Синдром Свайера – это довольно редко een veel voorkomende aangeboren ziekte, waarvan de ontwikkeling duidt op een schending van de structuur van het gamma-chromosoom (we hebben het over de afwezigheid van een specifiek gen of de geïsoleerde mutatie).
Как правило, непосредственной причиной het optreden van deze ziekte is een puntmutatie van een bepaald gen dat zich in de korte arm van het chromosoom van de speler bevindt, of volledig verlies van dit gen. Dit deel van het chromosoom is verantwoordelijk voor de synthese van het eiwit dat betrokken is bij de ontwikkeling van het mannelijke embryoseks. Als gevolg hiervan, omdat er geen effect is van mannelijke geslachtshormonen, is de enige optie die de foetus overhoudt zich te vormen volgens het vrouwelijke type. Als gevolg hiervan heeft het geboren kind een vrouwelijk fenotype met het "XY" -karyotype.
Mutaties of afwezigheid van het SRY-gen leidt tot een storing in de differentiatie van Sertoli-cellen en, als gevolg, tot de onderontwikkeling van de seminiferous tubuli.
Als gevolg hiervan worden, ondanks het "mannelijke" karyotype XY, de geslachtsorganen van de foetus gelegd en gevormd volgens het vrouwelijke type.
Tot het begin van de puberteit worden de tekenen van het Swier-syndroom praktisch niet uiterlijk uitgedrukt. En pas als de meisjes opgroeien, beginnen bepaalde kenmerken te verschijnen:
In de overgrote meerderheid van de gevallen wordt de ziekte gediagnosticeerd op de leeftijd van 15-16 jaar, tijdens de puberteit, wanneer duidelijk wordt dat de patiënt geen secundaire geslachtskenmerken heeft.
Tegelijkertijd beginnen meisjes met een dergelijke mutatie, die deze leeftijd hebben bereikt, zich tot de gynaecoloog te wenden met klachten over de vertraging in het begin van de menstruatie.
De diagnose wordt soms gesteld als gevolg van dysplasie en maligniteit van onderontwikkelde geslachtsklieren.
De diagnose van het syndroom van Swier is gebaseerd op de volgende factoren:
Bevestiging van de diagnose is echter alleen mogelijk met behulp van een onderzoek naar geslachtschromatine, waaruit de aanwezigheid van een mannelijk karyotype met een vrouwelijk fenotype blijkt.
Behandeling van het syndroom van Swier wordt in verschillende richtingen uitgevoerd.
Deze ziekte moet worden onderscheiden van een soortgelijkemet de naam Swier-James-McLeod-syndroom. Deze aandoening is, net als lymphangioleiomyomatosis, vergelijkbaar in manifestaties, een pathologie die het longweefsel aantast. Het syndroom van Swier en lymphangioleiomyomatosis zijn verschillende ziekten.
