Генетика как наука зарождалась в начале ХХ القرن ، في 50S شهدت ارتفاعا مكثفا. علم الوراثة البشرية هو جزء في العلوم يدرس بنية السكان البشريين ، وخصائص الوراثة ، والأمراض الوراثية. يدرس هذا العلم شخصًا في المستويات الجزيئية والخلوية والبيوكوجيوكيميائية والعضوية والسكانية والبايولوجية البيولوجية.
يرتبط الوراثة البشرية ارتباطًا وثيقًا بالطب والأنثروبولوجيا. يدرس علم الوراثة الطبي أنماط انتقال الأمراض الوراثية من جيل إلى جيل ، ودور الوراثة في مجموعة متنوعة من الأمراض البشرية ، أي الأمراض الوراثية (العيوب ، الأمراض ، التشوهات ، إلخ) ، بالإضافة إلى تطوير طرق التشخيص والوقاية والعلاج من الأمراض ، بما في ذلك بما في ذلك الأمراض ذات الاستعداد الوراثي. وتتمثل مهمتها في تحديد الأطفال المرضى في الوقت المناسب ، ووضع توصيات ووصفات لعلاجهم ، والأهم من ذلك ، الكشف عن الناقل لهذه الأمراض (أحد الوالدين). تدرس الأنثروباجينيات الاختلافات والوراثة في العلامات الطبيعية لجسم الإنسان.
على الرغم من حقيقة أن علم الوراثة البشريةاتجاه جديد نسبيا في مجال العلوم ، والبحوث في السنوات الأخيرة بدأت تدريجيا لرفع حجاب أسرار تجمع الجينات البشرية. علم الوراثة والصحة البشرية مترابطة ، والعلم يعرف بالفعل عدد قليليعتمد الآلاف من الأمراض ، الوراثية في الواقع ، بنسبة 100٪ على التركيب الوراثي للفرد. غلاكتوزيميا ، تليف البنكرياس الحامضي (التليف الكيسي) ، بيلة الفينيل كيتون ، فرط كوليسترول الدم ، الكابتونوريا ، متلازمة داون ،Shereshevsky-Turner ، Kleinfelter ، فضلا عن أشكال مختلفة من القماءة واعتلال الهيموجلوبين. بالإضافة إلى ذلك ، هناك أمراض تعتمد على البيئة وعلى النمط الجيني: داء السكري ، الروماتويد وبعض أنواع السرطان ، مرض الشريان التاجي ، قرحة الجهاز الهضمي ، الفصام ، وبعض الأمراض العقلية الأخرى. وهنا من المهم بشكل خاص للأطباء فهم كيفية تطبيق البيانات التي تم فك تشفيرها في العلاج ، والأهم من ذلك - في الوقاية من العديد من الأمراض الوراثية.
علم الوراثة من الجنس البشري هو هذا القسم من علم الوراثة ،الذي يدرس دور آلية الوراثة ، وكذلك تقلب وراثي في عملية تحديد الجنس. النجاح في هذا المجال جعل من الممكن الوقاية من الأمراض الوراثية وعلاجها في الوقت المناسب.
Современная медицина и медицинская генетика التركيز دائما على الوقاية من الأمراض الوراثية. التشخيص قبل الولادة (التشخيص قبل الولادة) هو دراسة تشخيصية للجنين أثناء الحمل لتحديد عيوبه الوراثية. من أجل تقييم التطور الجنيني داخل الرحم ، يتم استخدام طرق مختلفة للتشخيص قبل الولادة: الفحص بالموجات فوق الصوتية ، اختبارات الدم الكيميائية الحيوية ، مخطط ضربات القلب ، تخطيط القلب ، إلخ.
مكان رائد بين الأساليب التي تسمح حتى من قبلالولادة لتشخيص مرض الطفل ، يأخذ بزل السلى. تتمثل الطريقة في الحصول على السائل الأمنيوسي وخلايا الجنين باستخدام ثقب (تحت سيطرة الموجات فوق الصوتية) من المثانة الجنينية. يسمح لك بتشخيص بعض الأمراض وأمراض الكروموسومات ، التي تستند إلى طفرات الجينات. ينصح مثل هذا التشخيص لجميع النساء الحوامل تماما.
التقدم في العلوم والتكنولوجيا قد كشفت الناس الحديثة لحولمخاطر أقل فيما يتعلق السلبيةتقلب من هذا حدث خلال الفترة السابقة لتشكيل وتطور الحضارة الإنسانية. قد تشكل الطفرات الكيميائية والفيزيائية والبيولوجية المحتملة في المستقبل تهديدًا خطيرًا جدًا للهيكل الجيني للسكان.
علم الوراثة البشرية يدل بوضوح على أن المطلقجميع الأجناس ، من وجهة نظر بيولوجية ، متساوية ولديها فرص متساوية في تنميتها ، وتحددها الظروف الاجتماعية والتاريخية وليس الوراثية.
