مرض هنتنغتون هو نادرعلم الأمراض الوراثية. وجدت في شخص واحد من أصل عشرة آلاف. يثير مرض هنتنغتون اضطرابًا تدريجيًا في الجهاز العصبي. تم الكشف عن أكبر الآفة في اثنين ، في عمق الدماغ ، ومجموعات من الخلايا. هذه هي النواة الصدفية والمذنبة. تشارك هذه المناطق في تنظيم الأعمال التعسفية على مستوى اللاوعي. لم يتم توضيح أسباب متلازمة هنتنغتون بدقة ، لكن العلماء استمروا في العمل على هذه المسألة.
تتجلى أعراض علم الأمراض ، كقاعدة عامة ، في سن الخامسة والثلاثين إلى الخمسين عاما. المظاهر الرئيسية التي تصاحب مرض هنتنغتون تشمل:
- ضعف الحركة ؛
- التدهور التدريجي في النشاط العقلي حتى الخرف.
بالإضافة إلى ذلك ، قد تظهر أيضًا الأعراض الأخرى المرتبطة باضطرابات الجهاز العصبي.
في معظم المرضى (حوالي 90 ٪) ، يتميز مرض هنتنغتون بوجود حركات متشنجة لا إرادية (trochees). هذا هو في كثير من الأحيان أول أعراض.
لغيرها من اضطرابات السيارات الحركيةتشمل صلابة، أو تغيير في لهجة العضلات، وصعوبة مع الحركات الطوعية والمشاكل الوضعي مع وضوح نطق الكلمات (التلفظ)، صعوبة في البلع (عسر البلع)، وعدم كفاية حركة الطبيعة الفوضوية العين.
التخفيض التدريجي التدريجي للعقليةيمكن ملاحظة الأنشطة التي تصاحب مرض هنتنغتون في تركيبة مع تطور الاضطرابات النفسية. المرضى، على وجه الخصوص، غير قادر على التركيز، فقدان الذاكرة على المدى الطويل والمدى القصير، والقدرة على فهم وإيجاد حلول منطقية للمشاكل. يتميز بعض المرضى بالتهيج ، وتغيير في السلوك الجنسي ، والعدوان ، واللامبالاة ، والذهان ، والاكتئاب.
إذا كانت هناك علامات علم الأمراض لدقيقةالتشخيص ضروري لتأكيد وجود متلازمة بين تاريخ العائلة الأقارب. يسمح استخدام البحث الخبير للجهاز العصبي في حاملات الجين المرضي بتحديد التغيرات الطفيفة في السرعة والتحكم في الحركات وردود الفعل قبل فترة طويلة من ظهور الاضطرابات.
يستخدم اختبار الدم المختبر باستخدام عينات من الحمض النووي لتحديد التشوهات في مجموعات معينة. وهي تشمل:
- المرضى - حاملو الجين ؛
- المرضى الذين يعانون من علامات المرض ؛
- أطفال في رحم الأم.
ومع ذلك ، تجدر الإشارة إلى أن الدراسات الجينية قادرة على إثارة الكثير من الإجهاد وتعريض المسار الإضافي للحمل للخطر.
في عملية التشخيص ، وهو شرط أساسيهو استبعاد الأسباب الأخرى لعلم الأمراض. وتشمل هذه ، على وجه الخصوص ، أخذ فئة معينة من الأدوية ، والسكتة الدماغية ، والإساءة على مدى فترة طويلة من الكحول.
اليوم ، لا يمكن الشفاء من هذا المرض.ومع ذلك ، يتم استخدام التدابير العلاجية للتخفيف من الأعراض والحد من شدتها ، وكذلك تزويد المرضى بالمساعدة النفسية.
بين الأدوية التي يمكن أن تقللشدة الأعراض ، وتستخدم الفينوثيازين. يسيطرون على الكوريا. يتم اختيار العلاج بعناية كافية ، وفقا لخصائص جسم المريض لتجنب ظهور الآثار الجانبية. لتوفير السيطرة على صلابة العضلات المخدرات الأخرى - ناهضات الدوبامين قادرة. ومع ذلك ، كما تظهر الممارسة ، مع هذه الأمراض فهي أقل فعالية من مرض باركنسون.
لتخفيف القلق والاكتئاب والتهيج وغيره من الاضطرابات النفسية الأخرى ، يتم وصف إجراءات العلاج الطبيعي للمرضى.
