Pathologische mutaties van een genetisch niveau, die worden geërfd, karakteriseren menselijke genetische ziekten.
Wetenschappers ontdekten dat het geslacht van een individu wordt bepaaldchromosoom set. Elke normale persoon heeft twee chromosomen X en U. Tijdens de zwangerschap wordt één chromosoom doorgegeven van de ouders op de baby, die een paar vormen: XU - jongen, XX - meisje. De moeder geeft de foetus alleen het X-chromosoom. Een vader kan een toekomstige erfgenaam een van de twee chromosomen geven, die het geslacht van deze laatste zullen bepalen.
Onderzoek naar mannelijke onvruchtbaarheid, wetenschappers hebben een verhoogde interesse in het U-chromosoom getoond. Er werd een verband gevonden tussen onvruchtbaarheid en mutatie van de foetus. Onomkeerbare reacties treden precies op het Y-chromosoom op.
Genetische ziekten zijn een risicofactor voor het optreden van azoöspermie, die wordt veroorzaakt door een mutatie van het Y-chromosoom.
Genetische ziekten zijn al lang bekend.De reden voor hun optreden werd duidelijk met de komst van het vermogen om onderzoek op genetisch niveau uit te voeren. Sommige ziekten, zoals kleurenblindheid, worden overgedragen met het vrouwelijke chromosoom. Alleen mannen kunnen ziek zijn.
Умственная отсталость и недоразвитость также veroorzaakt door genmutaties. Zeker, velen hebben gehoord van het syndroom van Down, chorea van Huntington of autisme. Een persoon kan ziek worden in de leeftijd van dertig tot vijftig alleen met chorea van Huntington. De resterende genoemde ziekten kunnen het leven binnendringen vanaf de geboorte.
Bepaalde stoffen die niet worden opgenomenhet lichaam van kinderen, dragen bij aan de ontwikkeling van ziekten. Zeldzame genetische ziekten, bijvoorbeeld veroorzaakt door onvoldoende inname van glucose of eiwitten, kunnen ernstige schade aan de gezondheid van een klein persoon veroorzaken. Daarom moet u een kindermenu met speciale zorg maken.
De moderne geneeskunde kan bepalencystische fibrose bevindt zich al op prenataal niveau. Deze mogelijkheid werd beschikbaar door klinische en chemische tests bij de analyse van zeven paren chromosomen, evenals bij het zoeken naar mutante genen. Deze diagnose is uiterst belangrijk voor koppels die kinderen willen hebben.
Multifactoriële genetische ziektenveroorzaakt door een aanleg op genniveau. Deze groep omvat pathologieën van cardiovasculaire en neuro-degeneratieve aard, farmacogenomica en oncologie.
Een vrouw die lijdt aan een genetische ziekte moet niet alleen tijdens haar zwangerschap, maar ook ervoor en erna speciale controle krijgen. De ziekte kan verergeren als gevolg van zwangerschap.
Artsen zijn in staat genetische correctie van het embryo uit te voeren. Hiermee kunt u de gen-defecte manifestaties die het Menkes-syndroom veroorzaken, evenals ziekten die worden veroorzaakt door splicing-stoornissen, omleiden.
Diagnostiek kan veel voorkomengenetische ziekten. Dit is geweldig nieuws voor alle toekomstige ouders. Genodiagnosis en genotypering wordt uitgevoerd op speciale ultramoderne apparatuur met behulp van moleculaire biologische methoden. De computer geeft de resultaten door via een speciaal programma. Nieuwe technologieën maken het mogelijk een genotyperingsbasis te handhaven door een vergelijkende analyse van de resultaten uit te voeren.
Mutaties van medische betekenis of nucleotide polymorfismen worden verzameld in een afzonderlijke database en de meest informatieve polymorfismen worden in groepen verzameld.
Genetische ziekten worden meestal bepaald door PCR en massaspectrometrie. Menselijk DNA wordt geanalyseerd.
De moderne geneeskunde analyseert honderdvijftig genetische mutaties tegelijkertijd. De analyse duurt slechts enkele uren.
Werkt rond het klonen van nieuwe perspectieven voor wetenschap en geneeskunde.