Nowoczesna medycyna może zaoferować przyszłośćrodzice nie tylko dowiadują się o płci dziecka i widzą jego rysy twarzy, ale także z góry ustalają, jakie choroby czekają na ich potomstwo w przyszłości. Pomagają w tym badania cytogenetyczne. Wystarczy do tego kilka mililitrów krwi lub innego płynu/tkanki płodu. Po przeprowadzeniu złożonych chemicznych i fizycznych manipulacji materiałem genetyk może udzielić odpowiedzi na pytania interesujące rodzinę.
Badania cytogenetyczne tobadanie mikrobiologiczne ludzkiego materiału genetycznego w celu identyfikacji mutacji genowych, chromosomowych lub mitochondrialnych, a także nowotworów. O wartości tego badania decyduje dostępność komórek do kariotypowania i badanie zmian w nich zachodzących.
Pojawienie się cząsteczki DNA w jądrze komórkowym jest silnezmienia się w zależności od fazy cyklu komórkowego. Do przeprowadzenia analizy konieczne jest, aby doszło do koniugacji chromosomów, która zachodzi w metafazie mejozy. Dzięki wysokiej jakości próbkowaniu materiału każdy chromosom jest widoczny jako dwie oddzielne chromatydy zlokalizowane w centrum komórki. Jest to idealne rozwiązanie do badań cytogenetycznych. Ludzki kariotyp zwykle składa się z 22 par autosomów i dwóch chromosomów płci. Dla kobiet jest to XX, a dla mężczyzn XY.
Badanie cytologiczne przeprowadza się w obecności określonych wskazań zarówno rodziców, jak i dziecka:
- niepłodność męska;
- pierwotny brak miesiączki;
- poronienie nawykowe;
- historia urodzenia martwego dziecka;
- obecność dzieci z nieprawidłowościami chromosomowymi;
- obecność dzieci z niepełnosprawnością rozwojową;
- przed zabiegiem zapłodnienia in vitro (IVF);
- historia nieudanego zapłodnienia in vitro.
Istnieją oddzielne wskazania dla płodu:
- obecność wad rozwojowych u urodzonego dziecka;
- upośledzenie umysłowe;
- opóźniony rozwój psychomotoryczny;
- anomalie płciowe.
Badanie cytogenetyczne krwi i kościmózg jest przeprowadzany w celu określenia kariotypu, identyfikacji nieprawidłowości ilościowych i jakościowych w strukturze chromosomów, a także potwierdzenia raka. Komórki krwi z jądrami (leukocytami) hoduje się w pożywce przez trzy dni, następnie uzyskany materiał utrwala się na szkiełku i bada pod mikroskopem. Na tym etapie ważne jest posiadanie wysokiej jakości barwienia rejestrowanego materiału oraz poziom wyszkolenia asystenta laboratoryjnego, który będzie przeprowadzał badanie.
Do analizy szpiku kostnego należy uzyskać odbiopsja co najmniej dwudziestu komórek. Pobieranie materiału powinno odbywać się wyłącznie w placówce medycznej, ponieważ zabieg jest bolesny, a ponadto konieczne są sterylne warunki, aby zapobiec zakażeniu miejsca nakłucia.
Przepisano badanie cytogenetyczne płodugenetyk po konsultacji z małżeństwem. Istnieje kilka możliwości zbierania materiału do tej analizy. Najwcześniej biopsja łożyska. Pobieranie próbek materiału do badania cytogenetycznego kosmówki odbywa się przezpochwowo pod kontrolą ultradźwięków. Za pomocą igły aspiracyjnej pobiera się kilka kosmków przyszłego łożyska, które zawierają już DNA zarodka. Zabieg można wykonać od 10. tygodnia ciąży. Od trzeciego miesiąca dozwolona jest amniopunkcja. Jest to aspiracja płynu owodniowego, w którym znajdują się komórki nabłonka płodu, który może posłużyć jako materiał do badań.
Trzecią opcją jest kordocenteza.Ta procedura może zaszkodzić dziecku, dlatego zeznanie musi być wystarczająco ważkie. Igłę wprowadza się przez przednią ścianę brzucha do pęcherza owodniowego, który następnie musi wejść do żyły pępowinowej i pobrać trochę krwi. Cały zabieg wykonywany jest pod kontrolą USG.
Za pomocą tych metod można określić patologie monogenowe, chromosomalne i mitochondrialne nienarodzonego dziecka oraz podjąć decyzję o przedłużeniu lub przerwaniu ciąży.
Molekularne badanie cytogenetycznechromosomy komórek nowotworowych są trudne ze względu na ich zmiany morfologiczne, a także słabą rozróżnialność prążków. Może to być translokacja, delecja itp. Na obecnym poziomie do badania takich próbek stosuje się hybrydyzację in situ (tj. „in situ”). Pozwala to zidentyfikować lokalizację chromosomów w dowolnej cząsteczce DNA lub RNA. W ten sposób można również wyszukiwać markery innych chorób. Ważne jest, aby badania można było prowadzić nie tylko w metafazie, ale także w interfazie, co zwiększa ilość materiału.
Główny haczyk leży właśnie w znacznikach.choroby onkologiczne, gdyż w każdym przypadku konieczne jest przygotowanie indywidualnej sekwencji nukleotydowej i jej pomnożenie. Następnie, po nagromadzeniu wystarczającej ilości badanego DNA, faktycznie przeprowadzana jest hybrydyzacja. Na koniec należy oddzielić zidentyfikowane obszary i wyciągnąć wnioski na temat wyników badania.
Obecnie istnieje kilka rodzajów nieprawidłowości chromosomalnych:
- monosomia - obecność tylko jednego chromosomu z pary (choroba Shereshevsky'ego-Turnera);
- trisomia - dodanie jeszcze jednego chromosomu (superwoman i superman z cydru, Down, Patau, Edwards);
- delecja - usunięcie części chromosomu (mozaikowe formy patologii chromosomowych);
- Duplikacja - duplikacja określonej części ramienia chromosomowego;
- inwersja - obrót odcinka chromosomu o sto osiemdziesiąt stopni;
- translokacja - przeniesienie części genomu z jednego chromosomu na drugi.
Przenoszone są strukturalne nieprawidłowości chromosomównastępne pokolenie i może się akumulować, więc wzrasta ryzyko posiadania chorych dzieci. Materiał badań cytogenetycznych jest dokładnie badany pod kątem obecności uszkodzeń i wyciągany jest wniosek na temat stanu całego organizmu.
Komórka, która nabyła lubwrodzona anomalia, może stać się prekursorem całego klanu komórek, które utworzą guz lub piętno dysembriogenezy. Ich szybkie wykrycie przyczynia się do wczesnej diagnozy i podejmowania decyzji dotyczących dalszej taktyki leczenia. Badania cytogenetyczne umożliwiły wielu parom małżeńskim z wadliwymi genami recesywnymi urodzenie zdrowych dzieci lub, jeśli nie jest to możliwe, zastanowienie się nad zapłodnieniem in vitro i macierzyństwem zastępczym.
