Aneuploidia jest zaburzeniem genetycznymktóry w komórce zawiera nieprawidłową liczbę chromosomów. Aby dowiedzieć się więcej o tym, jak manifestuje się aneuploidia i jakie są jej przyczyny, krótko przeanalizujemy strukturę żywej komórki, jądra komórkowego i samych chromosomów.
Jak wiesz, w każdej komórce somatycznejludzkiego ciała 46 chromosomów jest normalnych, to znaczy zestaw diploidalny. Tylko w komórkach zarodkowych ten zestaw jest pojedynczy. Chromosomy znajdują się w jądrze komórkowym i stanowią długą, zwartą helisę DNA. DNA z kolei składa się z monomerów - polipeptydów. Określona sekwencja polipeptydów definiuje gen - strukturalną jednostkę dziedziczenia. DNA zawiera cały program genetyczny dla rozwoju danego organizmu.
W komórkach innych niż płeć każdy chromosom mahomologiczny, siostrzany chromosom, bardzo podobny, ale nie identyczny z pierwszym. Podczas mejozy chromosomy te wymieniają się miejscami. Zjawisko to nazywa się przejściem na drugą stronę. Długie i krótkie ramiona są rozróżniane w chromosomie.
Nazywa się zestaw chromosomów organizmukariotyp. Jak już wspomniano, normalnie u ludzi kariotyp jest reprezentowany przez 46 chromosomów, po 23 od każdego z rodziców, ale istnieje anomalia, w której kariotyp jest przedstawiany inaczej. To zaburzenie nazywa się „aneuploidią”.
Aneuploidia to rodzaj kariotypu zktórych liczba chromosomów nie jest równa normalnej. Aneuploidia chromosomów, w których brakuje jednego chromosomu, nazywana jest monosomią. Jeśli nie ma pary - nullisomia. Jeśli zamiast normalnej pary homologicznych chromosomów w kariotypie pojawią się trzy homologiczne chromosomy, to jest to trisomia. Każda zmiana liczby chromosomów powoduje poważne zaburzenia rozwojowe. Niektóre z nich mogą być śmiertelne.
Istnieje wiele chorób genetycznychktóry jest spowodowany aneuploidią. Przykładami takich chorób są zespół Downa, zespół Pataua, zespół Edwardsa. Wszystkie te choroby są spowodowane obecnością dodatkowego chromosomu w różnych parach homologicznych. Zespół Downa jest najczęstszą z tych chorób. Objawia się upośledzeniem umysłowym, zaburzeniami komunikacji i trudnościami w nauce.
Jednak trisomia na chromosomie 21, którapowoduje choroby, nie wpływa w żaden sposób na długość życia. Zajęcia z określonymi metodami mogą pomóc pacjentom osiągnąć pewien sukces w nauce i socjalizacji.
Powoduje również inny stan, zespół Patauaaneuploidia. To poważne zaburzenie jest wynikiem trisomii na 13. chromosomie. Pacjenci rzadko żyją do 10 lat, ponad 80% umiera w pierwszym roku życia, pozostali cierpią na ciężką oligofrenię. Dzieci z zespołem Pataua mają wyrażoną małogłowie, często mają problemy z sercem, zmętnienie rogówki, rozszczepione podniebienie, a małżowiny uszne są nieco zdeformowane.
Główną przyczyną zespołu Edwardsa jest równieżto aneuploidia - trisomia na 18. chromosomie. Ponad 90% dzieci z tą chorobą umiera z powodu zatrzymania krążenia w pierwszym roku życia, reszta cierpi na ciężką oligofrenię i jest praktycznie nie do opanowania.
Trisomia na chromosomie 16 jest częstsza niż jakakolwiek inna aneuploidia. To zaburzenie genetyczne jest śmiertelne; płód umiera w macicy w pierwszych trzech miesiącach ciąży.
Aneuploidia u ludzi może objawiać się rzadką chorobą genetyczną - zespołem Varkaniego, trisomią na 8. chromosomie. Główne objawy to upośledzenie umysłowe, wady serca, anomalie kostne.
Rodzaj aneuploidii, który nie zawsze występujeprowadzi do poważnych konsekwencji - trisomii na chromosomie X. To zaburzenie występuje tylko u kobiet. Trisomia na chromosomie X jest stosunkowo częsta - u 0,1% kobiet. Choroba może nie objawiać się w żaden sposób przez całe życie, co zdarza się w około 30% przypadków. Dla pozostałych 70% charakterystyczne są następujące objawy: dysleksja, agrafia, zaburzenia mowy i ruchu. Leczenie objawowe stosowane w takich przypadkach jest bardzo skuteczne i pomaga całkowicie lub częściowo wyeliminować te objawy.
Inne nieprawidłowości związane z liczbą narządów płciowychchromosomy są znacznie poważniejsze. Należą do nich zespół Shereshevsko-Turnera, szczególny przypadek aneuploidii, w którym kariotyp kobiety ma tylko jeden chromosom X zamiast normalnych dwóch. Objawy to upośledzenie umysłowe, niski wzrost, upośledzony rozwój narządów płciowych, możliwa jest łagodna postać upośledzenia umysłowego.
Jest inna poważna chorobaktóry jest spowodowany aneuploidią. To jest zespół Klinefeltera - obecność jednego lub więcej dodatkowych chromosomów X lub Y u mężczyzn. Objawy pojawiają się dopiero w okresie dojrzewania. Prawie połowa pacjentów nie ma żadnych objawów przez całe życie, podczas gdy inni mają ginekomastię, otyłość i bezpłodność. W rzadkich przypadkach obserwuje się oligofrenię.
Aneuploidia występuje z powodu tego, że podczasmejozy, homologiczne chromosomy nie rozdzieliły się i zamiast jednego, para chromosomów dostała się do gamet lub żaden z nich nie dostał się do gamet. Jeśli w jednej gamecie liczba chromosomów jest prawidłowa, aw drugiej jest nieprawidłowa, wówczas kariotyp zygoty będzie nieprawidłowy.
Brak rozdziału homologicznych chromosomów możewystępują z powodu niekorzystnych warunków środowiskowych, narażenia na toksyny o różnym charakterze. Ale najczęściej przyczyną jest dziedziczność: w rodzinach, w których zdarzały się już przypadki aneuploidii, ryzyko urodzenia dziecka z nieprawidłowym kariotypem jest wyższe niż u zdrowych rodziców.
Można powiedzieć, że podstawowe ryzyko chromosomówŚrednio choroby aneuploidalne są małe, ponieważ wszystkie choroby genetyczne są klasyfikowane jako rzadkie. Ogólne prawdopodobieństwo urodzenia dziecka z nieprawidłowościami kariotypu wynosi 5%, jeśli oboje rodzice są zdrowi. Jeśli jedno z rodziców ma jakąkolwiek patologię kariotypu, zwiększa się prawdopodobieństwo urodzenia chorego dziecka.
Częstość aneuploidii zależy od chromosomu.Najczęstszą patologią kariotypu jest zespół Klinefeltera, aneuploidia chromosomów płciowych, częstość 1 na 500 nowonarodzonych chłopców, najrzadsza to zespół Varkaniego, aneuploidia chromosomu 8, częstość 1:50 000.
Leczenie aneuploidii jest zawsze objawowe. W przypadku zespołu Shereshevsky'ego-Turnera występuje niski wzrost i brak żeńskich hormonów płciowych, dlatego do leczenia stosuje się sterydy anaboliczne.
W przypadku zespołu Downa leczenie ogranicza się do zajęć z pacjentem według specjalnych programów mających na celu rozwój zdolności poznawczych.
Osoby z zespołem Varkaniego rzadko dożywają 20 latlat. Z biegiem czasu pojawiają się nowe zmiany anatomiczne, postępuje upośledzenie umysłowe. Jeśli to konieczne, uciekają się do interwencji chirurgicznej, aby poprawić stan kręgosłupa i leczyć przykurcze.
Jeśli dziewczynki z trisomią na chromosomie Xwystępuje opóźnienie w rozwoju mowy, możesz potrzebować konsultacji logopedy. Jeśli masz problemy z pisaniem i czytaniem, warto skontaktować się ze specjalistą ds. Dysleksji.
Zespół Klinefeltera nie zawsze wpływajakość życia pacjentów. W rzadkich przypadkach odnotowuje się upośledzenie umysłowe. Indywidualny program treningowy tworzony jest w zależności od jego stopnia (lekki, średni, ciężki). Jeśli przejawia się ginekomastia, zmniejszona funkcja seksualna, niepłodność, wówczas uciekają się do terapii hormonalnej.
Istnieje możliwość identyfikacji chorób genetycznych płodu za pomocą kilku metod (badanie ultrasonograficzne, metoda markerów biochemicznych).
Za pomocą badania ultrasonograficznego można wykryć zespół Downa u płodu na wczesnym etapie rozwoju.
Nieinwazyjna diagnostyka prenatalna aneuploidiito bezpieczna i dokładna metoda identyfikacji ewentualnych nieprawidłowości kariotypu. Istota metody jest prosta - specjalista bada fragmenty DNA dziecka, które znajdują się we krwi matki. Diagnostyka inwazyjna aneuploidii jest metodą dokładniejszą, ale ponieważ niesie ze sobą ryzyko poronienia samoistnego, jest stosowana tylko w skrajnych przypadkach.
Ostatnie badania dowiodły, że takwyraźna korelacja między wiekiem matki a prawdopodobieństwem urodzenia dziecka z zespołem Downa, Pataua czy Edwardsa. Im starsza kobieta, tym większe prawdopodobieństwo urodzenia dziecka z nieprawidłowym kariotypem.
Nie wiadomo, jakie czynniki odgrywają decydującą rolę w rozwoju aneuploidii chromosomów płciowych. Przyjmuje się, że kluczowa rola w takich przypadkach należy do dziedziczności.
