جميع العلامات المميزة لجسمناتظهر تحت تأثير الجينات. في بعض الأحيان يكون جين واحد فقط هو المسؤول عن ذلك ، ولكن غالبًا ما يحدث أن العديد من وحدات الوراثة مسؤولة عن إظهار سمة أو سمة أخرى.
ثبت علميا بالفعل أن المظهر بالنسبة للبشرتعتمد علامات مثل لون البشرة والشعر والعين ودرجة التطور العقلي على نشاط العديد من الجينات في وقت واحد. لا يطيع هذا الميراث قوانين مندل بالضبط ، ولكنه يتجاوز نطاقه.
دراسة علم الوراثة البشرية ليست مثيرة للاهتمام فقط ،ولكنها مهمة أيضًا من حيث فهم ميراث الأمراض الوراثية المختلفة. في الوقت الحاضر ، أصبح تحويل الأزواج الشباب إلى المشورة الوراثية وثيق الصلة إلى حد كبير ، بحيث بعد تحليل نسب كل زوج ، سيكون من الآمن أن نقول أن الطفل سيولد بصحة جيدة.
إذا كنت تعرف كيف ترث هذه السمة أو تلك ،ثم يمكننا التنبؤ باحتمالية ظهوره في النسل. يمكن تقسيم جميع العلامات في الجسم إلى مهيمنة ومتنحية. التفاعل بينهما ليس بهذه البساطة ، وأحيانًا لا يكفي معرفة أيهما ينتمي إلى أي فئة.
الآن في العالم العلمي هناك الأنواع التالية من الميراث في البشر:
وتنقسم هذه الأنواع من الميراث بدورها إلى عدة أنواع.
ويستند الميراث الأحادي على القانونين الأول والثاني من مندل. يستند Polygenic على القانون الثالث. هذا يعني توريث عدة جينات ، في معظم الأحيان غير الأليلية.
لا يخضع الميراث غير التقليدي لقوانين الوراثة ويتم تنفيذه وفقًا لقواعده الخاصة التي لا يعرفها أحد.
هذا النوع من سمة الميراث فييطيع الرجل قوانين مندليف. بالنظر إلى حقيقة وجود أليلين من كل جين في النمط الجيني ، يتم النظر في التفاعل بين الجينوم الأنثوي والذكور بشكل منفصل لكل زوج.
وبناءً على ذلك ، يتم تمييز الأنواع التالية من الميراث:
كل نوع من أنواع الميراث له خصائصه وخصائصه.
نوع وراثي جسمي سائدوراثة السمات السائدة الموجودة في الجسيمات. يمكن أن تختلف مظاهرهم المظهرية بشكل كبير. في بعض الحالات ، قد تكون الأعراض بالكاد ملحوظة ، وأحيانًا يكون مظهرها شديدًا جدًا.
نوع وراثي الصبغية السائدة له الخصائص التالية:
يتم تحقيق جميع هذه العلامات فقط تحت الشرطهيمنة كاملة. علاوة على ذلك ، يكفي وجود جين واحد مهيمن فقط لإظهار السمة. يمكن ملاحظة نوع وراثي الصبغية السائدة في البشر مع وراثة النمش والشعر المجعد والعيون البنية وغيرها الكثير.
معظم الأشخاص الناقلينالصفة الجسدية المرضية السائدة هي متغايرة الزيجوت لذلك. تؤكد العديد من الدراسات أن اللمحات المتماثلة الزيجوت في حالات الشذوذ السائدة لها مظاهر أكثر خطورة وخطورة مقارنة مع غيرت الزيجوتات.
هذا النوع من الميراث في البشر يتميز ليس فقط بالعلامات المرضية ، ولكن أيضًا بعض العلامات الطبيعية تمامًا موروثة.
من بين الصفات الطبيعية لهذا النوع من الميراث ما يلي:
من بين الحالات الشاذة التي لها نوع وراثي جسمي سائد ، يُعرف ما يلي:
إذا كانت الهيمنة غير مكتملة ، فلا يمكن ملاحظة مظهر السمة في كل جيل.
يمكن أن تظهر السمة في هذا النوع من الميراث فقط في حالة تكوين متماثل الزيجوت لهذا المرض. تكون هذه الأمراض أكثر شدة لأن كلا الأليلين من نفس الجين معيبان.
يزداد احتمال ظهور مثل هذه العلامات مع الزيجات الوثيقة الصلة ، وبالتالي ، في العديد من البلدان ، يحظر التحالف بين الأقارب.
وتشمل المعايير الرئيسية لهذا الميراث ما يلي:
من هذا النوع ، يتم توريث الكثير من الأمراض المرتبطة بعملية التمثيل الغذائي.
يمكن أن يكون هذا الميراث إما مسيطرًا أو متنحيًا. تشمل علامات الميراث السائدة ما يلي:
إذا كان الجين المتنحي في كروموسوم X ، فإن الوراثة لها الأعراض التالية:
لذلك ، يتم توريث أمراض مثل الهيموفيليا ، وعمى الألوان ، ضمور العضلات ، ومتلازمة كالمان وغيرها.
لتوضيح مثل هذه الأمراض ، فإن وجود جين معيب واحد يكفي إذا كان سائداً. الأمراض الجسدية السائدة لها بعض الخصائص:
إن وراثة الجين المعيب لمرض جسمي جسمي سائد لا يرتبط بأي شكل بنوع الطفل ودرجة تطور هذا المرض في الوالدين.
تشمل الأمراض الجسدية السائدة ما يلي:
كل هذه الأمراض يمكن أن تظهر بدرجات متفاوتة في المرضى المختلفين.
يتميز هذا المرض بآفة.النسيج الضام ، وبالتالي عملها. تشير الأطراف الطويلة بشكل غير متناسب مع الأصابع الرقيقة إلى متلازمة مارفان. نوع وراثة هذا المرض هو صبغ جسمي سائد.
يمكن سرد الأعراض التالية لهذه المتلازمة:
يمكن استدعاء أعراض هذا لفترة طويلة.الأمراض ، ولكن معظمها يرتبط بنظام الهيكل العظمي. سيتم إجراء التشخيص النهائي بعد الانتهاء من جميع الفحوصات ، وتم العثور على علامات مميزة في ثلاثة أجهزة على الأقل.
يمكن ملاحظة أنه في بعض الحالات ، لا تظهر أعراض المرض في مرحلة الطفولة ، ولكن تظهر إلى حد ما في وقت لاحق.
حتى الآن ، عندما يكون مستوى الدواء كافياًعالية ، وعلاج متلازمة مارفان تماما أمر مستحيل. باستخدام الأدوية الحديثة وتقنيات العلاج ، من الممكن إطالة عمر المرضى الذين يعانون من هذا الانحراف وتحسين جودته.
أهم جانب في العلاج هو منع تمدد الأوعية الدموية الأبهري. مطلوب استشارة منتظمة مع طبيب القلب. يشار في حالات الطوارئ إلى جراحة زرع الأبهر.
هذا المرض لديه أيضًا نوع من الميراث.العامل الوراثي المسيطر. يبدأ بالظهور من سن 35-50 سنة. هذا يرجع إلى الموت التدريجي للخلايا العصبية. سريريًا ، يمكن تحديد الأعراض التالية:
Лечение направлено только на устранение или انخفاض الأعراض. استخدم المهدئات ومضادات الذهان. لا يوجد علاج يمكن أن يوقف تطور المرض ، لذلك ، بعد حوالي 15-17 عامًا من ظهور الأعراض الأولى ، تحدث الوفاة.
العديد من العلامات والأمراض من النوعالميراث هو صبغ جسمي سائد. ما هذا واضح بالفعل ، ولكن في معظم الحالات ، كل شيء ليس بهذه البساطة. في كثير من الأحيان ، ليس واحدًا ، ولكن العديد من الجينات موروثة في وقت واحد. تظهر في ظروف بيئية محددة.
السمة المميزة لهذا الميراث هي القدرة على تعزيز العمل الفردي لكل جين. وتشمل السمات الرئيسية لهذا الميراث ما يلي:
تنتمي جميع أنواع الميراث المدروسة إلى المتغيرات الكلاسيكية ، ولكن للأسف ، لا يمكن تفسير العديد من العلامات والأمراض ، لأنها تتعلق بالميراث غير التقليدي.
عند التخطيط لطفل ، لا تهمل حضور استشارة وراثية. سيساعدك الأخصائي المختص في فهم نسبك وتقييم خطر إنجاب طفل يعاني من تشوهات.
