عندما يأتي الحمل المرغوب فيه أخيرًاهذه عطلة حقيقية. بعد انتظار شريحتين في الاختبار ، يشعر آباء المستقبل بالإلهام والسعادة ، ولكن مع مرور الوقت يشعرون أيضًا ببعض المخاوف. على وجه الخصوص ، واحد منهم قلق بشأن صحة الطفل.
كثير من الآباء والأمهات المحتملين في كثير من الأحيان تسأل لماذا يمكن أن يولد الأطفال الذين يعانون من متلازمة داون. وهل هناك طرق لمنع هذا المرض؟
دعونا نتعرف على من هم هؤلاء الأطفال "المشمسون".
بادئ ذي بدء ، تحتاج إلى فهم أن أيالمتلازمة الخلقية ، بما في ذلك متلازمة داون ، ليست مرضًا ، وبالتالي علاجها مستحيل. المتلازمة هي العدد التراكمي لعدد من الأعراض التي تسببها التغيرات المرضية المختلفة في الجسم. هناك عدد كبير من المتلازمات الخلقية وراثية ، ولكن متلازمة داون تبرز من هذه القائمة ، كونها استثناء. حصل على اسمه بفضل الطبيب الذي وصفه لأول مرة في عام 1866 (جون لانغدون داون). كم عدد الكروموسومات؟ عن ذلك أدناه.
سبب هذه المتلازمة هو ثلاثة أضعافكروموسوم الأول. عادة ما يكون لدى الشخص ثلاثة وعشرون زوجًا من الكروموسومات ، ولكن في بعض الحالات يحدث خلل ، وبدلاً من الزوج الحادي والعشرين تظهر ثلاثة الكروموسومات. هذا هو كروموسوم إضافي جدا ، وهذا هو ، السابع والأربعين ، هو سبب هذه الأمراض. تأسست هذه الحقيقة فقط في عام 1959 من قبل العالم جيروم ليجون.
يُطلق على الأشخاص المصابين بمتلازمة داون اسم "الأطفال المشمسون".من هم مثيرة للاهتمام للكثيرين. الشذوذ الوراثي ، والذي يتكون من وجود كروموسوم إضافي ، يميزها عن غيرها. مصطلح "مشمس" لا يخلو من سبب لهؤلاء الأطفال ، لأنهم يتميزون بالبهجة الخاصة ، فهم حنونون للغاية وفي الوقت نفسه مطيعون. ولكن في الوقت نفسه ، لديهم ، إلى حد ما ، تأخر في النمو في الطائرات العقلية والبدنية. تتراوح مستويات حاصل الذكاء لديهم من عشرين إلى أربعة وسبعين نقطة ، في حين أن معظم البالغين الأصحاء لديهم ما بين تسعين وتسعمائة. لماذا الآباء والأمهات الأصحاء ولدوا الأطفال؟
هناك واحد من كل سبعمائة إلى ثمانمائة طفل في العالم.طفل مصاب بمتلازمة داون. غالبًا ما يتم رفض الأطفال المصابين بهذا التشخيص في المستشفى ، في جميع أنحاء العالم ، ويبلغ عدد "الرافضين" خمسة وثمانين بالمائة. تجدر الإشارة إلى أنه في بعض البلدان ليس من المعتاد التخلي عن الأطفال المتخلفين عقلياً ، بما في ذلك متلازمة داون. لذلك ، في الدول الاسكندنافية ، من حيث المبدأ ، هذه الإحصاءات غائبة ، بينما في أوروبا والولايات المتحدة الأمريكية يتنازلون عن خمسة بالمائة فقط. من المثير للاهتمام أنه في هذه البلدان هناك عادة ممارسة لتبني الأطفال "المشمسين". على سبيل المثال ، في أمريكا ، تنتظر مائتان وخمسون عائلة في صف الأطفال الرضع المصابين بمتلازمة داون.
لقد قررنا بالفعل أن الأطفال الشمسية (الذينهذه ، كما أوضحنا) هناك كروموسوم إضافي. ومع ذلك ، متى يتم تشكيلها؟ يظهر هذا الشذوذ بشكل رئيسي في البويضة عندما يكون موجودًا في المبيض. بسبب بعض العوامل ، لا تتباعد كروموسوماتها ، وعندما تندمج هذه البويضة مع الحيوانات المنوية في وقت لاحق ، يتشكل شكل بويضة "غير منتظمة" ، ثم يتطور الجنين منها.
يمكن أن يحدث هذا لأسباب وراثية ، إذا كانت جميع البويضات / الحيوانات المنوية أو عدد معين منها يحتوي على كروموسوم إضافي منذ الولادة.
Если же речь идёт о здоровых людях, то, например, في المملكة المتحدة ، يعتبر شيخوخة البيض ، الذي يحدث مع عمر المرأة ، أحد العوامل التي تؤثر على الخطأ الجيني. لهذا السبب يتم تطوير طرق خاصة تعزز تجديد شباب البيض.
من حيث المظهر ، يعاني الأطفال المصابون بمتلازمة داون من أعراض مثل:
كم سنة يعيش المصابون بمتلازمة داون؟يعتمد متوسط العمر المتوقع بشكل مباشر على شدة مظاهر المتلازمة والظروف الاجتماعية. إذا لم يكن الشخص مصابًا بأمراض القلب ، وأمراض خطيرة في الجهاز الهضمي ، والاضطرابات المناعية ، فسيتمكن من البقاء على قيد الحياة إلى 65 عامًا.
الأطفال الشمسية لديهم مذهلة وشخصية فريدة. من سن مبكرة جدا يتميزون بالنشاط والأرق والشر والحب الاستثنائي للعقل. إنها دائما مضحكة للغاية ، من الصعب التركيز على أشياء محددة. ومع ذلك ، لا توجد شكاوى حول نومهم وشهيتهم. يمكن للوالدين الشكوى من شيء آخر: من الصعب للغاية التعامل مع مثل هذا الطفل في زيارة أو في الشارع بسبب نشاطه والطلب المستمر على الانتباه لنفسه ؛ إنه مزعج للغاية ، لا يهدأ. من الصعب على الطفل المصاب بالتثلث الصبغي على الكروموسوم 21 تفسير أي شيء. الطرق المعتادة للتربية على هؤلاء الأطفال غير فعالة ، فمن المستحيل توبيخهم ، لأن رد الفعل المعاكس سيتبع: إما الإغلاق الذاتي ، أو أن السلوك يصبح أسوأ.
Однако справиться можно с любыми ситуациями.مع هذا الطفل ، فإن أهم شيء هو أن تكون قادرًا على اختيار نهج له. يجب استهلاك الطاقة المفرطة والضرر واستخدامها بالطريقة الصحيحة. وهذا يتطلب أكبر قدر ممكن للعب الألعاب في الهواء الطلق ، في كثير من الأحيان أن يكون في الشارع حتى يتمكن الطفل من الركض أكثر. لا حاجة للسيطرة عليها كثيرًا ، أو حظر أشياء كثيرة أو العثور على خطأ في التفاهات. بمجرد أن تنخفض طاقة الطفل قليلاً ، سيبدأ في الاستماع إلى المزيد من والديه ويبدأ في لعب ألعاب متطورة وهادئة.
إذا تم بذل الجهود اللازمة ، إذنيمكن للأطفال "المشمسين" حتى الذهاب إلى روضة أطفال ومدرسة بسيطة ، بعد التحضير مسبقًا في مدرسة إصلاحية مصممة خصيصًا. حتى أن البعض يتلقون تعليمًا مهنيًا. ولعل أهم شيء هو منحهم الدفء الكافي والحب والحنان والرعاية في مرحلة الطفولة. إنهم محبون جدًا ومرتبطون بشدة بوالديهم. بدون هذا لن يتمكنوا من البقاء بالمعنى الحرفي للكلمة. كم عدد الكروموسومات الموصوفة أعلاه.
لا يزال العلماء غير قادرين على العثور على الأسبابإثارة فشل في علم الوراثة وتسبب في تطور متلازمة داون. يُعتقد أن هذا يحدث بسبب العشوائية المطلقة. يمكن أن يولد طفل مصاب بمتلازمة مماثلة بغض النظر عن نمط حياة والديه ، على الرغم من أن الكثير من الناس مقتنعون في كثير من الأحيان أن هذه الحالة المرضية هي نتيجة لسلوك الأم غير المقبول أثناء الحمل. في الحقيقة ، كل شيء مختلف.
احتمالية إنجاب طفل مصاب بمتلازمة داون ليست كذلكيتناقص حتى في الأسرة التي يلتزم أفرادها بمبادئ أسلوب حياة صحي بشكل استثنائي. هذا هو السبب في أن الطريقة الوحيدة للإجابة على السؤال عن سبب إنجاب الآباء العاديين لمثل هؤلاء الأطفال هي: كان هناك فشل جيني عرضي. لا تتحمل الأم ولا الأب مسؤولية ظهور هذه الحالة المرضية. لماذا يسمى الأطفال الذين يعانون من متلازمة داون بالشمس ، نحن نعلم الآن.
وتجدر الإشارة إلى أن الأطفال المصابين بمتلازمة داون نادرًا ما يولدون لأبوين أصحاء. ومع ذلك ، هناك مجموعات من الأشخاص أكثر عرضة للخطر من غيرهم.
من المحتمل أن يظهر طفل "مشمس":
الأكثر أهمية هو حقيقة أن فيفي الزواج الصحي ، يمكن للوالدين الأصحاء تمامًا أن ينجبوا طفلًا "مشمسًا" بسبب تأثير سنهم. ما هو سبب ذلك؟ الحقيقة هي أنه قبل سن الخامسة والعشرين ، يمكن للمرأة أن تلد طفلاً مع هذا الانحراف باحتمال يساوي 1: 1400. حتى سن الثلاثين ، يمكن أن يحدث هذا لامرأة واحدة في الألف. في سن الخامسة والثلاثين ، هناك زيادة حادة في هذا الخطر إلى 1: 350 ، بعد اثنين وأربعين عامًا - 1:60 ، وأخيراً بعد تسعة وأربعين عامًا - إلى 1:12.
حسب الاحصاءات ثمانينفي المائة من الأطفال المصابين بهذا المرض يولدون لأمهات لم يصلن إلى سن الثلاثين. ومع ذلك ، فإن هذا يرجع إلى حقيقة أن ما يصل إلى ثلاثين امرأة تلد أكثر من بعد ذلك.
هناك اتجاه حاليازيادة سن المرأة في العمل. لكن عليك أن تتذكر أنه حتى لو كانت المرأة تبدو رائعة في الخامسة والثلاثين من عمرها وتسعى بنشاط في حياتها المهنية ، فإن عمرها البيولوجي سيظل يعمل ضدها. في الوقت الحاضر ، من النادر أن ينظر أي شخص إلى عمره ، لأن نصف الإناث من السكان قد تعلموا الاعتناء بأنفسهم جيدًا. من الواضح أن هذا الوقت بالذات هو الأنسب لقيادة حياة مثيرة ونشيطة ومليئة بالأحداث والسفر وبناء الحياة المهنية وبدء علاقة والمحبة. ومع ذلك ، فإن المادة الوراثية ، وكذلك الخلايا التناسلية الأنثوية ، تتقدم في العمر بثبات بعد أن تبلغ المرأة سن الخامسة والعشرين. بالإضافة إلى ذلك ، تنص الطبيعة على أنه بمرور الوقت يحدث انخفاض في قدرة المرأة على الإنجاب والولادة.
تجدر الإشارة إلى أن خطر إنجاب طفل يعاني من تشوهات عالية ليس فقط في هذه الفئة من الأمهات ، ولكن أيضًا في الشابات في سن المخاض اللائي لم يبلغن بعد ستة عشر عامًا.
لا يؤثر على تطور متلازمة داونجنس الطفل ، ومن المرجح أن تظهر هذه الحالة المرضية في كل من الفتيات والفتيان. ومع ذلك ، يمكن للعلم الحديث أن يتنبأ بولادة طفل مصاب بهذه المتلازمة حتى في الرحم ، عندما يكون هناك خيار: تركه أو التخلص من الحمل ، ويمكن للوالدين اتخاذ قراراتهم الخاصة.
اكتشفنا من هم - الأطفال "المشمسون".
يُعتقد أن الأشخاص المصابين بمتلازمة داون لا يفعلون ذلكلا تستطيع الدراسة ولا العمل ولا النجاح في الحياة. لكن هذا الرأي خاطئ. هناك العديد من الممثلين والفنانين والرياضيين والمعلمين الموهوبين من بين "أطفال الشمس". بعض المشاهير الذين يعانون من متلازمة داون مذكورة أدناه.
بابلو بينيدا - ممثل ومعلم إسباني معشهرة عالمية. باسكال دوكين هو ممثل مسرحي وسينمائي. لوحات الفنان الأمريكي المصاب بمتلازمة داون ، ريموند هو ، خبراء مبهجة. ماشا لانجوفايا رياضي روسي ، أصبح بطل العالم في السباحة.
