Muskeldystrophie oder, wie es auch genannt wirdÄrzte, Myopathie ist eine Krankheit genetischer Natur. In seltenen Fällen entwickelt es sich aus äußeren Gründen. Meist handelt es sich um eine Erbkrankheit, die durch Muskelschwäche, Muskelschwund, eine Verringerung des Durchmessers der Skelettmuskelfasern und in besonders schweren Fällen durch Muskelfasern der inneren Organe gekennzeichnet ist.
Während dieser Krankheit werden die Muskeln allmählichverlieren ihre Fähigkeit, sich zusammenzuziehen. Es gibt einen allmählichen Verfall. Muskelgewebe wird langsam aber unweigerlich durch Fettgewebe und Bindezellen ersetzt.
Für das progressive Stadium sind die folgenden Symptome einer Muskeldystrophie charakteristisch:
Die Medizin kann immer noch nicht alles benennenMechanismen zur Auslösung von Muskeldystrophie. Eines kann absolut sicher gesagt werden: Alle Gründe liegen in einer Veränderung des Satzes dominanter Chromosomen, die in unserem Körper für den Protein- und Aminosäurestoffwechsel verantwortlich sind. Ohne ausreichende Proteinassimilation kommt es zu keinem normalen Wachstum und Funktionieren von Muskeln und Knochengewebe.
Der Krankheitsverlauf und seine Form hängen von der Art der Chromosomen ab, bei denen Mutationen aufgetreten sind:
Die diagnostischen Maßnahmen sind vielfältig.Es gibt viele Krankheiten, die an das eine oder andere indirekte Zeichen der Manifestation einer Myopathie erinnern. Vererbung ist die häufigste Ursache für Muskeldystrophie. Die Behandlung ist möglich, aber lang und kompliziert. Stellen Sie sicher, dass Sie Informationen über das Tagesablauf des Patienten und den Lebensstil sammeln. Wie isst er, isst er Fleisch und Milchprodukte, konsumiert er Alkohol oder Drogen? Diese Informationen sind besonders wichtig für die Diagnose von Muskeldystrophie bei Jugendlichen.
Diese Daten sind erforderlich, um einen Plan für die Umsetzung diagnostischer Maßnahmen zu erstellen:
Ärzte haben jahrhundertelang die Entwicklung einer fortschreitenden Muskeldystrophie untersucht und folgende Arten von Krankheiten entdeckt:
Dies sind die häufigsten Formen der Krankheit.Einige von ihnen werden heute dank der Entwicklung der modernen Medizin erfolgreich überwunden. Einige haben erbliche Ursachen, Chromosomenmutationen und Therapien sind nicht zugänglich.
Das Ergebnis des Auftretens und Fortschreitens von Myopathienverschiedener Genese und Ätiologie - Behinderung. Eine schwere Verformung der Skelettmuskulatur und der Wirbelsäule führt zu einem teilweisen oder vollständigen Verlust der Bewegungsfähigkeit.
Progressive Muskeldystrophie wie esEntwicklung führt oft zur Entwicklung von Nieren-, Herz- und Atemversagen. Bei Kindern - zu geistigen und körperlichen Entwicklungsverzögerungen. Bei Jugendlichen - zu beeinträchtigten intellektuellen und mentalen Fähigkeiten, Stunts, Zwergwuchs, Gedächtnisstörungen und Verlust der Lernfähigkeit.
Dies ist eine der schwierigsten Formen.Leider konnte die moderne Medizin Patienten mit fortschreitender Duchenne-Muskeldystrophie nicht dabei helfen, sich an das Leben anzupassen. Die meisten Patienten mit dieser Diagnose haben seit ihrer Kindheit eine Behinderung und leben nicht länger als 30 Jahre.
Klinisch manifestiert sich eine Duchenne-Muskeldystrophiebereits im Alter von zwei bis drei Jahren. Kinder können nicht mit Gleichaltrigen im Freien spielen, sie werden schnell müde. Oft gibt es eine Verzögerung im Wachstum, in der Entwicklung von Sprache und kognitiven Funktionen. Im Alter von fünf Jahren werden Muskelschwäche und Unterentwicklung des Skeletts bei einem Kind völlig offensichtlich. Der Gang sieht seltsam aus - die schwachen Muskeln der Beine ermöglichen es dem Patienten nicht, reibungslos zu gehen, ohne von einer Seite zur anderen zu schwanken.
Die Eltern müssen so weit wie möglich Alarm schlagenvorher. Machen Sie so schnell wie möglich eine Reihe von Gentests, die helfen, eine Diagnose mit Genauigkeit zu erstellen. Moderne Behandlungsmethoden helfen dem Patienten, einen akzeptablen Lebensstil zu führen, obwohl sie das Wachstum und die Funktion des Muskelgewebes nicht vollständig wiederherstellen.
Diese Form der Muskeldystrophie wurde bereits 1955 von Becker und Keener untersucht. In der Welt der Medizin wird es als Becker-Muskeldystrophie oder Becker-Keener bezeichnet.
Die primären Symptome sind die gleichen wie in der FormDuchenne-Krankheiten. Die Gründe für die Entwicklung liegen auch in der Verletzung des Gencodes. Im Gegensatz zur Duchenne-Dystrophie ist die Form der Krankheit laut Becker jedoch gutartig. Patienten mit dieser Art von Krankheit können fast vollwertige Lebensaktivitäten führen und bis zu einem fortgeschrittenen Alter leben. Je früher Sie die Krankheit diagnostizieren und mit der Behandlung beginnen, desto größer ist die Wahrscheinlichkeit für den Patienten, ein normales menschliches Leben zu führen.
Es gibt keine Verlangsamung in der Entwicklung des GeistesFunktionen einer für maligne Muskeldystrophie charakteristischen Person in Form von Duchenne. Bei der betreffenden Krankheit sind Kardiomyopathie und andere Anomalien in der Arbeit des Herz-Kreislauf-Systems sehr selten.
Diese Form der Krankheit ist langsam genugFortschritte, hat eine gutartige Art von Kurs. Am häufigsten sind die ersten Manifestationen der Krankheit im Alter von sechs bis sieben Jahren erkennbar. Aber manchmal (etwa 15% der Fälle) manifestiert sich die Krankheit erst in dreißig oder vierzig Jahren in irgendeiner Weise. In einigen Fällen (10%) erwacht das Dystrophie-Gen während des gesamten Lebens des Patienten überhaupt nicht.
Wie der Name schon sagt, sind die Muskeln betroffen.Gesicht, Schultergürtel und obere Gliedmaßen. Die Verzögerung des Schulterblatts vom Rücken und die ungleichmäßige Position der Schulterhöhe, des gekrümmten Schulterbogens - all dies deutet auf eine Schwäche oder vollständige Funktionsstörung der vorderen Dentat-, Trapez- und Rhomboidmuskulatur hin. Im Laufe der Zeit werden die Bizepsmuskeln, der hintere Deltamuskel, in den Prozess einbezogen.
Ein erfahrener Arzt kann einen Patienten ansehenEs wird einen trügerischen Eindruck von Exophthalmus geben. Gleichzeitig bleibt die Schilddrüsenfunktion normal und der Stoffwechsel wird meist nicht beeinträchtigt. In der Regel bleiben auch die intellektuellen Fähigkeiten des Patienten erhalten. Der Patient hat alle Möglichkeiten, einen vollständigen, gesunden Lebensstil zu führen. Die visuelle Manifestation der Manifestationen der Schulter-Schulterblatt-Gesichtsmuskeldystrophie hilft modernen Medikamenten und Physiotherapie.
In 90% der Fälle von geerbtautosomal dominanter Typ. Es betrifft Muskel- und Knochengewebe. Myotone Dystrophie ist ein sehr seltenes Phänomen, die Häufigkeit ihres Auftretens beträgt 1 zu 10.000, aber diese Statistiken werden unterschätzt, da diese Form der Krankheit häufig nicht diagnostiziert wird.
Kinder von Müttern mit myotonischenDystrophie, leiden oft unter der sogenannten angeborenen myotonischen Dystrophie. Es äußert sich in einer Schwäche der Gesichtsmuskulatur. Parallel dazu werden bei Neugeborenen Atemversagen häufig Unterbrechungen des Herz-Kreislauf-Systems beobachtet. Oft kann man bei jungen Patienten eine Verzögerung der mentalen Entwicklung und eine Verzögerung der psycho-sprachlichen Entwicklung feststellen.
In klassischen Fällen ist eine Hypotonie bereits bei spürbarKindheit. Charakteristisch ist eine Volumenverringerung von Muskel- und Knochengewebe sowie Kontrakturen der Gelenke von Armen und Beinen. In den Analysen wird die Aktivität der Serum-QC erhöht. Eine Biopsie der betroffenen Muskeln zeigt ein Standardbild für Muskeldystrophie.
Diese Form ist nicht progressiv,Die Intelligenz des Patienten bleibt fast immer intakt. Leider können sich viele Patienten mit einer angeborenen Form der Muskeldystrophie nicht unabhängig voneinander bewegen. Atemversagen kann später hinzugefügt werden. Die Computertomographie hilft manchmal dabei, eine Hypomyelinisierung der Schichten der weißen Substanz des Gehirns festzustellen. Dies hat keine bekannten klinischen Manifestationen und beeinträchtigt meistens nicht die Angemessenheit und geistige Lebensfähigkeit des Patienten.
Die Ablehnung vieler Jugendlicher vom Essen ist fürirreversible Funktionsstörung des Muskelgewebes. Wenn Aminosäuren nicht innerhalb von vierzig Tagen in den Körper gelangen, finden keine Proteinsynthesevorgänge statt - Muskelgewebe stirbt zu 87% ab. Daher sollten Eltern die Ernährung von Kindern überwachen, damit sie nicht den trendigen magersüchtigen Diäten folgen. In der Ernährung eines Teenagers sollten täglich Fleisch, Milchprodukte und pflanzliche Proteinquellen vorhanden sein.
Bei fortgeschrittenen EssstörungenVerhalten, vollständige Atrophie einiger Muskelbereiche kann beobachtet werden, und als Komplikation tritt Nierenversagen häufig zuerst in akuter und dann in chronischer Form auf.
Dystrophie ist eine schwere chronischeErbkrankheit. Es ist unmöglich, es vollständig zu heilen, aber die moderne Medizin und Pharmakologie ermöglichen es, die Manifestationen der Krankheit zu korrigieren, um das Leben der Patienten so angenehm wie möglich zu gestalten.
Liste der Medikamente, die Patienten zur Behandlung von Muskeldystrophie benötigen:
