انتظار ولادة طفل هو أجمل شيءالوقت للوالدين ، ولكن أيضا الأسوأ. يقلق الكثير من الناس من أن الطفل قد يولد مع أي إعاقات جسدية أو عقلية.
لا يقف العلم ساكنًا ، فمن الممكن فحص الطفل بحثًا عن تشوهات في النمو في مراحل الحمل الصغيرة. يمكن أن تظهر جميع هذه الاختبارات تقريبًا ما إذا كان كل شيء طبيعيًا مع الطفل.
لماذا يحدث نفس الشيءيمكن أن يولد الآباء أطفالًا مختلفين تمامًا - طفل سليم وطفل معوق؟ تحدد الجينات هذا. عند ولادة طفل متخلف النمو أو طفل يعاني من إعاقات جسدية ، تتأثر الطفرات الجينية المرتبطة بتغير في بنية الحمض النووي. لنتحدث عن هذا بمزيد من التفصيل. فكر في كيفية حدوث ذلك ، وما هي الطفرات الجينية ، وأسبابها.
الطفرات هي فسيولوجية وبيولوجيةالتغيرات في الخلايا في بنية الحمض النووي. قد يكون السبب هو الإشعاع (أثناء الحمل ، لا يمكنك أخذ الأشعة السينية ، للإصابات والكسور) ، والأشعة فوق البنفسجية (التعرض لفترات طويلة للشمس أثناء الحمل أو في غرفة تعمل فيها مصابيح الأشعة فوق البنفسجية). أيضا ، يمكن أن ترث مثل هذه الطفرات من الأجداد. يتم تصنيفهم جميعًا في أنواع.
الطفرات الكروموسومية هي طفرات فيهايتم تغيير هيكل وعدد الكروموسومات. يمكن أن تتسرب مناطق الكروموسومات أو تتضاعف ، وتنتقل إلى منطقة غير متجانسة ، وتتحول من القاعدة بمائة وثمانين درجة.
سبب ظهور مثل هذه الطفرة هو انتهاك في العبور.
ترتبط الطفرات الجينية بتغير في بنية الكروموسومات أو عددها ، وهي سبب الاضطرابات والأمراض الخطيرة في الطفل. هذه الأمراض غير قابلة للشفاء.
في المجموع ، هناك نوعان من الكروموسومات الأساسيةالطفرات: العددية والهيكلية. اختلال الصيغة الصبغية هو نوع من عدد الكروموسومات ، أي عندما ترتبط الطفرات الجينية بتغير في عدد الكروموسومات. هذا هو مظهر إضافي أو عدة الأخيرة ، وفقدان أي منها.
ترتبط الطفرات الجينية بالتغيرات الهيكلية في الحالة عندما يتم كسر الكروموسومات وإعادة توحيدها لاحقًا ، مما يعطل التكوين الطبيعي.
وفقًا لعدد الكروموسومات ، تنقسم الطفرات إلى اختلال الصيغة الصبغية ، أي الأنواع. دعونا ننظر في العوامل الرئيسية ، اكتشف الفرق.
التثلث الصبغي هو المظهر في النمط النووي الزائدالكروموسومات. الأكثر شيوعًا هو ظهور الكروموسوم الحادي والعشرين. يصبح سبب متلازمة داون ، أو ، كما يسمى هذا المرض ، تثلث الصبغي الحادي والعشرين.
تم الكشف عن متلازمة باتو بحلول الثالث عشر ، وبواسطةيتم تشخيص الكروموسوم الثامن عشر بمتلازمة ادواردز. هذه كلها تثلث صبغي جسدي. التثلث الصبغي الآخر غير قابل للحياة ، ويموت في الرحم ويفقد أثناء الإجهاض التلقائي. هؤلاء الأفراد الذين يطورون كروموسومات جنسية إضافية (X ، Y) قابلة للحياة. المظاهر السريرية لمثل هذه الطفرات طفيفة للغاية.
الطفرات الجينية المرتبطة بتغيير العدد ،تنشأ لأسباب محددة. يمكن أن يحدث التثلث الصبغي في أغلب الأحيان عندما تكون الكروموسومات متجانسة في طور الصعود (الانقسام الاختزالي 1). نتيجة هذا التناقض هو أن كلا الكروموسومين يقعان في خلية واحدة فقط من خليتين ابنتين ، والثاني يبقى فارغًا.
أقل شيوعًا ، قد يحدث عدم انفصال الكروموسوم.تسمى هذه الظاهرة بانتهاك اختلاف الكروماتيدات الشقيقة. يحدث في الانقسام الاختزالي 2. هذا هو الحال تمامًا عندما يستقر كروموسومان متطابقان تمامًا في نفس الأمشاج ، مما يتسبب في وجود زيجوت ثلاثي الذري. يحدث عدم الانفصال في المراحل المبكرة من انقسام البويضة المخصبة. وهكذا ، ينشأ استنساخ للخلايا الطافرة ، والتي يمكن أن تغطي جزءًا أو أقل من الأنسجة. في بعض الأحيان يبدو سريريا.
يربط العديد من الكروموسوم الحادي والعشرين مععمر المرأة الحامل ، ولكن هذا العامل لم يتم تأكيده بشكل لا لبس فيه حتى يومنا هذا. لا تزال أسباب عدم اختلاف الكروموسومات غير معروفة.
Monosomy هو غياب أي من الأورام الجسدية.إذا حدث ذلك ، في معظم الحالات لا يمكن حمل الجنين ، تحدث الولادة المبكرة في المراحل المبكرة. الاستثناء هو monosomy بسبب الكروموسوم الحادي والعشرين. يمكن أن يكون سبب حدوث monosomy هو عدم انفصال الكروموسومات وفقدان الكروموسوم أثناء مساره في طور الصعود إلى الخلية.
على الكروموسومات الجنسية ، يؤدي الأحادي إلىتكوين جنين يكون فيه النمط النووي XO. المظهر السريري لهذا النمط النووي هو متلازمة تورنر. في ثمانين في المائة من الحالات من أصل مائة ، يرجع ظهور أحادية على الكروموسوم X إلى انتهاك الانقسام الاختزالي لأبي الطفل. هذا يرجع إلى عدم انفصال الكروموسومات X و Y. في الأساس ، يموت الجنين مع النمط النووي XO في الرحم.
بواسطة الكروموسومات الجنسية ، ينقسم التثلث الصبغي إلى ثلاثةالنوع: 47 XXY و 47 XXX و 47 XYY. متلازمة كلاينفيلتر هي تثلث الصبغي 47 XXY. مع هذا النمط النووي ، تنقسم فرص حمل الطفل من خمسين إلى خمسين. يمكن أن يكون سبب هذه المتلازمة هو عدم انفصال الكروموسومات X أو عدم انفصال تكوين الحيوانات المنوية X و Y. يمكن أن يحدث النمطان الثاني والثالث فقط في واحدة من كل ألف امرأة حامل ، ولا تظهر عمليا ، وفي معظم الحالات يتم اكتشافها من قبل المتخصصين عن طريق الصدفة.
هذه طفرات جينية مرتبطة بالتغييرمجموعة الكروموسومات أحادية الصيغة الصبغية. يمكن مضاعفة هذه المجموعات ثلاث مرات أو أربع مرات. غالبًا ما يتم تشخيص الحالة الثلاثية فقط عند حدوث الإجهاض التلقائي. كانت هناك عدة حالات تمكنت فيها الأم من إنجاب طفل كهذا ، لكنها ماتت جميعها قبل بلوغها شهرًا واحدًا. تحدد آليات الطفرات الجينية في حالة التثلث الثلاثي الاختلاف التام وعدم الاختلاف بين جميع مجموعات الكروموسومات إما من الخلايا الجرثومية الأنثوية أو الذكور. أيضا ، يمكن أن يكون الإخصاب المزدوج لبيضة واحدة بمثابة آلية. في هذه الحالة ، تتدهور المشيمة. يسمى هذا الولادة الجديدة بانجراف المثانة. كقاعدة ، تؤدي هذه التغييرات إلى تطور الاضطرابات النفسية والفسيولوجية لدى الطفل ، وإنهاء الحمل.
التغيرات الهيكلية في الكروموسوماتنتيجة تمزق (تدمير) الكروموسوم. ونتيجة لذلك ، تتحد هذه الكروموسومات ، مما يعطل مظهرها السابق. يمكن أن تكون هذه التعديلات غير متوازنة ومتوازنة. المتوازنة لا تحتوي على فائض أو نقص في المواد ، لذلك لا تظهر. يمكن أن تظهر نفسها فقط في تلك الحالات إذا كان يوجد في موقع تدمير الكروموسوم جين مهم وظيفيا. قد تحتوي المجموعة المتوازنة على أمشاج غير متوازنة. ونتيجة لذلك ، يمكن أن يؤدي إخصاب البويضة بمثل هذا المشيج إلى ظهور الجنين مع مجموعة كروموسوم غير متوازنة. مع هذه المجموعة ، يحتوي الجنين على عدد من التشوهات ، وتظهر أنواع شديدة من الأمراض.
تحدث الطفرات الجينية على المستوى التعليميالأمشاج. من المستحيل منع هذه العملية ، تمامًا كما هو مستحيل أن تعرف مسبقًا أن مثل هذه الطفرات يمكن أن تحدث. هناك عدة أنواع من التعديلات الهيكلية.
يرتبط هذا التغيير بفقدان جزء من الكروموسوم.بعد هذا التمزق ، يصبح الكروموسوم أقصر ، ويفقد جزءه الممزق أثناء انقسام الخلية الإضافي. الحذف الخلالي هو عندما ينكسر كروموسوم واحد في عدة أماكن في وقت واحد. عادة ما تخلق هذه الكروموسومات جنينًا غير قابل للحياة. ولكن هناك أيضًا حالات نجا فيها الأطفال ، ولكن بسبب هذه المجموعة من الكروموسومات لديهم متلازمة وولف-هيرشهورن ، "بكاء القط".
تحدث هذه الطفرات الجينية على مستوى تنظيم مناطق الحمض النووي المضاعفة. في الأساس ، لا يمكن أن تتسبب الازدواجية في حدوث مثل هذه الأمراض التي تسبب الحذف.
يحدث الإنتقال بسبب النقلالمادة الوراثية من كروموسوم إلى آخر. إذا حدث كسر في وقت واحد في العديد من الكروموسومات وتبادلوا الأجزاء ، يصبح هذا سبب الانتقال المتبادل. يحتوي النمط النووي لمثل هذا الانتقال على ستة وأربعين كروموسومًا فقط. يتم الكشف عن نفس الانتقال فقط مع تحليل ودراسة مفصلة للكروموسوم.
ترتبط الطفرات الجينية بالتغييرتسلسل النوكليوتيدات ، عندما يعبر عنه في تعديل هياكل بعض أقسام الحمض النووي. وفقًا للعواقب ، تنقسم هذه الطفرات إلى نوعين - بدون تحول في إطار القراءة ومع تحول. لمعرفة بالضبط أسباب التغييرات في أقسام الحمض النووي ، تحتاج إلى النظر في كل نوع على حدة.
ترتبط هذه الطفرات الجينية بالتغيير والاستبدالأزواج النوكليوتيدات في بنية الحمض النووي. مع مثل هذه البدائل ، لا يتم فقدان طول الحمض النووي ، ولكن فقدان واستبدال الأحماض الأمينية ممكن. هناك احتمال أن يتم الحفاظ على بنية البروتين ، وهذا سيكون انحطاط الشفرة الوراثية. دعونا نفكر بالتفصيل في متغيري التنمية: مع أو بدون استبدال الأحماض الأمينية.
استبدال بقايا الأحماض الأمينية في التكوينتسمى polypeptides الطفرات الضارية. يوجد في جزيء الهيموغلوبين البشري أربع سلاسل - اثنتان "أ" (توجد في الكروموسوم السادس عشر) واثنان "ب" (تشفير في الكروموسوم الحادي عشر). إذا كانت "b" سلسلة طبيعية ، وتحتوي على مائة وستة وأربعين بقايا حمض أميني ، والسادس هو جلوتاميك ، فإن الهيموجلوبين سيكون طبيعيًا. في هذه الحالة ، يجب ترميز حمض الجلوتاميك بواسطة ثلاثي GAA. إذا تم استبدال GA بواسطة الطفرة GAA ، يتم تكوين الفالين في جزيء الهيموجلوبين بدلاً من حمض الجلوتاميك. وهكذا ، بدلاً من الهيموغلوبين الطبيعي HbA ، سيظهر الهيموغلوبين HbS آخر. وبالتالي ، فإن استبدال حمض أميني ونوكليوتيد واحد سيؤدي إلى مرض خطير خطير - فقر الدم المنجلي.
يتجلى هذا المرض من خلال حقيقة أن كريات الدم الحمراءتصبح في شكل مثل المنجل. على هذا النحو ، فهم غير قادرين على توصيل الأكسجين بشكل طبيعي. إذا كان لدى متجانسة الزيجوت ، على المستوى الخلوي ، صيغة HbS / HbS ، فإن هذا يؤدي إلى وفاة الطفل في مرحلة الطفولة المبكرة جدًا. إذا كانت الصيغة هي HbA / HbS ، فإن خلايا الدم الحمراء لها شكل ضعيف من التغيير. هذا التغيير الطفيف له صفة مفيدة تتمثل في مقاومة الملاريا. في البلدان التي يكون فيها خطر الإصابة بالملاريا هو نفسه كما هو الحال في سيبيريا بالنسبة لنزلات البرد ، يحمل هذا التغيير ميزة مفيدة.
بدائل النوكليوتيدات بدون تبادل الأحماض الأمينيةتسمى طفرات سيمسن. إذا تم استبدال GAA بـ GAG في منطقة DNA المشفرة للسلسلة "b" ، فبسبب الكود الجيني الزائد ، لا يمكن أن يحدث استبدال حمض الجلوتاميك. لن يتم تغيير هيكل السلسلة ، ولن تكون هناك تعديلات في كريات الدم الحمراء.
ترتبط هذه الطفرات الجينية بتغيير في الطولالحمض النووي. يمكن أن يصبح الطول أقصر أو أطول ، اعتمادًا على فقدان أو إضافة أزواج النوكليوتيدات. وبالتالي ، سيتم تغيير بنية البروتين بالكامل.
قد يحدث تثبيط داخل الجين. تحدث هذه الظاهرة عندما يكون هناك نوعان من الطفرات التي تلغي بعضهما البعض. هذه هي اللحظة التي ينضم فيها زوج النوكليوتيدات بعد فقدان أحدهما ، والعكس صحيح.
هذه مجموعة خاصة من الطفرات. نادرًا ما يحدث ذلك ، وفي هذه الحالة تظهر رموز التوقف. يمكن أن يحدث هذا مع فقدان أزواج النوكليوتيدات والتعلق بها. عندما تظهر رموز التوقف ، يتوقف تخليق عديد الببتيد تمامًا. يمكن أن تتكون الأليلات الفارغة بهذه الطريقة. لن يتطابق أي من البروتينات مع هذا.
هناك شيء مثل قمع الجينات. هذه ظاهرة تحدث عندما تكبح طفرة في بعض الجينات طفرات في جينات أخرى.
الطفرات الجينية المرتبطة بتغيير في العدديمكن التعرف على الكروموسومات في معظم الحالات. لمعرفة ما إذا كان الجنين يعاني من عيوب تنموية ومرضية ، يتم إجراء الفحص في الأسابيع الأولى من الحمل (من عشرة إلى ثلاثة عشر أسبوعًا). هذه سلسلة من الفحوصات البسيطة: أخذ عينات من الدم من الإصبع والوريد ، الموجات فوق الصوتية. في الفحص بالموجات فوق الصوتية ، يتم فحص الجنين وفقًا لمعايير جميع الأطراف والأنف والرأس. تشير هذه المعلمات ، مع عدم الامتثال القوي للمعايير ، إلى أن الطفل يعاني من عيوب في النمو. يتم تأكيد هذا التشخيص أو رفضه بناءً على نتائج فحص الدم.
أيضا تحت إشراف طبي دقيقهناك أمهات حوامل ، قد يصاب أطفالهن بطفرات وراثية على مستوى الجينات. أي ، هؤلاء النساء اللواتي في عائلاتهن كانت هناك حالات ولادة لطفل يعاني من إعاقات عقلية أو جسدية ، تم تحديدها بواسطة متلازمة داون ، باتو وأمراض وراثية أخرى.
