ضمور العضلات ، أو كما يطلق عليه أيضًاالأطباء ، اعتلال عضلي هو مرض ذو طبيعة وراثية. في حالات نادرة ، يتطور لأسباب خارجية. في معظم الأحيان ، هذا مرض وراثي ، يتميز بضعف العضلات ، وانحطاط العضلات ، وانخفاض في قطر ألياف العضلات الهيكلية ، وفي الحالات الشديدة بشكل خاص - ألياف العضلات في الأعضاء الداخلية.
خلال هذا المرض ، العضلات تدريجيًايفقدون قدرتهم على التعاقد. هناك انحلال تدريجي. يتم استبدال أنسجة العضلات ببطء ولكن حتمًا أنسجة دهنية وخلايا ضامة.
بالنسبة للمرحلة التقدمية ، تكون الأعراض التالية للحثل العضلي مميزة:
لا يزال الطب غير قادر على تسمية كل شيءآليات تحفيز ضمور العضلات. هناك شيء واحد يمكن ذكره بثقة: كل الأسباب تكمن في تغيير مجموعة الكروموسومات المسيطرة المسؤولة في أجسامنا عن استقلاب البروتين والأحماض الأمينية. بدون امتصاص البروتين الكافي ، لن يكون هناك نمو طبيعي وعمل العضلات والأنسجة العظمية.
يعتمد مسار المرض وشكله على نوع الكروموسومات التي خضعت لطفرات:
التدابير التشخيصية متنوعة.هناك العديد من الأمراض ، تذكرنا بعلامة غير مباشرة أو أخرى من مظاهر اعتلال عضلي. الوراثة هي السبب الأكثر شيوعًا لمرض "الحثل العضلي". العلاج ممكن ، لكنه سيكون طويلًا وصعبًا. تأكد من جمع معلومات حول نظام يوم المريض ، حول نمط الحياة. كيف يأكل ، هل يأكل اللحوم ومنتجات الألبان ، هل يستخدم الكحول أو المخدرات. هذه المعلومات مهمة بشكل خاص في تشخيص ضمور العضلات لدى المراهقين.
هذه البيانات ضرورية لوضع خطة لتنفيذ التدابير التشخيصية:
بحثًا في تطور ضمور العضلات التدريجي على مر القرون ، كشف الأطباء عن الأنواع التالية من المرض:
هذه هي أكثر أشكال المرض شيوعًا.تم التغلب على بعضهم بنجاح اليوم بفضل تطوير الطب الحديث. البعض لديه أسباب وراثية ، طفرة الكروموسوم والعلاج غير قابلة للتعديل.
نتيجة حدوث وتطور اعتلال عضليمن نشأة ومسببات مختلفة - الإعاقة. التشوه الخطير لعضلات الهيكل العظمي والعمود الفقري يؤدي إلى فقدان جزئي أو كامل للقدرة على الحركة.
ضمور العضلات التدريجي لأنهيؤدي النمو في كثير من الأحيان إلى تطور الفشل الكلوي والقلب والجهاز التنفسي. في الأطفال - للتخلف العقلي والبدني في النمو. لدى المراهقين - ضعف القدرات الذهنية والعقلية والتقزم والتقزم وضعف الذاكرة وفقدان القدرة على التعلم.
هذا هو أحد أصعب الأشكال.للأسف ، لم يكن الطب الحديث قادرًا على مساعدة المرضى الذين يعانون من ضمور العضلات الدوشيني المتقدم على التكيف مع الحياة. يعاني معظم المرضى الذين يعانون من هذا التشخيص من إعاقة منذ الطفولة ولا يعيشون أكثر من ثلاثين عامًا.
سريريا ، يتجلى الحثل العضلي Duchenneبالفعل في سن سنتين إلى ثلاث سنوات. لا يمكن للأطفال ممارسة الألعاب في الهواء الطلق مع أقرانهم ؛ فهم يتعبون بسرعة. غالبًا ما يكون هناك تأخر في النمو ، في تطوير الكلام والوظائف المعرفية. في سن الخامسة ، يصبح ضعف العضلات وتخلف الهيكل العظمي لدى الطفل واضحًا تمامًا. تبدو المشية غريبة - لا تسمح عضلات الساق الضعيفة للمريض بالسير بسلاسة ، دون التمايل من جانب إلى آخر.
يحتاج الوالدان إلى بدء التنبيه قدر الإمكانقبل. قم بإجراء سلسلة من الاختبارات الجينية في أقرب وقت ممكن ستساعد في تحديد التشخيص بدقة. ستساعد طرق العلاج الحديثة المريض على قيادة نمط حياة مقبول ، على الرغم من أنها لن تعيد نمو ووظيفة الأنسجة العضلية بشكل كامل.
تم التحقيق في هذا الشكل من الحثل العضلي من قبل بيكر وكينر في عام 1955. في عالم الطب ، يشار إليه باسم ضمور العضلات بيكر ، أو بيكر كينير.
الأعراض الأولية هي نفسها كما في الشكلأمراض دوشين. تكمن أسباب التطور أيضًا في انتهاك قانون الجينات. ولكن على عكس حثل دوتشين ، فإن شكل المرض وفقًا لبيكر حميد. يمكن للمرضى الذين يعانون من هذا النوع من المرض أن يقودوا أنشطة الحياة الكاملة تقريبًا ويعيشون في سن متقدمة. كلما تم تشخيص المرض مبكرًا وبدء العلاج ، زادت احتمالية حياة المريض بشكل طبيعي.
لا يوجد تباطؤ في التطور العقليوظائف شخص مميز من الحثل العضلي الخبيث في شكل Duchenne. مع وجود المرض المعني ، فإن اعتلال عضلة القلب وغيرها من التشوهات في عمل نظام القلب والأوعية الدموية نادر جدًا.
هذا الشكل من المرض بطيء بما فيه الكفايةيتقدم ، لديه نوع حميدة من الدورة. في معظم الأحيان ، تكون المظاهر الأولى للمرض ملحوظة في سن ست إلى سبع سنوات. ولكن في بعض الأحيان (حوالي 15 ٪ من الحالات) ، لا يظهر المرض بأي شكل من الأشكال حتى ثلاثين أو أربعين عامًا. في بعض الحالات (10٪) ، لا يستيقظ جين الحثل على الإطلاق طوال حياة المريض.
كما يوحي الاسم ، تتأثر العضلاتالوجه وحزام الكتف والأطراف العلوية. تأخر شفرة الكتف من الخلف والموقع غير المتكافئ لمستوى الكتف ، قوس الكتف المنحني - كل هذا يشير إلى ضعف أو خلل كامل في الأسنان الأمامية ، شبه المنحرف وعضلات المعين. بمرور الوقت ، يتم تضمين العضلة ذات الرأسين ، الدالية الخلفية ، في العملية.
قد ينظر الطبيب الخبير إلى المريضسيكون هناك انطباع خادع بوجود جحوظ. في الوقت نفسه ، تظل وظيفة الغدة الدرقية طبيعية ، وغالبًا لا يتأثر التمثيل الغذائي. عادة ما يتم الحفاظ على القدرات الفكرية للمريض. لدى المريض كل الفرص لقيادة نمط حياة صحي كامل. يساعد تخفيف مظاهر ضمور العضلات الكتفي للوجه والكتف على مساعدة العقاقير والعلاج الطبيعي.
ورثت في 90٪ من الحالات عن طريقالنوع الوراثي السائد. يؤثر على أنسجة العضلات والعظام. الحثل العضلي العضلي هو ظاهرة نادرة جدًا ، وتواتر ظهوره هو 1 في 10000 ، لكن هذه الإحصائيات أقل من تقديرها ، نظرًا لأن هذا الشكل من المرض غالبًا ما يتم تشخيصه.
الأطفال الذين يولدون لأمهات مع عضلالحثل العضلي ، غالبًا ما يعاني من ما يسمى الحثل العضلي العضلي الخلقي. يتجلى في ضعف عضلات الوجه. في موازاة ذلك ، غالبًا ما يُلاحظ فشل الجهاز التنفسي الوليدي ، انقطاع في عمل الجهاز القلبي الوعائي. غالبًا ما تلاحظ تأخرًا في النمو العقلي ، وتأخرًا في تطور الكلام النفسي لدى المرضى الصغار.
في الحالات الكلاسيكية ، يكون انخفاض ضغط الدم ملحوظًا بالفعلسن الرضيع. إن انخفاض حجم العضلات والأنسجة العظمية إلى جانب تقلصات مفاصل الذراعين والساقين هو سمة مميزة. في التحليلات ، يتم زيادة نشاط مراقبة الجودة في المصل. تكشف خزعة العضلات المصابة عن صورة قياسية للضمور العضلي.
هذا النموذج ليس تقدميًا ،يبقى ذكاء المريض على حاله دائمًا تقريبًا. ولكن ، للأسف ، لا يستطيع العديد من المرضى الذين يعانون من شكل خلقي من ضمور العضلات التحرك بشكل مستقل. يمكن إضافة الفشل التنفسي لاحقًا. يساعد التصوير المقطعي المحوسب في بعض الأحيان على الكشف عن انحلال طبقات من المادة البيضاء في الدماغ. هذا ليس له مظاهر سريرية معروفة وغالبا ما لا يؤثر على كفاية المريض وقابليته العقلية.
يرتبط رفض العديد من المراهقين تناول الطعامهو خلل لا رجعة فيه في أنسجة العضلات. إذا لم تدخل الأحماض الأمينية الجسم في غضون أربعين يومًا ، فلن تحدث عمليات تخليق مركبات البروتين - تموت الأنسجة العضلية بنسبة 87 ٪. لذلك ، يجب على الآباء مراقبة تغذية أطفالهم حتى لا يتبعوا الأنظمة الغذائية الجديدة لفقدان الشهية. يجب أن تكون اللحوم ومنتجات الألبان والمصادر النباتية للبروتين موجودة في النظام الغذائي للمراهقين كل يوم.
في حالات اضطرابات الأكل المتقدمةيمكن ملاحظة السلوك والضمور الكامل لبعض مناطق العضلات ، وغالبًا ما يظهر الفشل الكلوي كمضاعفات ، أولاً في الحالة الحادة ثم في شكل مزمن.
الحثل مزمن خطيرمرض وراثي. من المستحيل علاجه تمامًا ، لكن الطب الحديث والصيدلة يجعلان من الممكن تصحيح مظاهر المرض لجعل حياة المرضى مريحة قدر الإمكان.
قائمة الأدوية التي يحتاجها المرضى لعلاج ضمور العضلات:
