/ / Polimorfizm - co to jest? Polimorfizm genetyczny

Polimorfizm - co to jest? Polimorfizm genetyczny

Polimorfizm genetyczny to stan, w którymktóry ma długoterminową różnorodność genów, ale częstość najrzadszego genu w populacji wynosi ponad jeden procent. Jego utrzymanie następuje dzięki ciągłej mutacji genów, a także ich ciągłej rekombinacji. Według badań przeprowadzonych przez naukowców polimorfizm genetyczny jest powszechny, ponieważ może istnieć kilka milionów kombinacji genu.

Duży zapas

Najlepszeadaptacja populacji do nowego siedliska, aw tym przypadku ewolucja jest znacznie szybsza. Oszacowanie całkowitej liczby alleli polimorficznych przy użyciu tradycyjnych metod genetycznych nie jest praktyczne. Wynika to z faktu, że obecność określonego genu w genotypie odbywa się poprzez krzyżowanie osobników, które mają różne cechy fenotypowe określone przez gen. Jeśli wiemy, jaką część w danej populacji stanowią osobniki o innym fenotypie, wówczas możliwe staje się ustalenie liczby alleli, od których zależy kształtowanie się danej cechy.

polimorfizm co to jest

Jak to się wszystko zaczęło?

Genetyka zaczęła się szybko rozwijać w latach 60.w ubiegłym stuleciu zaczęto stosować elektroforezę białek lub enzymów w żelu, co umożliwiło określenie polimorfizmu genetycznego. Jaka jest ta metoda? To za jego pomocą wywoływany jest ruch białek w polu elektrycznym, który zależy od wielkości transportowanego białka, jego konfiguracji, a także całkowitego ładunku w różnych częściach żelu. Następnie, w zależności od lokalizacji i liczby pojawiających się plam, identyfikowana jest zidentyfikowana substancja. Aby oszacować polimorfizm białka w populacji, warto zbadać około 20 lub więcej loci. Następnie metodą matematyczną określa się liczbę genów allelicznych oraz stosunek homo- i heterozygot. Według badań niektóre geny mogą być monomorficzne, a inne niezwykle polimorficzne.

Rodzaje polimorfizmu

polimorfizm genu fibrynogenu
Pojęcie polimorfizmu jest niezwykle szerokie, jestzawiera wersję przejściową i zrównoważoną. Zależy to od selektywnej wartości genu i doboru naturalnego, który wywiera presję na populację. Ponadto może być genowy i chromosomalny.

Polimorfizm genów i chromosomów

W organizmie występuje polimorfizm genówwięcej niż jeden allel, krew jest tego najlepszym przykładem. Chromosomalny to różnica w chromosomach, która występuje z powodu aberracji. Jednocześnie występują różnice w regionach heterochromatycznych. W przypadku braku patologii, która doprowadzi do zakłócenia lub śmierci, takie mutacje są neutralne.

Polimorfizm przejściowy

dekodowanie polimorfizmów genów układu hemostazy
Polimorfizm przejściowy występuje, gdykiedy w populacji allel, który był kiedyś powszechny, jest zastępowany innym, który zapewnia jego nosicielowi większą zdolność adaptacji (jest to również nazywane allelizmem wielokrotnym). Przy tej odmianie następuje kierunkowe przesunięcie odsetka genotypów, dzięki czemu następuje ewolucja i jej dynamika. Zjawisko mechanizmu przemysłowego może być dobrym przykładem charakteryzującym polimorfizm przejściowy. O tym świadczy prosty motyl, który wraz z rozwojem przemysłu zmienił biały kolor skrzydeł na ciemny. Zjawisko to zaczęto obserwować w Anglii, gdzie ponad 80 gatunków motyli brzozowych z jasnokremowych kwiatów pociemniało, co po raz pierwszy zauważono po 1848 r. w Manchesterze w związku z szybkim rozwojem przemysłu. Już w 1895 roku ponad 95% ciem nabrało ciemnego koloru skrzydeł. Takie zmiany wiążą się z tym, że pnie drzew pokryły się większą ilością sadzy, a jasne motyle stały się łatwym łupem dla drozdów i rudzików. Zmiany były spowodowane zmutowanymi allelami melanistycznymi.

Zrównoważony polimorfizm

polimorfizm genetyczny
Definicja „zrównoważonego polimorfizmu”charakteryzuje brak zmiany stosunków liczbowych różnych form genotypów w populacji znajdującej się w stabilnych warunkach środowiskowych. Oznacza to, że z pokolenia na pokolenie stosunek pozostaje taki sam, ale może się nieznacznie wahać w ramach pewnej wartości, która jest stała. W porównaniu z przejściowym, zrównoważonym polimorfizmem - co to jest? To przede wszystkim statyka procesu ewolucyjnego. I.I.Shmalgauzen w 1940 również nadał mu nazwę heteromorfizmu równowagi.

Przykład zrównoważonego polimorfizmu

polimorfizm heterozygotyczny
Dobry przykład zrównoważonego polimorfizmumoże stać się obecnością dwóch płci u wielu monogamicznych zwierząt. Wynika to z faktu, że mają one równe zalety selektywne. Ich stosunek w obrębie tej samej populacji jest zawsze równy. W obecności poligamii w populacji można naruszyć selektywny stosunek przedstawicieli obu płci, w którym to przypadku przedstawiciele jednej płci mogą zostać całkowicie zniszczeni lub wyeliminowani z reprodukcji w większym stopniu niż przedstawiciele płci przeciwnej.

Innym przykładem może być grupakrew należąca do układu AB0. W tym przypadku częstość różnych genotypów w różnych populacjach może być różna, ale jednakowo z pokolenia na pokolenie nie zmienia to jego stałości. Mówiąc najprościej, żaden genotyp nie ma selektywnej przewagi nad drugim. Według statystyk mężczyźni z pierwszą grupą krwi mają dłuższą oczekiwaną długość życia niż reszta silniejszego seksu z innymi grupami krwi. Wraz z tym ryzyko rozwoju wrzodu dwunastnicy w obecności pierwszej grupy jest wyższe, ale może dojść do perforacji, a to spowoduje śmierć w przypadku późnego leczenia.

Równowaga genetyczna

koncepcja polimorfizmu
Ten kruchy stan może zostać naruszony wpopulacje w wyniku spontanicznie powstających mutacji, przy czym powinny one występować z określoną częstotliwością iw każdym pokoleniu. Badania wykazały, że polimorfizmy genów układu hemostazy, których dekodowanie uświadamia, że ​​proces ewolucyjny przyczynia się do tych zmian lub odwrotnie, jest niezwykle ważny. Jeśli prześledzisz przebieg procesu mutacji w określonej populacji, możesz również ocenić jego wartość dla adaptacji. Może być równa jedności, jeśli mutacja nie zostanie wykluczona w procesie selekcji i nie ma przeszkód w jej rozprzestrzenianiu się.

Większość przypadków pokazuje, że wartośćtakich genów jest mniej niż jeden, a w przypadku niezdolności takich mutantów do rozmnażania wszystko sprowadza się do 0. Tego rodzaju mutacje są usuwane w procesie doboru naturalnego, ale nie wyklucza to powtarzających się zmian w ten sam gen, który kompensuje eliminację przeprowadzaną przez selekcję. Wtedy równowaga zostaje osiągnięta, zmutowane geny mogą pojawić się lub odwrotnie, zniknąć. Prowadzi to do zrównoważonego procesu.

Przykład, który może żywo scharakteryzowaćco się dzieje to anemia sierpowata. W tym przypadku dominujący zmutowany gen w stanie homozygotycznym przyczynia się do wczesnej śmierci organizmu. Organizmy heterozygotyczne przeżywają, ale są bardziej podatne na malarię. Zrównoważony polimorfizm genu anemii sierpowatej można prześledzić w miejscach, w których rozprzestrzenia się ta tropikalna choroba. W takiej populacji homozygoty (osoby z tymi samymi genami) są eliminowane, wraz z tą selekcją na korzyść aktów heterozygot (osoby z różnymi genami). Ze względu na trwającą wielowektorową selekcję w puli genowej populacji w każdym pokoleniu utrzymywane są genotypy, które zapewniają najlepszą adaptację organizmu do warunków środowiskowych. Wraz z obecnością genu anemii sierpowatej w populacji ludzkiej istnieją inne typy genów, które charakteryzują polimorfizm. Co to robi? Odpowiedzią na to pytanie będzie takie zjawisko jak heteroza.

Mutacje heterozygotyczne i polimorfizm

Polimorfizm heterozygotyczny obejmuje:brak zmian fenotypowych w obecności mutacji recesywnych, nawet jeśli są one szkodliwe. Ale wraz z tym mogą akumulować się w populacji na wysokim poziomie, który może przekroczyć szkodliwe dominujące mutacje.

Niezbędny warunek procesu ewolucyjnego

Proces ewolucyjny jest ciągły ijego warunkiem jest polimorfizm. Co to jest - pokazuje ciągłą zdolność adaptacji tej lub innej populacji do jej środowiska. Organizmy różnej płci żyjące w tej samej grupie mogą być heterozygotyczne i przekazywane z pokolenia na pokolenie na przestrzeni lat. Wraz z tym ich manifestacja fenotypowa może nie istnieć - ze względu na ogromny zapas zmienności genetycznej.

Gen fibrynogenu

definicja polimorfizmu
W większości przypadków naukowcypolimorfizm genu fibrynogenu jest uważany za stan prekursorowy dla rozwoju udaru niedokrwiennego. Ale w tej chwili na pierwszy plan wysuwa się problem, w którym czynniki genetyczne i nabyte są w stanie wywrzeć wpływ na rozwój tej choroby. Ten rodzaj udaru rozwija się z powodu zakrzepicy tętnic mózgu, a poprzez badanie polimorfizmu genu fibrynogenu można zrozumieć wiele procesów, na które można zapobiec dolegliwości. Powiązania między zmianami genetycznymi a parametrami biochemicznymi krwi nie zostały obecnie dostatecznie zbadane przez naukowców. Dalsze badania pozwolą na wpływanie na przebieg choroby, zmianę jej przebiegu lub po prostu zapobieganie jej na wczesnym etapie rozwoju.

Podobało mi się:
0
Popularne posty
Duchowy rozwój
Jedzenie
tak