Det moderne niveau af udvikling af medicin har vist sigat en udsættelse for visse sygdomme eller forekomsten af sygdomme i en hvilken som helst alder kan skyldes arvelige årsager eller skade på forældrenes arvelige materiale (kromosommutation). Hidtil har det vist sig, at kromosomale sygdomme kan blive årsag til udviklingen af abnormiteter i arbejdet i forskellige organer og kropssystemer, og sygdommens sværhedsgrad afhænger af mange faktorer.
Kromosomale sygdomme - "himmelsk" straf eller miljømæssig eksponering?
Årsagerne til denne type lidelserder er krænkelser af strukturen af individuelle kromosomer eller ændringer i deres antal. Mutationer, der fremkalder menneskelige kromosomale sygdomme, kan forekomme i forældrenes kønsceller (i dette tilfælde vil ændringer blive detekteret i alle celler af afkom) eller i meget tidlige stadier af embryonisk udvikling. I dette tilfælde, når genetiske forskningsændringer kun vil blive opdaget i dele af cellerne - forekommer mosaik. Graden af sværhedsgraden af sygdommene afhænger i vid udstrækning af det øjeblik, hvor overgangskromosomernes nederlag forekom, såvel som på, hvordan udtalt sådan en ændring er.
Fejl af kromosomsættet kan forekomme ikøn kromosomer og i autosomer, og i begge tilfælde er omlejringer (mutationer) mulige, samt en ændring i mængde - et fald eller stigning i antallet af bærere af arvelig information. I de fleste tilfælde har kromosomale sygdomme en klar klinisk manifestation, og der er forskel på sygdomme, der er forbundet med autosomernes nederlag og ændringer i sexkromosomerne. I det første tilfælde er det kliniske billede af sygdommen tydeligt manifesteret i de første dage af det nyfødte liv, mens patologien af sexkromosomerne tydeligvis kun kan manifesteres ved barnets pubertet.
Årsager til kromosomale sygdomme
Overvældende, årsagenforekomsten af kromosomale mutationer bliver den negative virkning af skadelige miljøfaktorer på kimceller og det arvelige materiale indeholdt i dem. De skadelige faktorer kan være ioniserende stråling, høje og lave temperaturer, kemiske stoffer, herunder stoffer, virale stoffer og ændringer i metabolisme i forældrenes organismer.
Hvornår er karyotypetest nødvendigt?
Det er bevist, at ændringer i kimceller kanakkumuleres med alderen, og derfor sendes "alders" forældre til medicinsk genetisk rådgivning, når de planlægger en familie eller under observation under graviditeten. Det er nødvendigt at udføre undersøgelser af kromosomer (undersøgelse af karyotypen af fremtidige forældre) i spontane aborter og dødfødte samt at undersøge, hvis lægen har mistanke om kromosomal patologi hos barnet.
Det moderne niveau for udvikling af medicin har vist sigat de samme kromosomale sygdomme kan være forårsaget både af en ændring i antallet af kromosomer og af omlejring af kromosomer i en enkelt gruppe. Sådanne sygdomme inkluderer først og fremmest Downs sygdom, som kan være forårsaget af både en stigning (trisomi på 21 par kromosomer) og tilknytningen af et "ekstra" 21 kromosom til andre par. I dette tilfælde hjælper en undersøgelse i nærværelse af børn med denne arvelige patologi i familien til at forudsige sandsynligheden for at få et sundt barn.
Kromosomale sygdomme - er behandling mulig?
Hver læge, der skal håndtereenhver kromosomal sygdom, med bitterhed må jeg indrømme, at radikal behandling af patienter er umulig. Derfor udføres symptomatisk behandling, når autosomer er beskadiget, designet til kun at kompensere for udviklingsforstyrrelser i ringe grad. Under alle omstændigheder har patienter flere udviklingsdefekter, herunder mental retardation, defekter i det kardiovaskulære system og grove ændringer i stofskiftet.
Sexkromosomskader, såsom trisomi afX-kromosomet kan kun forekomme hos piger, når de når puberteten. I denne sygdom findes sjældne grove misdannelser, og de opståede krænkelser af seksuel differentiering kan til en vis grad kompenseres ved indtagelse af hormonelle lægemidler. Det skal forstås, at sådan terapi ikke påvirker celleens arvelige apparater (kromosomerne selv), men hjælper med at klare de nye abnormiteter i patienters fysiske og mentale status.
