Genetica als wetenschap werd begin twintigste geboreneeuw, en in de jaren 50 kende een intense opkomst. Menselijke genetica is een onderdeel van de wetenschap dat de structuur van menselijke populaties, de kenmerken van erfelijkheid en erfelijke ziekten bestudeert. Deze wetenschap bestudeert de mens op moleculair, cellulair, biogeochemisch, organisme, populatie- en biochorologisch niveau.
Menselijke genetica is nauw verwant aan geneeskunde enantropologie. Medische genetica bestudeert de overdrachtspatronen van erfelijke ziekten van generatie op generatie, de rol van erfelijkheid in een verscheidenheid aan menselijke pathologieën, dat wil zeggen erfelijke pathologie (defecten, ziekten, misvormingen, enz.), Evenals de ontwikkeling van methoden voor het diagnosticeren, voorkomen en behandelen van pathologieën, waaronder waaronder ziekten met een erfelijke aanleg. Zijn taak is om zieke kinderen tijdig te identificeren, aanbevelingen en afspraken voor hun behandeling te ontwikkelen en, heel belangrijk, de drager van deze ziekten te vinden (een van de ouders). Antropogenetica bestudeert de variabiliteit en erfelijkheid van normale kenmerken van het menselijk lichaam.
Ondanks het feit dat menselijke geneticaeen relatief jonge richting in de wetenschap, studies van de afgelopen jaren, beginnen beetje bij beetje de sluier van geheimhouding van de menselijke genenpool te openen. Genetica en menselijke gezondheid met elkaar verbonden, en de wetenschap kent er al een paarduizend ziekten, eigenlijk genetisch, 100% afhankelijk van het individuele genotype. De ergste zijn galactosemie, zure pancreasfibrose (cystische fibrose), fenylketonurie, hypercholesterolemie, alkaptonurie, Downsyndromen,Shereshevsky-Turner, Kleinfelter, evenals verschillende vormen van cretinisme en hemoglobinopathie. Daarnaast zijn er ziekten die afhankelijk zijn van zowel het milieu als het genotype: diabetes mellitus, reumatoïde en sommige oncologische ziekten, coronaire aandoeningen, maagdarmzweren, schizofrenie en enkele andere psychische aandoeningen. En hier is het vooral belangrijk voor artsen om te begrijpen hoe gedecodeerde gegevens kunnen worden gebruikt bij de behandeling, en vooral - bij de preventie van talrijke erfelijke ziekten.
Genetica van menselijk geslacht is dat deel van de genetica,die de rol van het mechanisme van erfelijkheid bestudeert, evenals erfelijke variabiliteit in het proces van geslachtsbepaling. Succes op dit gebied heeft de preventie en tijdige behandeling van erfelijke ziekten mogelijk gemaakt.
Moderne geneeskunde en medische geneticafocus altijd op het voorkomen van erfelijke ziekten. Prenatale (prenatale) diagnose is een diagnostisch onderzoek van de foetus tijdens de zwangerschap om de genetische defecten te identificeren. Om de intra-uteriene ontwikkeling van de foetus te evalueren, worden verschillende methoden voor prenatale diagnose gebruikt: echografie, biochemische bloedtesten, hemostasiogram, cardiotocografie, enz.
Toonaangevende plaats tussen methoden die zelfs eerder mogelijk warengeboorte om de ziekte van een kind te diagnosticeren, vereist vruchtwaterpunctie. De methode bestaat uit het verkrijgen van vruchtwater en foetale cellen met behulp van een punctie (onder controle van echografie) van de foetale blaas. Hiermee kunt u bepaalde ziekten en chromosomale ziekten diagnosticeren die zijn gebaseerd op genmutaties. Een dergelijke diagnose wordt aanbevolen voor absoluut alle zwangere vrouwen.
Vooruitgang in wetenschap en technologie heeft moderne mensen eraan blootgesteldoverlagere risico's in relatie tot nadeligvariabiliteit dan dit gebeurde tijdens de vorige periode van vorming en ontwikkeling van de menselijke beschaving. Chemische, fysische en mogelijk biologische mutagenen kunnen in de toekomst een zeer ernstige bedreiging vormen voor de genetische structuur van de bevolking.
De menselijke genetica laat dat absoluut zienalle rassen zijn biologisch gezien gelijk en hebben gelijke kansen voor hun ontwikkeling, bepaald door sociaal-historische omstandigheden, en niet genetisch.
