Ataksja - choroby objawiające się wbrak koordynacji ruchów, upośledzenie zdolności motorycznych z niewielkim spadkiem siły kończyn. Jednym z gatunków jest ataksja rodzinna Friedreicha, najczęstsza forma dziedzicznej ataksji. Występuje u 2 do 7 osób na 100 000.
Ta choroba najczęściej zaczyna się w dzieciństwie.wiek, w 1-2 dekadzie życia (choć zdarzają się przypadki, gdy wykrywa się go po 20 latach). Zazwyczaj ataksja dotyka kilku członków rodziny - braci, siostry, a w większości przypadków występuje w rodzinach z małżeństwem wzniosłym. Objawy pojawiają się niepostrzeżenie, choroba postępuje powoli, trwa przez dziesięciolecia i bez pomocy medycznej powoduje znaczny dyskomfort.
Główny objaw ataksji Friedreicha jest niepewnychód pacjenta. Chodzi niezręcznie, rozkłada szeroko nogi i kołysze się szybko ze środka na boki. Wraz z postępem choroby upośledzone są ramiona, a także mięśnie klatki piersiowej i twarzy. Mimika zmienia się, mowa zwalnia, staje się szarpana. Odruchy ścięgien i okostnej zmniejszają się lub zanikają (najpierw na nogach, a następnie rozciągają się na ramiona). Słuch często się zmniejsza. Skolioza postępuje.
Ten typ ataksji jest dziedziczny, przewlekłytyp, charakter progresywny. Odnosi się do ataksji móżdżkowo-móżdżkowej, która jest grupą podobnych objawów chorób spowodowanych uszkodzeniem móżdżku, pnia mózgu, rdzenia kręgowego i nerwów rdzeniowych, co często zakłóca prawidłową diagnozę. Jednak wśród ataksji mózgowej choroba Friedreicha charakteryzuje się obecnością recesywnej postaci, podczas gdy inne gatunki są przenoszone w sposób autosomalny dominujący. Oznacza to, że chore dziecko rodzi się w parze, w której rodzice są nosicielami patogenu, ale są klinicznie zdrowi.
Ta ataksja objawia się łącznieodziedziczone zwyrodnienie bocznych i tylnych kolumn rdzenia kręgowego spowodowane anomalią enzymatyczno-chemiczną o niewyjaśnionym charakterze. Wraz z chorobą wpływa to na wiązki Gaulle'a, komórki filarów Clarka i boczny szlak kręgosłupa móżdżkowego.
Choroba Friedreicha została wyizolowanaod ponad 100 lat temu przez niemieckiego profesora medycyny N. Friedreicha. Od lat 60. XIX wieku choroba była aktywnie badana. Po tym, jak w 1982 r. Pojawiła się sugestia, że przyczyną ataksji są zaburzenia mitochondrialne. W rezultacie zamiast ogólnie przyjętej nazwy „ataksja Friedreicha” zaproponowano termin „choroba Friedreicha”, która dokładniej odzwierciedla mnogość objawów chorób - zarówno neurologicznych, jak i pozanerwowych.
Jeśli u pacjenta występuje ataksja Friedreicha, objawy,najczęściej zauważane jako pierwsze, to niezręczność i niepewność podczas chodzenia, szczególnie w ciemności, zataczanie się, potykanie. Następnie do tego objawu dołącza się brak koordynacji kończyn górnych, osłabienie mięśni nóg. Na początku choroby możliwa jest zmiana pisma ręcznego, dyzartria, w charakterze wybuchowości obserwuje się staccato.
Hamowanie odruchów (ścięgien i powierzchowności)można zauważyć zarówno podczas manifestacji innych objawów, jak i na długo przed nimi. Wraz z postępem ataksji zwykle obserwuje się całkowitą arefleksję. Ważnym objawem jest objaw Babińskiego, niedociśnienie mięśni, w przyszłości mięśnie nóg stają się słabsze, zanik.
Choroba Friedreicha charakteryzuje się szkieletemdeformacja Pacjenci są podatni na skoliozę, kifoskoliozę, deformacje palców rąk i stóp. Tak zwana stopa Friedreicha (lub stopa Friedreicha) jest cechą choroby ataksyjnej Friedreicha. Zdjęcia takich stóp dają wyraźne zrozumienie, że takie odkształcenie nie jest charakterystyczne dla zdrowego ciała: palce są nadmiernie wygięte w głównych paliczkach i zgięte w stawach międzygalicznikowych z wysokim wklęsłym łukiem stopy. Ta sama zmiana może wystąpić w przypadku pędzli.
Ponadto pacjenci są podatni na choroby endokrynologiczne:często mają zaburzenia, takie jak cukrzyca, zaburzenia czynności jajników, infantylizm, hipogonadyzm itp. Zaćma jest możliwa ze strony narządów wzroku.
Jeśli zdiagnozowana zostanie ataksja Friedreicha, to w wieku 90 latprocent przypadków będzie mu towarzyszyć uszkodzenie serca, rozwój postępującej kardiomiopatii, głównie przerostowej. Pacjenci skarżą się na ból w sercu, kołatanie serca, duszność podczas wysiłku fizycznego itp. U prawie 50 procent pacjentów kardiomiopatia powoduje śmierć.
W późnym stadium choroby odnotowuje się pacjentówzanik mięśni, niedowład, upośledzone ręce. Możliwy ubytek słuchu, zanik nerwów wzrokowych, oczopląs, czasem zaburzenia czynności narządów miednicy mniejszej, a pacjent cierpi na opóźnienie lub, przeciwnie, nietrzymanie moczu. Z czasem pacjenci tracą zdolność chodzenia i serwowania sobie bez pomocy. Niemniej jednak nie odnotowano porażenia, które powstało przy jakiejkolwiek formie ataksji, w tym chorobie Friedreicha.
Co do demencji, z tą chorobąpodobnie jak ataksja móżdżkowa Friedreicha, nie ma jeszcze na ten temat dokładnych danych: u dorosłych występuje demencja, jest opisana, u dzieci niezwykle rzadka, podobnie jak upośledzenie umysłowe.
W większości dziedziczna ataksja Friedreichaprzypadki powikłane przewlekłą niewydolnością serca, a także wszystkie rodzaje niewydolności oddechowej. Ponadto pacjenci mają bardzo wysokie ryzyko nawrotów chorób zakaźnych.
Główne kryteria diagnostyczne choroby są wskazane dość wyraźnie:
Jednocześnie diagnostyka DNA potwierdza obecność wadliwego genu.
Jeśli chodzi o chorobę taką jak ataksjaFriedreich, diagnoza powinna obejmować zebranie wywiadu, przeprowadzenie pełnego badania lekarskiego i badanie historii medycznej pacjenta i jego rodziny. Podczas badania szczególną uwagę zwraca się na problemy z układem nerwowym, w szczególności na słabą równowagę, podczas badania chodu i statyki dziecka oraz na brak odruchów i wrażeń w stawach. Pacjent nie jest w stanie dotknąć łokcia łokciem, nie zdaje egzaminu palcem i może odczuwać drżenie z wyciągniętymi ramionami.
W badaniach laboratoryjnych dochodzi do naruszenia metabolizmu aminokwasów.
Elektroencefalogram mózgu z ataksjąFriedreich odkrywa rozproszoną aktywność delta i theta, redukcję rytmu alfa. Elektromiografia ujawnia aksonalne demielinizacyjne zmiany włókien czuciowych nerwów obwodowych.
Aby wykryć uszkodzony gen,testy genetyczne. Za pomocą diagnostyki DNA ustalono możliwość dziedziczenia patogenów przez inne dzieci w rodzinie. Można również przeprowadzić kompleksową diagnostykę DNA dla całej rodziny. W niektórych przypadkach konieczna jest prenatalna diagnostyka DNA.
W diagnozie i późniejdiagnoza wymaga od pacjenta regularnego prześwietlania głowy, kręgosłupa, klatki piersiowej. W razie potrzeby zalecane jest obrazowanie komputerowe i rezonans magnetyczny. W tym przypadku na MRI mózgu można zauważyć zanik pni rdzenia kręgowego i mózgu górnych części robaka móżdżku. Konieczne jest również badanie za pomocą EKG i EchoEG.
Podczas diagnozy jest to konieczneaby odróżnić chorobę Friedreicha od stwardnienia rozsianego, neuralgii amyotroficznej, rodzinnej paraplegii i innych rodzajów ataksji, przede wszystkim choroby Louisa-Bara, drugiej najczęstszej ataksji. Choroba Louisa-Barda, czyli teleangiektazja, również zaczyna się w dzieciństwie i klinicznie różni się od choroby Friedreicha obecnością rozległej ekspansji małych naczyń, brakiem nieprawidłowości szkieletowych.
Konieczne jest również odróżnienie choroby od zespołuBassen - Kornzweig i ataksja spowodowane niedoborem witaminy E. W tym przypadku podczas diagnozy konieczne jest określenie zawartości witaminy E we krwi, obecności / braku akantocytozy i zbadanie jej spektrum lipidowego.
Podczas diagnozy należy wykluczyć choroby metaboliczne z autosomalnym recesywnym rodzajem dziedziczenia, któremu towarzyszy ataksja móżdżkowo-mózgowa innych form.
Różnica między stwardnieniem rozsianym a chorobą Friedreichanie ma zgięcia ścięgna, z nim nie ma niedociśnienia mięśni ani amyotrofii. Ponadto w przypadku stwardnienia nie obserwuje się objawów pozanerwowych, nie ma zmian w CT i MRI.
Pacjenci ze zdiagnozowanym leczeniem ataksji Friedreichamusi otrzymać od neurologa. W większym stopniu leczenie jest objawowe, mające na celu maksymalne usunięcie objawów choroby. Obejmuje leczenie regeneracyjne, w tym mianowanie ATP, cerebrolizyny, witamin z grupy B, a także leków antycholinesterazowych. Ponadto w leczeniu tej ataksji ważną rolę odgrywają leki z funkcją utrzymywania mitochondriów - takie jak kwas bursztynowy, ryboflawina, witamina E.Ryboksyna, kokarboksylaza itp. Są przepisywane w celu poprawy metabolizmu mięśnia sercowego.
Przeprowadzany jest ogólny zabieg wzmacniający witaminami. Leczenie należy okresowo powtarzać.
Ponieważ z chorobą główną przyczyną bólu jestpostępująca skolioza, u pacjentów pokazano gorset ortopedyczny. Jeśli gorset nie pomoże, wykonuje się szereg operacji chirurgicznych (tytanowe pręty są wkładane do kręgosłupa, aby zapobiec dalszemu rozwojowi skoliozy).
Wszystkie te środki mają na celu jak najdłuższe utrzymanie stanu pacjenta i zatrzymanie postępu choroby.
Prognozy dotyczące takich chorób w ogóleniekorzystne. Zaburzenia neuropsychiatryczne postępują powoli, czas trwania choroby jest bardzo zróżnicowany, ale w większości przypadków nie przekracza 20 lat u 63% mężczyzn (u kobiet rokowanie jest korzystniejsze - po wystąpieniu choroby prawie 100% żyje dłużej niż 20 lat).
Przyczyny śmierci są najczęściej sercowe iniewydolność płuc, powikłania chorób zakaźnych. Jeśli pacjent nie cierpi na cukrzycę i choroby serca, jego życie może trwać aż do zaawansowanych lat, ale takie przypadki są dość rzadkie. Niemniej jednak z powodu leczenia objawowego jakość i oczekiwana długość życia pacjentów mogą wzrosnąć.
Zapobieganie chorobie Friedreicha opiera się na poradnictwie genetycznym.
Pacjentom z ataksją pokazano fizykoterapięzłożony, dzięki któremu wzmacniane są mięśnie, zmniejsza się koordynacja. Ćwiczenia powinny przede wszystkim mieć na celu równowagę treningową i siłę mięśni. Terapia ruchowa i ćwiczenia korekcyjne pozwalają pacjentom być aktywnym tak długo, jak to możliwe, ponadto w tym przypadku zapobiega się rozwojowi kardiomiopatii.
Ponadto pacjenci mogą stosować środki pomocnicze w celu poprawy jakości życia - laski, chodziki, wózki dziecięce.
W żywieniu konieczne jest zmniejszenie spożycia węglowodanów do 10 g / kg, aby nie powodować wzrostu defektu metabolizmu energetycznego.
Konieczne jest również unikanie chorób zakaźnych, unikanie obrażeń i zatruć.
Ważny czynnik w zapobieganiu chorobomjest zapobieganie dziedzicznemu przenoszeniu ataksji. Jeśli to możliwe, powinieneś unikać rodzenia dzieci, jeśli zdarzały się przypadki ataksji Friedreicha w rodzinie, a także małżeństwa między krewnymi.
