Moderní medicína toho hodně vínemoci. Některé z nich byly studovány celkem dobře, zatímco skupiny vědců neúspěšně pracují na příčinách a způsobech léčby ostatních. Některé nemoci se získávají, zatímco jiné jsou vrozené. Jednou z těchto vrozených chorob je Russell-Silverův syndrom.
Existují i další populární jména: Silver-Russell dwarfism, SSR.
Russell A. a H. K. Silver jsou pediatrové, kteří studovali prenatální vývojové zpoždění.
Russell-Silverův syndrom je nemockongenitální. Jeho hlavním rysem je zpoždění ve fyzickém vývoji i během těhotenství, zejména je narušena tvorba kostry dítěte. Později může být uzavření fontanely pozorováno později.
Důvody dědictví jsou stále neznámé, ve většině případů neexistuje jednoznačný systém.
Toto onemocnění se vyskytuje u jedné osoby z 30 000. Pohlaví neovlivňuje vývoj onemocnění.
Hlavní příčinou onemocnění jsou výhradně genetické poruchy. Forma dědičnosti navíc není periodická ani systematická.
Nejčastěji jsou postiženy chromozomy 7 (10% případů),11, 15, 17, 18. Za růst člověka jsou zodpovědné právě tyto chromozomy. Ve většině případů je to proto, že dítě zdědí po matce dvě kopie chromozomu. Tento efekt se nazývá uniformovaná mateřská disomie.
Při narození dítě s Russell-Silver syndromemmá poměrně malou hmotnost, obvykle ne více než 2500 g, přestože těhotenství je považováno za dlouhodobé. Délka je asi 45 cm. S věkem se tento problém nevyřeší a zpomalení růstu je také pozorováno u dospělých (ženy nejsou vyšší než 150 cm, muži jsou jen něco přes 150 cm). Váha je však plně v souladu s věkem, v některých případech dokonce překračuje normu.
Genitourinární systém také prochází změnami,například kryptorchidismus (porucha, ve které varlata nejsou na svém místě), hypospadie (uretra se otevírá v atypickém místě), hypoplasie penisu a šourek (nedostatečný vývoj).
Externě je také pozorován Russell-Silverův syndrom. Vyjadřuje se v asymetrii těla. Ovlivňuje obličej i tělo a délku nohou a paží.
Ovlivňuje Russell-Silverův syndrom (léčbanemoci najdete v článku) a na obličeji. Část lebky, ve které je mozek umístěn, je ve srovnání s přední částí zvětšena a nárůst je zjevně nepřiměřený. Tvar obličeje připomíná trojúhelník, ve kterém je čelo konvexní, a významně se zmenšuje velikost dolní čelisti a úst. Tomu se říká pseudohydrocephalus. Rty jsou úzké a rohy jsou mírně snížené (účinek kapřího ústa). Obloha je vysoká, v některých případech to může být s rozštěpem. Uši jsou ve většině případů vyčnívající.
Mezi doprovodné vnější příznaky patří:
Kromě vnějších poruch avnitřní problémy těla. Russell-Silverův syndrom (symptomy spojené s poruchami vzhledu, uvedené dříve) ovlivňují fungování ledvin kvůli jejich malformacím (tvar podkovy, zvětšení pánve ledvin, tubulární acidóza).
Pro pacienty bez ohledu na jejich pohlavípříslušnost je charakterizována ranou pubertou. Ve 30% případů začíná přibližně ve věku 6 let. To přímo souvisí s tím, že dochází k gonadotropní stimulaci vaječníků (množství pohlavních hormonů je výrazně zvýšeno).
Ale intelekt je zcela zachován.
Toto onemocnění je diagnostikováno již na počátkudětství. Toto rozhodnutí přijímá pediatr pozorující nemocné dítě. Kromě obvyklého pozorování se však provádějí různé laboratorní testy a testy:
Hlavní pravidlo léčby: včasná diagnostika. Pokud se tak nestane včas, lékař může jít špatnou cestou a léčit hydrocefalus, ale tyto děti tuto nemoc nemají.
Ve většině případů jsou takovým pacientům předepsán příjem růstového hormonu podle určitého schématu, které vyvíjí ošetřující lékař.
Kromě toho se často používají další metody:
V průběhu léčby je přijímáno několik specialistů současně:
Účinnost léčby může být stanovena zvýšením rychlosti růstu. Při správně vyvinutém schématu lze dosáhnout výsledku 8 cm již v prvním roce léčby.