Holt-Oram syndrom er en alvorlig sygdom meden autosomal type arv, som er kendetegnet ved nederlaget for flere gener på én gang. De er ansvarlige for den anatomiske struktur i hjertet og skeletet. Denne lidelse kaldes hånd-hjerte-syndrom.
Dette er en arvelig sygdomkombinerer misdannelser i de øvre lemmer og medfødte hjertefejl. Det er meget vigtigt at genkende sygdommen i begyndelsen af dens udvikling. For at gøre dette skal du udføre genetisk forskning. De bekræfter ikke kun diagnosen, men forudsiger også sandsynligheden for sygdommen i fremtidige generationer.
Ultralydundersøgelse under graviditetgør det muligt at rettidigt opdage abnormiteter i skeletets udvikling. Hvis indikationerne stemmer overens med tegn på sygdommen, udføres en intrafetal scanning af det ufødte barns hjerte. Normalt bestemmes Holt-Orams syndrom efter fødslen af en baby. Mistænkelige defekter i skeletets struktur undersøges nøje af en kardiolog, da sygdommens sværhedsgrad afhænger af syndromets hjerte manifestationer.
Anomalier i underarmens struktur ogbørster, der vises på den ene side eller begge på én gang. Graden af underudvikling og deformation af lemmerne er forskellig: dette er tilstedeværelsen af tre falanger på den ene finger, eller når tommelfingrene er helt fraværende. Oftest sker dette med fingrene på venstre hånd. Der er alvorlige tilfælde, hvor der observeres hypoplasi af radius eller dens fuldstændige fravær. Meget sjældent bemærker de: sammensmeltede fingre, deformation af brystbenet, underudvikling af kraveben og skulderblade, krumning af rygsøjlen. Skelettændringer udgør ikke en trussel mod menneskelivet. Men krænkelsen af organets funktionsevne, der er ramt af sygdommen, komplicerer livet.
Ca. 85% af patienterne lider af medfødte defekterhjerte: indsnævring og åben kanal i aorta, stenose i lungearterien, krænkelse af ventilens struktur. Medfødt atrialseptumdefekt er almindelig. Det kan være af forskellig sværhedsgrad: fra en knap skelnet til en omfattende sekundær defekt, hvis konsekvens er hjertesvigt.
Denne sygdom er karakteriseret ved:
Hvis dens mangel observeres, udvikler den sigmedfødt hjertesygdom, som kan isoleres eller kombineres med andre sygdomme inde i hjertet. En atrialseptumdefekt udvikler sig, når der dannes en åben kommunikation mellem to forkammer: venstre og højre. Hvis en patient har Holt-Oram syndrom, har han kortåndethed, hjertemuslinger, øget træthed og fysisk forsinkelse, bleghed i huden og hyppige luftvejssygdomme. Medfødt hjertesygdom forårsaget af en sådan patologi observeres hos ca. 5-15% af patienterne, og det forekommer hos kvinder dobbelt så ofte som hos mænd.
Faktum er, at fosteret, der er i livmoderen,har en åben ovalformet åbning i det interatriale septum. Det sikrer normal blodcirkulation. Efter at babyen er født, lukker åbningen hos de fleste nyfødte. Selvom der er tidspunkter, hvor dette ikke sker. Men udledning af blod gennem dette hul er så ubetydelig, at personen ikke føler anomali og ikke engang har mistanke om, at han har det. Han lever i fred indtil alderdommen. Arvelige anomalier såsom en atrialseptumdefekt kan have forskellige størrelser, former og forekomme i forskellige dele af den.
Anomalier opstår, når de primære eller sekundære septa og endokardiale kamme er underudviklede under embryonal udvikling.
Mellem den tredje og ottende ugegraviditet lægges fostrets hjerte i livmoderen. Hvis der dannes et ufuldstændigt septum mellem højre og venstre halvdel af hjertet, fører dette til forekomsten af atriale septumdefekter, der er kendetegnet ved hullernes størrelse, antal og placering. Klassificeringen af medfødte hjertefejl er som følger:
Hvis den nyfødte mistænkes for dettesygdom, er det nødvendigt med et presserende opkald til en kardiolog. Specialisten undersøger symptomerne på sygdommen, vurderer arten af puls og tryk, tilstanden af alle organer og systemer. Efter at have undersøgt barnet udføres et elektrokardiogram, ultralyd, fonokardiogram og røntgen af hjertet. I tilfælde af en alvorlig form for sygdommen suppleres diagnosen medfødte defekter med en anden undersøgelse - kateterisering af hjertet, når en sonde indsættes i dens hulrum.
Meget ofte er forældrene til babyen rasende over detden behandlende læge identificerede ikke denne farlige sygdom, da den forventede mor blev observeret hos ham gennem graviditeten. Medfødt hjertesygdom kan være forårsaget af:
Medfødte hjertefejl hos nyfødte eren konsekvens af anatomiske defekter i hjertet, dets ventiler og blodkar, som kan forekomme i livmoderen. De kan være usynlige i starten, eller de generer babyen umiddelbart efter fødslen. Hjertedefekter er de mest almindelige fødselsdefekter hos nyfødte og tegner sig for ca. 30%. De er den mest almindelige dødsårsag. Årsager til udviklingen af en atrialseptumdefekt:
Babyer født med denne sygdom er forskellige.Deres hud, læber, ører er blålig eller blå. Nogle gange tværtimod bliver babyens hud bleg, og benene bliver kolde. Dette kaldes hvid defekt hos nyfødte. Der er tidspunkter, hvor en specialist tydeligt hører et hjertemusling, når man lytter.
Meget almindelig medfødt organsygdomumærkeligt straks efter at barnet er født. Inden for 10 år vil barnet se helt sundt ud. Men så begynder sygdommen at manifestere sig i form af lys eller blå hud. Afvigelser i fysisk udvikling vil blive mærkbar, åndenød vises.
