Angelmanův syndrom je agenetická abnormalita (chromozomální mutace), v důsledku čehož dochází ke zpoždění v duševním vývoji, neboť nedostatečně se vytváří dýchací systém, kvůli němuž se neurobiologické systémy rozvíjejí. Takže člověk má častý smích, chaotické pohyby rukou, záchvaty, spánek je narušen. Toto onemocnění je nevyléčitelné, ale zlepšení je možné pouze tehdy, pokud je splněna základní lidská potřeba kyslíku.
Toto onemocnění se objevuje jako důsledek výskytu spontánního chromozomového defektu v důsledku mutace v genu, objevuje se určitý enzym degradace proteinu.
K dnešnímu dni se angelmanův syndrom vyskytuje u jednoho z dvaceti tisíc novorozenců. Je charakterizován:
1. Problémy s kojením, protože tento proces zahrnuje dobrou koordinaci dýchacích cest, aby se zabránilo aspiraci. Proto děti nedostatečně získávají.
2. Zpomalení vývoje obecných motorických dovedností, řeči, pozornosti. V jejich školení je obtížné.
3.V 80% případů je pozorována symptomatická epilepsie. Tam jsou třesy a nekoordinované pohyby končetin, jsou křeče, které mohou být ve všech svalů těla, ohnisko nebo ve formě ztráty vědomí.
4. Smát nebo usmívat bez rozumu.
5. Porušení obecného vývoje - špatná velikost hlav a tváře, strabismus, zakřivení páteře.
Angelmanův syndrom je diagnostikovángenetická analýza 15. chromozomu. Používá se v případě sníženého svalového tonusu u kojenců, zpoždění ve vývoji řečových a motorických dovedností, stejně jako malý třes, nepravidelné pohyby končetin, častý smích nebo chůze na unbentní nohy. DNA metylace, mutační analýza imprintového centra a genu UBE3A jsou také použity.
Dosud nebyly vyvinuty metody léčby této nemoci. Existuje však řada aktivit zaměřených na rozvoj dětí z venkovských oblastí a zlepšení jejich kvality života.
Třídy se tedy konají s defektologem ařečový terapeut, fyzioterapie se používá v případě hypotenze svalů a poruchy spánku jsou předepsány pro poruchy spánku. Při útocích se užívají stejné léčebné látky, jako u epilepsie (antikonvulziva). K udržení normální aktivity střev se používají laxativa.
Spolupráce s dětmi od raného věku, pomocí speciálních programů zaměřených na rozvoj motorických dovedností, můžete dosáhnout dobrých výsledků.
Vyhlídky vývoje lidí se syndromem závisíjak postihuje patnáctý chromozom. Někteří se učí na úrovni řeči a sebeúcty na nízké úrovni, jiní se nikdy nemohou mluvit ani chodit.
Proto u dětí, které mají tento syndromAngelman, charakterizovaný některými rysy chování: impulzivita, autostimulace, potíže s komunikací s lidmi. A i když většina z nich může být zcela nepřítomná, jsou obecně přátelští, sladká, rádi hrají, takže se doporučuje učit jim znakovou řeč, aby mohli komunikovat s lidmi.
Такое нарушение развития требует специального učení v raných fázích, protože s věkem se problémy pouze zvětšují. Chování lidí zůstává podivné, jsou vyjádřeny pouze gesty a zvuky, mohou být agresivní v případě jejich nedorozumění. Rodina, kde jsou děti s Angelmanovým syndromem, často trpí nedostatečnou komunikací, ale je třeba si uvědomit, že pacienti musí být obklopeni přátelskou atmosférou a poskytovat jim odpovídající péči a léčbu, a pak je možné dosáhnout pozitivních výsledků.
