متلازمة Peits-Egersa-Turena هي اضطراب وراثي نادر يحدث بسبب طفرة في جين STK 11 للكروموسوم التاسع عشر. نوع النقل هو وراثي جسمي سائد.
В 1921 году впервые был описан случай مرض يعرف الآن باسم متلازمة Peits-Turen-Egers. وصف الطبيب المعالج الهولندي يوهانس بيتز ، الذي درس هذا المرض على مثال العائلة الهولندية. في عام 1949 ، استكمل بحثه العلمي من قبل الطبيب الأمريكي هارولد Jägers.
تتميز Peytsa - Jegers syndrome بنمو في الجهاز الهضمي من الأورام الحميدة hamartomic (ومن هنا الاسم الآخر لهذا المرض هو polyposis hamartomic). وغالبا ما توجد في الأمعاء الصغيرة أو الكبيرة ، أقل في كثير من الأحيان في المعدة والمستقيم. في البداية ، لا تشعر الأورام الحميدة بأنفسها ، ولكن مع نموها ، يظهر الإمساك والانتفاخ ونزف المستقيم والألم الملحة في البطن. يعاني حوالي نصف المرضى من مضاعفات في شكل انسداد معوي. النزيف المخفي خطير لأنه يمكن أن يؤدي إلى فقر الدم ، ونتيجة لذلك ، الضعف العام ، والدوخة ، وانخفاض الكفاءة. لا يبدي المرضى على الفور الانتباه إلى الأعراض المميزة للمرض - الإسهال المتكرر وألم البطن ، لأن هذا يمكن أن يكون علامة على العديد من أمراض الجهاز الهضمي الأخرى. لكن متلازمة بيتس إيجرس يمكن أن تؤدي إلى عواقب وخيمة للغاية في غياب العلاج ، لذلك لا تتردد في زيارة أحد المتخصصين.
تشير البقع المصبوغة على الأغشية المخاطية الجلدية (الشفتين ، والنخيل ، والقدمين ، والعينين المخاطيتين) أيضاً إلى وجود محتمل لمتلازمة بيتس إيجرس.
Пятна появляются в раннем возрасте, иногда у من الرضع. فهي مسطحة ، بني غامق ، مع حجم من 1 إلى 5 ملم. مع مرور الوقت ، يمكن أن البقع على الشفاه تفتيح وتختفي ، لكنها تبقى إلى الأبد على الغشاء المخاطي للفم. هذا هو أحد الأعراض المهمة في التشخيص ، حيث أن 98٪ من المرضى الذين يعانون من متلازمة بيتس إيغرز يصابون بالأغشية المخاطية.
Поскольку синдром Пейтца - Егерса - Турена – المرض الوراثي ، عند تشخيص أخصائي ، يجب أن يؤخذ في الاعتبار تاريخ المرض لجميع أفراد الأسرة. إذا كان أحدهم يعاني من هذا المرض ، فإن جميع أقاربه لديهم جين متحور.
تشخيص متلازمة Peits-Egers بمساعدةالخزعة. إذا تم العثور على عنصر hamartomic في جزء polyp حلل ، فإن هذا هو عرض نموذجي للمرض. الاورام الحميدة تتراوح في حجمها 1-5 ملم عموما لا تتداخل مع الأداء الطبيعي في الجهاز الهضمي. ولكن مع نموها ، يمكن أن تؤدي إلى النزيف ، لأنه يجب إزالة التراكم الذي يزيد حجمه عن 1 سم. ليتميز الاورام الحميدة التي كتبها نموا معتدلا، فإنها يمكن أن تكون متعددة واحد. مع العلاج المتعدد هو أكثر صعوبة. لا يمكن إزالتها مرة واحدة ، لأنه يتم استخدام نظام غذائي لطيف ، فضلا عن العلاج بالعقاقير التي تهدف إلى إبطاء نمو الأورام.
Другие важные критерии диагностики – الوراثة وتصبغ الغشاء المخاطي. منذ تم العثور على الاورام الحميدة في المرضى الذين تزيد أعمارهم عن 10 سنوات ، للأطفال تصبغ في الأغشية المخاطية هو السمة الرئيسية عند إجراء التشخيص. متلازمة Petzsa-Jägers غالبًا ما تكون مصحوبة بمتلازمة ماكون - أولبرايت (التطور الجنسي المبكر). إذا كان الطفل لديه تطور جنسي في وقت مبكر ، فإن احتمال تطوير داء السلائل الهارموتومي مرتفع إلى حد ما.
المرضى الذين يعانون من متلازمة Peits-Egersخطر أعلى بكثير من الإصابة بسرطان الجهاز الهضمي مما هو الحال في الأشخاص الأصحاء. في كثير من الأحيان يؤثر الأورام على الأمعاء الغليظة والأمعاء الدقيقة والبنكرياس. النساء غالبا ما يعانين من أورام الثدي (45 ٪ من الحالات). في حالة ارتفاع احتمال الإصابة بالسرطان ، وخطر الإصابة بالمرض ، يجب التحكم في متلازمة Peitz-Jägers بمساعدة العديد من الإجراءات السريرية.
بالنظر إلى زيادة خطر الإصابة بالأورام ، يجب على جميع المرضى الخضوع لتصوير شعاعي للأمعاء الدقيقة كل عامين تقريبًا.
تحتاج النساء من سن 25 عامًا إلى الخضوع لفحص الثدي بالأشعة كل عام لملاحظة علم الأورام في مرحلة مبكرة.
في تشخيص السرطان ، لعبت دور مهم من خلال دراسة وجود مستضد carcinoembryonic في الدم. هو مادة كيميائية تنتج في سرطان الأمعاء ، أورام الثدي أو الرئة.
من المهم أيضا تحديد مستضدات السرطان الأخرى(هم أيضا مستضدات الورم) - المواد المنتجة في الخلايا السرطانية لأي عضو يتأثر بالأورام. طبيعتها تعتمد على موقع الورم ، وهذا هو السبب في أن هذه المواد تلعب دورا هاما في التشخيص.
غالبية المرضى الذين يعانون من متلازمة Peits - Egersيعيش إلى 60 سنة ، يموتون من سرطان البنكرياس (11 ٪) ، المعدة (57 ٪) ، الأمعاء (85 ٪) ، وسرطان الثدي (45 ٪). كما يزداد خطر حدوث الأورام في الرئتين والخصيتين وعنق الرحم والمبيض بشكل طفيف. إذا تم اكتشاف الأورام في مرحلة متأخرة ، فإنه يؤدي إلى نتيجة قاتلة. هذا هو السبب في التشخيص في الوقت المناسب مهم جدا.
على الرغم من حقيقة أنه في عام 1921 ، وصف Peitzمتلازمة Peits-Egers-Turen ، لم يتم دراسة أعراض وعلاج هذا المرض بشكل كافٍ. في هذه اللحظة ، لم يتم تطوير العلاج المعقد لهذا المرض. بما أن المئات من الأورام الحميدة تنمو في الأمعاء أثناء المتلازمة ، فمن المستحيل منعها من الوقائية بسبب ارتفاع مخاطر مثل هذه الجراحة. لأن المرضى الذين يعانون من متلازمة Peits - Egersa خلال العمر يعانون الكثير من التدخلات الجراحية لإزالة السلائل ، عندما تصل إلى أبعاد حرجة.
على الرغم من الشفاء التام من هذا المرض جراهذه المرة أمر مستحيل ، العلاج بالعقاقير سوف يبطئ بشكل كبير نمو الأورام الحميدة ، ويطبع عمل الأمعاء والمعدة. تشخيص السرطان في مرحلة مبكرة يزيد أيضا من فرصة الشفاء بعد إزالة الورم.
