Down-Syndrom ist eine genomische Pathologie.Mit dieser Pathologie im Karyotyp des Patienten gibt es siebenundvierzig Chromosomen aufgrund der Trisomie des einundzwanzigsten Paares. Andere Formen dieses Syndroms sind jedoch möglich. In der Regel werden sie durch die schädliche Wirkung des einundzwanzigsten Chromosomenpaars auf andere verursacht.
Die erste Beschreibung des Down-Syndroms stammt aus dem Jahr 1866Jahr Wie viele bereits vermutet haben, wurde er zu Ehren des behandelnden Arztes benannt. Die Krankheit wurde beschrieben, aber ihre Ursachen wurden erst ein Jahrhundert später festgestellt.
Down-Syndrom: Zeichen
Es gibt viele Symptome und Anzeichen. Hauptmerkmale:
- verkürzter Schädel;
- flaches Gesicht;
- Kinder haben eine Hautfalte im Nacken;
- Ohrläppchen sind unterentwickelt;
- Muskeltonus ist reduziert;
- der Nacken ist abgeflacht;
- kurze Gliedmaßen;
- Unterentwickelte Mittelphalangen der Finger;
- Anomalien in der Entwicklung der Zähne;
- Der Himmel hat die Form eines Bogens;
- kleine Finger sind verdreht.
Dies ist keineswegs eine erschöpfende Liste, da Down-Syndrom viele weitere Zeichen hat.
Weitere seltene Zeichen:
- Rillen in der Zunge;
- Abflachung in der Nase;
- Falten an den Handflächen;
- breiter, aber kurzer Hals;
- Strabismus;
- Angeborene Herzkrankheit;
- Deformation der Brust;
- angeborene Leukämie und so weiter.
Down-Syndrom: Diagnose
Nur die Analyse des Karyotyps macht es möglich, genau zu bestimmendiagnostizieren dieses Syndrom. Klinische Symptome können nur dazu beitragen, die Krankheit zu vermuten, aber nicht zu bestätigen. Die Diagnose von Down-Syndrom sollte rechtzeitig durchgeführt werden.
Das fragliche Syndrom ist tatsächlichist sehr, sehr selten. Dies ist ungefähr ein Fall pro siebenhundert Lieferungen. Heute wird die pränatale Diagnose verwendet, was bedeutet, dass die Anzahl der Vorfälle noch kleiner geworden ist (etwa eins zu eintausendeinhundert).
Sie können nicht sagen, dass mehr Jungen geboren werdenoder Mädchen mit Down-Syndrom. Geschlecht hat in diesem Fall absolut keine Bedeutung. Es ist eine Tatsache, dass das Down-Syndrom wahrscheinlicher wird, wenn die Mutter ein bestimmtes Alter erreicht hat. Dieses Alter ist fünfunddreißig Jahre alt. Statistiken sagen, dass die Wahrscheinlichkeit, ein krankes Kind in diesem Alter zu haben, eins zu vierhundert ist. Nach fünfundvierzig Jahren steigt die Wahrscheinlichkeit wieder an - eins von zweiunddreißig. Sofort stellen wir fest, dass das Alter des Vaters völlig irrelevant ist.
Die Diagnose ist auch aus dem Grund wichtigkann die Wahrscheinlichkeit bestimmen, dass das zweite Kind derselben Eltern das Down-Syndrom hat. In den meisten Fällen beträgt die Wahrscheinlichkeit nur ein Prozent.
Down-Syndrom: Kinder
Kinder mit diesem Syndrom liegen weit hinter ihrenPeer-Entwicklung. Sie können sich nicht normal bewegen, sprechen, können nicht logisch ausgedrückt werden. Natürlich ist das nicht alles auf einmal, da viele Fälle wirklich einzigartig sind. Die Entwicklung des Kindes hängt davon ab, wie viel Zeit die Eltern ihm widmen. Es gibt viele Techniken, die ein Kind sehr gut entwickeln können. Es ist gut zu reden, lesen, kommunizieren, selbstständig essen - all das wird gelehrt.
Moderner Ansatz für Anpassung, Lernen undzur Pflege von Patienten, die Down-Syndrom haben, können nicht nur helfen, sie irgendwie an die Welt anzupassen, sondern auch länger leben. Es ist erwähnenswert, dass heute die Lebenserwartung von Menschen mit diesem Syndrom fünfzig Jahre beträgt.
Down-Syndrom macht Männer unfruchtbar.Die Wahrscheinlichkeit, dass eine Frau Kinder bekommen kann, ist fünfzig Prozent. Oft heiraten Patienten gleich wie sie selbst. Dadurch können sie sich irgendwie in die Gesellschaft integrieren. Diese Ehen sind spezifisch, aber in der Regel sehr stark. Manche schaffen es, ein wirklich glückliches Leben zu führen.
Fünfundachtzig Prozent der Kinder mit Down-Syndrom bleiben in Entbindungskliniken.
