Lidská mutace je změna,které se vyskytují v buňce na úrovni DNA. Mohou být různého typu. Mutace lidí může být neutrální. V tomto případě dojde k synonymní náhradě nukleoidů. Změny mohou být škodlivé. Vyznačují se intenzivním fenotypovým účinkem. Mutace lidí může být také užitečná. V tomto případě mají změny malý fenotypový účinek. Dále se podrobněji zabýváme tím, jak člověk mutuje. Příklady změn budou také uvedeny v článku.
Rozlišují se různé typy mutací. Některé z kategorií mají zase svou vlastní klasifikaci. Existují zejména následující typy mutací:
Změny jsou ovlivněny různýmifaktory. Jedním z nejvýraznějších případů projevu takových změn je Černobyl. Mutace lidí po katastrofě se nezačaly objevovat okamžitě. Postupem času však byly výraznější.
Tyto změny jsou charakterizovány strukturálníporušení. V chromozomech dochází k zlomům. Jsou doprovázeny různými přestavbami ve struktuře. Proč dochází k lidským mutacím? Důvody jsou vnější faktory:
K mutaci lidí v tomto případě dochází v roce 2005normální podmínky. Takové změny v přírodě jsou však velmi vzácné: pro 1 milion případů konkrétního genu 1-100 případů. Vědec Haldane vypočítal průměrnou pravděpodobnost spontánního přizpůsobení. Byla generace 5 * 10-5. Vývoj spontánního procesu závisí na vnějších a vnitřních faktorech - na mutačním tlaku média.
Většinou jsou chromozomální mutacedo kategorie škodlivých. Patologie, které se vyvíjejí v důsledku přeskupení, jsou často neslučitelné se životem. Hlavní charakteristikou chromozomálních mutací je náhodnost přesmyku. Díky nim se vytvářejí různé nové „koalice“. Tyto změny mění uspořádání genů a náhodně distribuují prvky v celém genomu. Jejich adaptivní hodnota je stanovena ve výběrovém procesu.
Pro tyto změny existují tři možnosti.Izolovány jsou zejména iso-, inter- a intrachromozomální mutace. Ty jsou charakterizovány odchylkami od normy (aberace). Jsou detekovány v jednom chromozomu. Tato skupina změn zahrnuje:
Interchromozomální přestavby (translokace) jsou výměna míst mezi elementy, které mají podobné geny. Tyto změny jsou rozděleny do:
Isochromozomální mutace jsou výsledkemtvorba chromozomálních kopií, zrcadlové řezy dalších dvou, které obsahují stejné genové sady. Taková odchylka od normy se nazývá centrické spojení vzhledem ke skutečnosti, že příčné oddělení chromatidů nastává pomocí centromerů.
Existují strukturální a numerické chromozomymutace. Ty se zase dělí na aneuploidii (jedná se o vzhled (trizomie) nebo ztrátu (monosomii) dalších prvků) a polyploidii (jedná se o několikanásobný nárůst jejich počtu).
Genomické mutace se vyznačují změnami vpočet strukturálních prvků. Genové mutace jsou abnormality ve struktuře genů. Chromozomální mutace ovlivňují strukturu samotných chromozomů. První a druhý mají zase stejnou klasifikaci pro polyploidii a aneuploidii. Přechodnou restrukturalizací mezi nimi je Robertsonova translokace. Tyto mutace jsou v medicíně sjednoceny takovým směrem a konceptem jako „chromozomální abnormality“. To zahrnuje:
Dnes je známo asi sto anomálií. Všechny z nich byly prozkoumány a popsány. Asi 300 forem je prezentováno jako syndromy.
Dědičné mutace jsou dostatečně zastoupenyrozsáhle. Tato kategorie se vyznačuje více vývojovými postiženími. Poruchy jsou způsobeny nejzávažnějšími změnami v DNA. Poškození se objevuje během oplodnění, dozrávání gamete, v počátečních fázích separace vajíček. K selhání může dojít i při sloučení dokonale zdravých rodičovských buněk. Tento proces není dosud kontrolovatelný a nebyl plně prozkoumán.
Komplikace chromozomálních mutací jsou pro člověka obvykle velmi nepříznivé. Často provokují:
Na pozadí chromozomálních patologií byla úroveň poškození vorgány jsou způsobeny různými faktory: typ anomálie, nadbytek nebo nedostatečný materiál v jednotlivém chromozomu, podmínky prostředí, genotyp organismu.
Všechna chromozomální onemocnění jsou rozdělena do dvouKategorie. První zahrnuje ty, které byly vyvolány porušením počtu prvků. Tyto patologie tvoří většinu chromozomálních onemocnění. Kromě trisomií, monosomií a dalších forem polysomií tato skupina zahrnuje tetraploidii a triploidii (u nichž k úmrtí dochází buď v děloze, nebo v prvních několika hodinách po narození). Downův syndrom je nejčastěji detekován. Je založen na genetických vadách. Downova nemoc je pojmenována po pediatrovi, který ji popsal v roce 1886. Dnes je tento syndrom považován za nejstudovanější ze všech chromozomálních abnormalit. Patologie se vyskytuje přibližně v jednom případě ze 700. Druhá skupina zahrnuje choroby způsobené strukturálními změnami chromozomů. Mezi příznaky těchto patologií patří:
Některé patologie jsou způsobeny změnoumnožství v pohlavních chromozomech. Pacienti s takovými mutacemi nemají potomstvo. Dosud neexistuje žádná jasně vyvinutá etiologická léčba takových chorob. Nemocem však lze předcházet prenatální diagnostikou.
Na pozadí výrazných změn podmínek, prvníškodlivé mutace se mohou stát prospěšnými. V důsledku toho jsou takové úpravy považovány za výběrový materiál. Pokud mutace neovlivní „tiché“ fragmenty DNA nebo vyvolá nahrazení jednoho fragmentu kódu synonymním fragmentem, potom se zpravidla ve fenotypu nijak neprojeví. Takové přesměrování však lze detekovat. K tomu se používají metody genové analýzy. Vzhledem ke skutečnosti, že ke změnám dochází vlivem přírodních faktorů, pak, za předpokladu, že hlavní charakteristiky vnějšího prostředí zůstanou nezměněny, se ukáže, že mutace se objevují s přibližně konstantní frekvencí. Tuto skutečnost lze použít při studiu fylogeneze - analýzu příbuznosti a původu různých taxonů, včetně lidí. V tomto ohledu působí přeskupení „tichých genů“ jako „molekulární hodiny“ pro vědce. Teorie také předpokládá, že většina změn je neutrální. Jejich rychlost akumulace v určitém genu je slabá nebo zcela nezávislá na vlivu přirozené selekce. Výsledkem je, že mutace se stane trvalým po delší dobu. Intenzita se však bude lišit pro různé geny.
Studium mechanismu výskytu, dálevývoj přeskupení v mitochondriální deoxyribonukleové kyselině, která je předávána potomkům mateřskou linií, a v chromozomech Y předávaných od otce, se dnes v evoluční biologii široce používá. Shromážděné, analyzované a systematizované materiály a výsledky výzkumu se používají při studiích původu různých národností a ras. Informace mají zvláštní význam ve směru obnovy biologické formace a rozvoje lidstva.
