Alpha-1-antitrypsin-mangel er en sygdommedfødt, overføres på genetisk niveau under undfangelsen af et barn. Symptomer begynder at dukke op fra de første dage af en babys liv. Over tid bliver kliniske tegn mere og mere forskellige, og patientens tilstand forværres gradvist. Hos de fleste patienter diagnostiserer læger den pulmonale form af patologien. Kun 12% af patienterne har symptomer på leverskader. Moderne medicin har ikke specifikke midler til behandling af sygdommen. Derfor bør hovedforanstaltningerne sigte mod at bremse sygdomsforløbet.
Dette er et protein, som cellerne er ansvarlige for produktionen af.lever. Derfra kommer den ind i blodbanen og transporteres derefter til lungerne. Hvad er dette protein til? Dets vigtigste funktion er at beskytte lungevæv mod skader forårsaget af andre typer proteiner - enzymer. Disse stoffer er nødvendige for, at hele organismen fungerer fuldt ud. For eksempel er proteaser ansvarlige for at fjerne bakterier fra lungerne og hjælpe med at bekæmpe infektioner. Når de frigives i store mængder, hjælper de også med at beskytte alveolerne mod eksponering for tobaksrøg. Aktiviteten af disse enzymer skal være afbalanceret. Når indikatorerne afviger i stigningsretningen, begynder lungelementerne at smelte. Alpha-1-antitrypsin regulerer aktiviteten af proteaseenzymer.
En cellekerne indeholder kun 46kromosomer. Alle er opdelt i 23 par. I hvert par arves et kromosom fra faderen, det andet fra moderen. Det er en filamentøs struktur. Til gengæld består hvert gen af en specifik sekvens af deoxyribonukleinsyre og indtager et specifikt sted i kromosomet. Det styrer også en bestemt funktion eller udfører sit eget arbejde i kroppen. DNA danner det menneskelige genetiske materiale.
Alpha-1-antitrypsin-mangelledsaget af genbeskadigelse på kromosom nummer 14. Når det duplikeres, produceres proteinet ikke i den krævede mængde, der dannes et underskud. Dette stof deponeres i leveren og kommer ikke ind i lungevævet. En sådan overtrædelse medfører skade på alveolerne og udviklingen af emfysem. Restprotein i leveren bidrager til dannelsen af arvæv. Som et resultat udvikler leversvigt.
For første gang patologi, der karakteriserer en mangelAlpha-1-antitrypsin, blev beskrevet i 1963 af den danske læge Sten Erikson. I dag er det sjældent diagnosticeret. Antallet af patienter stiger imidlertid eksponentielt. Hvorfor? Det hele handler om patologiens genetiske natur. Sygdommen arves, når begge forældre er bærere af det unormale gen. Ifølge statistikker er 1 ud af 25 personer diagnosticeret med en lignende defekt. Hvis to partnere af det modsatte køn med et beskadiget gen beslutter at blive gravid, er der stor sandsynlighed for, at et usundt barn bliver født. I dag er der kun hver 5. tusind mennesker, der udvikler et fuldt klinisk billede. For kun få årtier siden var disse indikatorer flere gange lavere. For hver 20 tusind mennesker blev der kun fundet en med et defekt gen. Sådanne statistikker illustrerer fuldt ud omfanget af spredningen af patologi.
Det kliniske billede af den patologiske proces underbestemmes stort set af dets form og grad af skade. For de fleste mennesker vises symptomer på sygdommen ikke i årtier. I andre, tværtimod, går patologien hurtigt. Denne proces er påvirket af patientens levevilkår og hans livsstil.
Lungemanifestationer af sygdommen er mere almindeligeTotal. Hos rygere vises de efter 20 år. Hos patienter, der overholder en sund livsstil, overskrides denne tærskel næsten 2 gange (40-45 år). Åndenød vises først efter intens fysisk anstrengelse. Det fører gradvist til en forringelse af åndedrætsprocessen. Derefter slutter en hoste med slim sig. Denne sygdom er karakteriseret ved hyppige inflammatoriske læsioner i de øvre luftveje.
Alfa-1-antitrypsinmangel hos børn, eller rettere detleversymptomer opstår fra de første dage af livet. De manifesterer sig i form af hepatitis med uklar etiologi, hudens gulhed. I alderen 14-16 løses de fleste kliniske tilfælde i retning af minimering af leversymptomer. Nogle unge har episodiske trækkende smerter i højre hypokondrium. Udseendet af leversymptomer hos voksne er farligt for udviklingen af komplikationer. Et lignende billede karakteriserer ardannelse i organvæv, hvilket efterfølgende fører til svær skrumpelever og død hos en person.
Alfa-1 antitrypsinproteinet spiller en vigtig rolle ifunktionen af hele organismen. Dens mangel ledsages af alvorlige komplikationer og fører undertiden til en persons død. Gruppen med øget risiko for at udvikle patologi inkluderer:
Til differentiel diagnostikpatienten skal donere blod til Alpha-1-antitrypsin. Hvis analysen bekræfter en proteinmangel, skal hvert familiemedlem af patienten gennemgå en komplet lægeundersøgelse for at finde det defekte gen. Alle andre diagnostiske tiltag er rettet mod at bestemme graden af vævsskade. Det er med jævne mellemrum nødvendigt at gennemgå en undersøgelse for:
Emfysem fremkalder irreversible ændringer.Derfor tillader enhver anvendt terapi ikke at gendanne lungestrukturen eller forbedre deres arbejde, men kan stoppe sygdommens progression. Behandlingen er ret dyr og anbefales kun til ikke-ryger patienter med moderat organdysfunktion. Det vises, om alfa-1-antitrypsin-analysen er inden for den nedre grænse.
Rygestop, brug af bronkodilatatorer -vigtige komponenter i terapien. En eksperimentel behandling med phenylsmørsyre, som vender den nedsatte proteindannelse i hepatocytter, er stadig under udvikling. For mange patienter under 60 år tilbyder læger lungetransplantationer. Oplysninger om fordelene ved kirurgi for at reducere volumenet af et organ med emfysem er meget kontroversielle.
Behandling for leverskader ersymptomatisk. Udskiftning af enzymer er i de fleste tilfælde ineffektiv, da sygdommen er forårsaget af en patologisk proces. Organtransplantation er indiceret til patienter med nedsat leverfunktion. Kortikosteroider og tetracycliner anvendes til behandling af panniculitis.
Hvad man kan forvente for patienter med mangelAlpha-1-antitrypsin "? Behandling af denne sygdom involverer kun lindring af patientens tilstand. Det er ikke muligt helt at overvinde denne patologi. Prognosen afhænger af graden af organskader. I særligt alvorlige tilfælde er det ugunstigt. En person dør af emfysem eller skrumpelever.
Forskere fra hele verden fortsætter med at studere aktivtdenne sygdom, se efter en universel medicin. For eksempel i USA og i nogle europæiske lande bliver patienter bedt om at bestå en test for at bekræfte sygdommen, inden de påbegynder eksperimentel behandling. Alpha-1-antitrypsin, opnået fra plasmaet hos fuldstændig raske mennesker, administreres intravenøst til dem. Behandlingen udføres i henhold til specielt udviklede ordninger. Sådanne procedurer gentages flere gange om måneden. Denne behandlingsmetode er dyr og forebyggende. Derudover er det ikke egnet til patienter med hepatiske manifestationer af sygdommen, når ikke lunger er involveret i den patologiske proces. I sådanne situationer er terapi reduceret til at eliminere symptomerne på sygdommen.
Specifikke metoder til sygdomsforebyggelsemoderne medicin kan ikke tilbyde. Læger anbefaler, at par, der planlægger at blive gravid, deltager i en genetikerkonsultation. Dette gælder især for forældre, hvoraf den ene allerede har et defekt gen.
En sygdom karakteriseret ved mangel på lungerprotease og akkumulering af unormalt antitrypsin i leveren er relativt sjældent. Imidlertid stiger antallet af patienter med dets symptomer hvert år eksponentielt. Desværre er det ikke muligt at forhindre dets udvikling.
