Det vides, at det med udviklingen af genetik blev opdagetmange medfødte patologier. Ændringer i kromosomer kan forårsage en lang række abnormiteter. Nogle af dem er synlige umiddelbart efter fødslen af et barn, andre vises i barndommen eller voksenalderen. Kearns-Sayre syndrom refererer til mitokondrie DNA patologier. Det kombinerer 3 symptomer, hvor forbindelsen mellem kun blev opdaget i slutningen af det 20. århundrede. Mitokondrie sygdomme er en stor gruppe genetiske patologier, der dannes under intrauterin udvikling og overføres gennem moderens linje. Denne type anomali blev opdaget takket være udviklingen af genetik.
Mitokondrie DNA-sygdomme involvererlidelser i vævsånding, som udføres på det biokemiske niveau. Som et resultat kan symptomerne på disse patologier være forskellige. Kearns-Sayre syndrom tilhører en gruppe mitokondrie sygdomme, hvor kromosomer slettes. Det blev først beskrevet i 1958. På det tidspunkt gav videnskabsmanden Kearns kun 9 eksempler på sygdom. De vigtigste symptomer på denne patologi er progressiv oftalmoplegi, retinopati og intrakardiel blokade. Sygdommen forekommer med samme frekvens hos både drenge og piger. Imidlertid kan kun kvinder være bærere af det beskadigede kromosom. Denne patologi tilhører meget sjældne uregelmæssigheder; i øjeblikket er der registreret 200 tilfælde verden over.
Som alle mitokondrie sygdomme, dettesyndromet er blevet undersøgt for ikke så længe siden. Derfor er de nøjagtige årsager til dets udvikling ikke kendt. Det antages, at anomalien dannes i graviditetens første trimester, når væv og genetisk materiale arvet fra forældrene lægges. I hjertet af sygdommen er sletningen af kromosomet, det vil sige tabet af dets sektion fra DNA-kæden. Derudover observeres D-loop duplikering (fordobling) hos nogle patienter. Kun kvinder kan være bærere af disse genetiske ændringer. Dette skyldes det faktum, at mitokondrie kæder kun er til stede i sammensætningen af oocytterne. Det er imidlertid umuligt at fastslå nøjagtigt, hvad der udløser processen med kromosomsletning. Som alle medfødte patologier er sygdomme forbundet med eksponering for skadelige miljøfaktorer. Disse inkluderer: stress oplevet i den første måned af graviditeten, kemisk forgiftning, rygning, alkoholisme og stofbrug.
Kearns-Sayre syndrom er karakteriseret ved tre klassiske symptomer. Blandt dem:
Diagnose af Kearns-Sayre syndrom er baseret påkliniske og laboratoriedata. Sygdommen udvikler sig i barndommen eller ungdommen (op til 20 år) og har et progressivt forløb. Ud over de klassiske symptomer kan andre manifestationer af patologi også observeres. Blandt dem: cerebellar ataksi, døvhed, svaghed i ansigtsmusklerne, nedsat intelligens. Instrumentelle undersøgelser krævet for dette syndrom: EKG og EchoS, oftalmoskopi. For at stille en nøjagtig diagnose skal du have en udtalelse fra en øjenlæge, kardiolog og genetiker.
Indtil nu er udviklingen i gangetiologisk behandling af denne sygdom. Flere undersøgelser beskriver effektiviteten af lægemidlet "Coenzyme Q10", som normaliserer niveauet af mælke- og pyruvinsyrer. Alle patienter med Kearns-Sayre syndrom har brug for symptomatisk behandling. Dybest set er det rettet mod at eliminere blokering af hjertet. I tilfælde af bradykardi ordineres lægemidlet "Atropin", hvis der er et krampagtig syndrom, ordineres lægemidlet "Diazepam". I de fleste tilfælde har patienten brug for en pacemaker. Kirurgi er nødvendig for at behandle ptose, oftalmoplegi og retinopati pigmentosa.
