Porphyria - een ziekte van de moderne mensheid

Porphyria is een speciale ziekteeen soort leverpathologie op genetisch niveau, waarbij een absoluut verkeerde synthese van hemoglobine wordt waargenomen. Er wordt aangenomen dat er in de biosynthese van hemoglobine zelf acht opeenvolgende, zogenaamde enzymatische stappen zijn. Elke overtreding in het stadium van een van hen kan al leiden tot de ontwikkeling van een dergelijk probleem als porfyrie. Ziekte ontwikkelt in de regel prompte tarieven. In dit artikel zullen we zo gedetailleerd mogelijk beschrijven wat deze aandoening is en wat de moderne behandelmethoden zijn.

Porphyria is een ziekte van de moderne mensheid. Wat is het mechanisme van ontwikkeling van de ziekte?

Aanvankelijk het niet-eiwitgedeelte van hemoglobine (anders- heem) verandert in een giftige stof, die op zijn beurt absoluut alle bestaande subcutane weefsels corrodeert. Dus krijgt de huid geleidelijk een bruinachtige tint, na verloop van tijd wordt deze dunner en barst door directe blootstelling aan zonlicht. Dat is de reden waarom patiënten met deze aandoening talloze zweren en littekens kunnen vinden. Dus porfyrie ontwikkelt zich geleidelijk. We constateren dat een ziekte bij gebrek aan tijdige behandeling in de regel steeds meer nieuwe delen van de huid vangt.

redenen

Opeenvolgende verstoring van biosynthese zelfde heem, die iets hoger werd besproken, leidt tot overmatige ophoping in het lichaam van porfyrinen, evenals hun zogenaamde voorlopers (bijvoorbeeld porfobilinogeen en aminolevulinezuur). Het is de overmaat van de laatste die het sterkste toxische effect op het lichaam zelf heeft, waardoor klinische symptomen al ontstaan. De reden voor dit type verstoring is de mutatie van het gen dat verantwoordelijk is voor de activiteit van bepaalde enzymen die betrokken zijn bij meerstaps heemsynthese. Op dit moment zijn wetenschappers bezig met een meer gedetailleerde studie van al deze processen en een aandoening als porfyrie.

Ziekte: symptomen

• Schade aan het centrale zenuwstelsel.
• Uitscheiding van rozeachtige urine.
• Talrijke zweren en littekens op het lichaam.
• Pijn en ongemak in de buik.
• Hoge bloeddruk

Wat moet de behandeling zijn?

Helaas doen experts dat momenteel nietkan effectieve methoden bieden voor pathogenetische therapie van deze ziekte. In sommige gevallen (bijvoorbeeld erytropoëtische uroporfyrie) kan de behandeling effectief zijn. Intermitterende porfyrie (een ziekte in de acute fase) staat het gebruik van analgin en kalmerende middelen categorisch niet toe, aangezien deze een verergering van alle symptomen veroorzaken. In aanwezigheid van pijnsyndroom met een aandoening zoals porfyrie, worden in de regel de sterkste verdovende middelen voorgeschreven.

conclusie

Porfyrieziekte (foto nr. 1 toont er een vanzijn manifestaties) wordt tegenwoordig helaas vaker gediagnosticeerd. Tot slot moet worden opgemerkt dat dit soort aandoening vandaag de dag nog steeds slecht wordt begrepen. Wetenschappers van over de hele wereld blijven de belangrijkste oorzaken van het begin, de primaire klinische symptomen, onderzoeken, evenals methoden om met een dergelijk onaangenaam probleem om te gaan. Wees gezond!