Ziekte van Wilson (hepatocerebrale dystrofie,Wilson-syndroom - Konovalov) is een vrij zeldzame genetische aandoening, die gepaard gaat met een verminderd metabolisme van koper in het lichaam en gepaard gaat met schade aan de lever en het centrale zenuwstelsel.
Voor de eerste keer werden vergelijkbare symptomen geregistreerd.in 1883. Manifestaties van de ziekte waren vergelijkbaar met tekenen van multiple sclerose, daarom werd de ziekte in die tijd "pseudosclerose" genoemd. De Engelse neuroloog Samuel Wilson nam een diepgaande studie van dit probleem, die in 1912 de kliniek van de ziekte praktisch beschreef.
Wilson's Disease: Oorzaken
Zoals al vermeld, draagt de ziektegenetisch van aard en overgedragen van ouder op kind op een autosomaal recessieve manier. Verstoring van het kopermetabolisme is geassocieerd met een genmutatie in de lange arm van het dertiende chromosoom. Het is dit gen dat codeert voor een eiwit van een specifieke vorm van ATPase, dat verantwoordelijk is voor het transport van koper en de opname ervan in ceruloplasmine.
De oorzaken van deze mutatie zijn niet volledig begrepen.Men kan alleen maar zeggen dat de ziekte van Wilson veel vaker wordt gediagnosticeerd tussen landen waar huwelijken tussen naaste verwanten vaak voorkomen. Bovendien wordt dit syndroom veel vaker gediagnosticeerd bij mannen en jongens, van wie de leeftijd varieert van 15 tot 25 jaar.
Wilson-ziekte: de belangrijkste symptomen
Deze ziekte kan zich op verschillende manieren manifesteren. Als gevolg van stofwisselingsstoornissen hoopt koper zich op in het menselijk lichaam, terwijl het de lever en lenticulaire kernen van het diencephalon beïnvloedt.
Bij patiënten kan de ziekte zich ook manifesterenlever- of neurologische symptomen. Soms is er ook pijn in de gewrichten, intense koorts en lichaamspijnen. De accumulatie van koper in de loop van de tijd, als het niet wordt behandeld, kan leiden tot levercirrose. In sommige gevallen verschijnen eerst neurologische symptomen - veranderingen in gedrag en emotionele toestand, evenals tremoren. Helaas worden de tekenen van de ziekte vaak gezien als manifestaties van de tienerperiode.
Indien niet behandeld, leidt koper dat zich in het lichaam ophoopt tot talloze aandoeningen, waaronder diabetes mellitus, aneurysma's, atherosclerose en rachitis.
Ziekte van Wilson - Konovalova: diagnose
Diagnose van deze ziekte moetinclusief een biochemische bloedtest. Tijdens een laboratoriumonderzoek van een bloedmonster wordt speciale aandacht besteed aan het niveau van koper: het zal in het bloed dalen, omdat alle moleculen van de stof zich in de weefsels ophopen. Soms is een leverbiopsie ook noodzakelijk. Bij het bestuderen van monsters in het leverweefsel wordt een verhoogde hoeveelheid koper bepaald.
Er is nog een belangrijk diagnostisch punt. Wanneer u de ogen van patiënten op het hoornvlies onderzoekt, kunt u bruinachtige ringen zien - dit is het zogenaamde Kaiser-Fleischer-symptoom.
De ziekte van Wilson - Konovalov: behandeling
Tot op heden is de enige effectievede behandeling is cuprenyl, op basis waarvan alle bestaande medicijnen worden gemaakt. Deze stof vermindert het niveau van koper in het lichaam en verwijdert het overtollige. Je kunt niet voor altijd van de ziekte afkomen. Maar met dergelijke therapie kunnen patiënten een normaal, actief leven leiden.
К сожалению, если болезнь Вильсона обнаружена te laat, dan is schade aan het lichaam, vooral zenuwweefsel, al onomkeerbaar. Daarom is het zo belangrijk om de ziekte tijdig te diagnosticeren en de behandeling te starten.
