Mezi genetickými onemocněními, Usherův syndrom, pojmenovaný podle holandského vědce, zaujímá samostatné místo. Podrobně popisoval tuto nemoc na počátku 20. století.
Usherův syndrom je dědičné onemocnění,který je charakterizován úplnou absencí sluchu a částečnou ztrátou vidění. Zpravidla se člověk, který má tento syndrom, již narodil hluchý. Absence sluchu je vysvětlena pigmentózní retinitidou. A vidění se ztrácí postupně kvůli abnormálně rychlému stárnutí sítnice, což vyvolává Usherův syndrom. Příznaky onemocnění se obvykle projevují v dospívání, ale existují případy, kdy jsou pozorovány u malých dětí, počínaje pětiletou dobou.
V rané fázi se syndrom projevuje ve formě„Noční slepota“, když člověk prakticky ztratí schopnost vidět na místech, která nejsou dostatečně osvětlená. Na rozdíl od zdravých lidí se nepřizpůsobuje temnotě a absolutně ji nemůže navigovat. Poté se ztratí periferní (laterální) vidění, stává se tunelování. Centrální vidění může zůstat docela dobré po mnoho let, ale podle věku je pacient téměř slepý, což ho činí velmi podrážděným a nervózním.
Kromě toho člověk trpí zvýšenímúnava a často pocit poruchy. Míra vizuálního poklesu závisí na individuálních charakteristikách průběhu nemoci - u každé se to děje svým vlastním způsobem, ale vždy více či méně postupně. U lidí s Usherovým syndromem je ve většině případů narušena koordinace pohybů. Nejprve se to projeví ve tmě a později v přítomnosti světla.
Medicína bohužel dosud není bezmocnátoto onemocnění neexistuje účinná léčba. Ale včasná diagnóza je nesmírně důležitá z hlediska poskytování psychologické pomoci pacientovi. Osoba, která je neslyšící nebo je zcela neslyšící, má potíže s komunikací. A když začal ztrácet zrak, často panikaří, zavírá, odmítá kontaktovat vnější svět. Situaci komplikuje skutečnost, že první příznaky se objevují v období dospívání, kdy psychika není stabilní.
Pokud tomu člověku nepomůžete s časemUherův syndrom je vysoce pravděpodobné, že v průběhu let získá duševní choroby - například schizofrenie. Pokud zjistíte první příznaky, musíte navštívit lékaře a provést řadu genetických vyšetření. A pokud je diagnóza potvrzena, jemně přizpůsobte pacienta nové realitě, ve které může žít celý život: získejte vzdělání, práci, založte rodinu atd. V tomto případě však bez pomoci odborníků (psychologové, učitelé atd.) nechodit.
Proč se toto onemocnění vyskytuje?Jak je uvedeno výše, Usherův syndrom je dědičné onemocnění, nemůže být infikováno, nelze jej získat. Vyskytuje se u mužů i žen stejně. Ovlivňuje asi pět až šest procent světové populace.
Usherův syndrom je zděděn recesivním typem.Pokud jsou s ním oba rodiče nemocní nebo jsou nositeli odpovídajícího genu, je pravděpodobnost, že se dítě narodí se syndromem, asi 25%. Pokud existuje pouze jeden nosič (nebo pacient), riziko je zanedbatelné. Pravděpodobnost je asi 0,5%. Ale dítě bude určitě nositelem nemoci.
Test na Usherův syndromnemožné - moderní věda zatím nenašla cesty. S důvěrou o tom můžete vědět, pouze pokud v rodině byli lidé, kteří měli tuto nemoc. Nosič genu si nemusí dělat starosti sám o sobě - symptomy nemoci to osobně nepřevezmou. Ale potomci - mohou, pokud se druhý rodič ukáže jako „vlastník“ genu.
Komunikace s neslyšící zrakově postiženou osobouobtížné. Zaprvé, prakticky neexistují žádné komunikační prostředky a zadruhé, pacienti s Usherovým syndromem jsou často agresivní, podráždění a uraženi celým světem. Abyste mohli úspěšně komunikovat, musíte mít pozoruhodnou trpělivost.
Příbuzní, přátelé a další lidé, kteří často komunikují s lidmi trpícími touto genetickou chorobou, experti dávají následující tipy:
Pokud někdo z vás trpí tímto příznakem,pokuste se to vzít v úvahu při jednání s ním. O takové lidi je třeba se starat opatrně a nenápadně. Pokud potřebujete takovému člověku v něčem pomoci, zkuste to diskrétně a vštípte do pacienta důvěru, že je schopen se vším vyrovnat. Nikdy si z jeho nedostatků nedělejte legraci, a ještě více mu to neuklíhejte, i když jste naštvaní - zdržte se. Člověk se musí vyrovnat se situací a zakořenit v myšlence, že Usherův syndrom není tak děsivý.
