, roku jutības traucējumi. Varbūt dzirdes zudums, redzes nervu atrofija, nistagms, dažreiz tiek traucētas iegurņa orgānu funkcijas un pacients cieš no kavēšanās vai, gluži pretēji, urīna nesaturēšanas. Laika gaitā pacienti zaudē spēju staigāt un rūpēties par sevi bez palīdzības. Neskatoties uz to, jebkāda veida ataksijas, tai skaitā Frīdriha slimības, izraisīta paralīze nav novērota.

Kas attiecas uz demenci, ar šādu slimību,kā Frīdreiha smadzeņu smadzeņu ataksija, par to vēl nav precīzu datu: pieaugušajiem rodas demence, tā ir aprakstīta, bērniem tā ir ārkārtīgi reti sastopama, kā arī garīga atpalicība.

Ataksijas komplikācijas

Frīdriha iedzimta ataksija vairākumāgadījumus sarežģī hroniska sirds mazspēja, kā arī visu veidu elpošanas mazspēja. Turklāt pacientiem ir ļoti augsts atkārtotu infekcijas slimību risks.

Frīdriha ataksijas diagnostiskie kritēriji

Galvenie slimības diagnostikas kritēriji ir norādīti diezgan skaidri:

  • slimības mantojums notiek uz recesijas pamata;
  • slimība sākas pirms 25 gadu vecuma, biežāk bērnībā;
  • progresējoša ataksija;
  • cīpslu arefleksija, kāju, vēlāk - roku, vājums un atrofija;
  • dziļas jutības zudums, vispirms apakšējo ekstremitāšu, tad augšējo;
  • neskaidra runa;
  • skeleta deformācija;
  • endokrīnās sistēmas traucējumi;
  • kardiomiopātija;
  • katarakta;
  • muguras smadzeņu atrofija.

Šajā gadījumā DNS diagnostika apstiprina bojāta gēna klātbūtni.

Diagnostikas veikšana

Kad runa ir par tādu slimību kā ataksijaFrīdriha diagnozē jāiekļauj anamnēzes ņemšana, pilnīgas medicīniskās pārbaudes veikšana un pacienta un viņa ģimenes slimības vēstures izpēte. Pārbaudes laikā īpaša uzmanība tiek pievērsta nervu sistēmas problēmām, īpaši sliktam līdzsvaram, kad tiek pārbaudīta bērna gaita un statika, refleksu un sajūtu neesamība locītavās. Pacients nespēj ar elkoni pieskarties pretējam ceļgalam, pirkstu pārbaudes laikā nokavē garām un var ciest no trīces ar izstieptām rokām.

Frīdriha ataksijas diagnoze

Veicot laboratoriskos pētījumus, tiek atzīmēts aminoskābju metabolisma pārkāpums.

Smadzeņu elektroencefalogramma ar ataksijuFrīdrihs atklāj difūzo delta un teta aktivitāti, alfa ritma samazinājumu. Elektromiogrāfija atklāj perifēro nervu maņu šķiedru aksonu demielinizējošos bojājumus.

Lai noteiktu bojātu gēnu,ģenētiskā pārbaude. Ar DNS diagnostikas palīdzību tiek noteikta iespēja pārmantot patogēnu citiem ģimenes bērniem. Var veikt arī sarežģītu DNS diagnostiku visai ģimenei. Dažos gadījumos ir nepieciešama pirmsdzemdību DNS pārbaude.

Kad diagnosticēta un tālāk pēcdiagnozes noteikšanai, pacientam regulāri jāveic galvas, mugurkaula, krūškurvja rentgenogrammas. Ja nepieciešams, tiek izrakstīts aprēķināts un magnētiskās rezonanses attēlveidošana. Smadzeņu MRI šajā gadījumā var pamanīt muguras smadzeņu un smadzeņu stumbru atrofiju, smadzenīšu tārpa augšējās daļas. Nepieciešams arī izmeklējums ar EKG un EchoEG.

Frīdriha ataksijas diagnoze

Diferenciālā diagnostika

Veicot diagnozi, tas ir nepieciešamsatšķirt Frīdriha slimību no multiplās sklerozes, neirālās amiotrofijas, ģimenes paraplēģijas un cita veida ataksijas, galvenokārt Luija-Bāra slimības, kas ir otrā biežākā ataksija. Luija-Bāra slimība jeb telangiektāzijas sākas arī bērnībā un klīniski atšķiras no Frīdriha slimības ar mazu kuģu plašu dilatāciju, skeleta anomāliju neesamību.

Ir arī jānošķir slimība no sindromaBassen - Kornzweig un ataksija, ko izraisa E vitamīna deficīts. Šajā gadījumā, diagnosticējot, ir jānosaka E vitamīna saturs asinīs, acanthocytosis klātbūtne / neesamība un jāpārbauda tā lipīdu spektrs.

Diagnozes laikā ir jāizslēdz vielmaiņas slimības ar autosomāli recesīvu mantojuma veidu, ko papildina citas spinocerebellar ataksijas formas.

Atšķirība starp multiplo sklerozi un Frīdriha slimībusastāv no cīpslu arefleksijas neesamības, bez tās nav muskuļu hipotensijas un amiotrofiju. Arī ar sklerozi ekstraneirālas izpausmes netiek novērotas, CT un MRI izmaiņas nav.

Ataksijas ārstēšana

Pacienti, kuriem diagnosticēta Frīdriha ataksijas ārstēšanavajadzētu to iegūt no neirologa. Lielākā mērā ārstēšana ir simptomātiska, kuras mērķis ir maksimāli novērst slimības izpausmes. Tas ietver atjaunojošu terapiju, ieskaitot ATP, cerebrolizīna, B grupas vitamīnu un antiholīnesterāzes līdzekļu iecelšanu. Turklāt šīs ataksijas ārstēšanā būtisku lomu spēlē zāles, kuru funkcija ir mitohondriju uzturēšana, piemēram, dzintarskābe, riboflavīns, vitamīns E. Riboksīns, kokarboksilāze utt., Lai uzlabotu miokarda metabolismu.

Tiek veikta vispārēja stiprinoša procedūra ar vitamīniem. Ārstēšana periodiski jāatkārto.

Tā kā ar slimību ir galvenais sāpju cēlonisprogresējoša skolioze, pacientiem tiek parādīts valkājot ortopēdisko korseti. Ja korsete nepalīdz, tiek veiktas vairākas ķirurģiskas operācijas (titāna stieņus ievieto mugurkaulā, lai novērstu skoliozes turpmāku attīstību).

Frīdriha ataksijas foto

Visi šie pasākumi ir vērsti uz pacienta stāvokļa saglabāšanu pēc iespējas ilgāk un slimības progresēšanas apturēšanu.

Ataksijas prognoze

Šādu slimību prognoze kopumānelabvēlīgs. Neiropsihiskie traucējumi progresē lēni, slimības ilgums ir ļoti atšķirīgs, taču vairumā gadījumu 63% vīriešu tas nepārsniedz 20 gadus (sievietēm prognoze ir labvēlīgāka - pēc slimības sākuma gandrīz 100% dzīvo vairāk nekā 20 gadus).

Biežākie nāves cēloņi ir sirds unplaušu mazspēja, komplikācijas no infekcijas slimībām. Ja pacients necieš no diabēta un sirds slimībām, viņa dzīve var ilgt līdz sirmam vecumam, taču šādi gadījumi ir diezgan reti. Neskatoties uz to, simptomātiskas ārstēšanas dēļ var paaugstināties pacientu kvalitāte un dzīves ilgums.

Profilakse

Frīdriha slimības profilakse balstās uz medicīniski ģenētiskām konsultācijām.

Pacientiem ar ataksiju tiek parādīta fizikālā terapijasarežģīts, pateicoties kuram muskuļi tiek stiprināti, samazinās discoordination. Vingrinājumiem galvenokārt jākoncentrējas uz muskuļu līdzsvara un spēka trenēšanu. Exercise terapija un koriģējoši vingrinājumi ļauj pacientiem būt aktīviem pēc iespējas ilgāk, turklāt šajā gadījumā tiek novērsta kardiomiopātijas attīstība.

Frīdriha ataksijas ārstēšana

Turklāt pacienti dzīves kvalitātes uzlabošanai var izmantot palīglīdzekļus - spieķus, staigulīšus, ratiņkrēslus.

Uzturā ir jāsamazina ogļhidrātu patēriņš līdz 10 g / kg, lai neizraisītu enerģijas metabolisma defektu palielināšanos.

Ir arī jāizvairās no infekcijas slimībām, jānovērš ievainojumi un intoksikācija.

Viens no svarīgiem faktoriem slimības profilaksēir novērst ataksijas pārnešanu mantojuma ceļā. Ja iespējams, jums vajadzētu izvairīties no bērnu piedzimšanas, ja ģimenē ir bijuši Frīdriha ataksijas gadījumi, kā arī laulības starp radiniekiem.

Patīk:
0
Populāras ziņas
Garīgā attīstība
Pārtika
yup