La médecine moderne peut offrir l'avenirles parents découvrent non seulement le sexe de l'enfant et voient ses traits du visage, mais déterminent également à l'avance quelles maladies attendent leur progéniture à l'avenir. La recherche cytogénétique y contribue. Quelques millilitres de sang ou de tout autre liquide / tissu du fœtus suffisent pour cela. Après avoir effectué des manipulations chimiques et physiques complexes avec le matériel, le généticien peut donner des réponses à des questions intéressant la famille.
La recherche cytogénétique estexamen microbiologique du matériel génétique humain afin d'identifier les mutations génétiques, chromosomiques ou mitochondriales, ainsi que le cancer. La valeur de cette étude est déterminée par la disponibilité des cellules pour le caryotypage et par l'étude des changements qui s'y produisent.
L'apparition de la molécule d'ADN dans le noyau cellulaire est fortementvarie en fonction de la phase du cycle cellulaire. Pour effectuer l'analyse, il est nécessaire que la conjugaison des chromosomes se produise, ce qui se produit dans la métaphase de la méiose. Avec un échantillonnage de matériau de haute qualité, chaque chromosome est visible sous forme de deux chromatides distinctes situées au centre de la cellule. Ceci est idéal pour les études cytogénétiques. Le caryotype humain se compose normalement de 22 paires d'autosomes et de deux chromosomes sexuels. Pour les femmes, c'est XX, et pour les hommes, c'est XY.
L'examen cytologique est réalisé en présence d'indications spécifiques des parents et de l'enfant:
- infertilité masculine;
- aménorrhée primaire;
- fausse couche habituelle;
- une histoire de mortinaissance;
- la présence d'enfants présentant des anomalies chromosomiques;
- la présence d'enfants ayant une déficience intellectuelle;
- avant la procédure de fécondation in vitro (FIV);
- une histoire de FIV infructueuse.
Il existe des indications distinctes pour le fœtus:
- la présence de défauts de développement chez l'enfant né;
- retard mental;
- développement psychomoteur retardé;
- anomalies sexuelles.
Etude cytogénétique du sang et des osle cerveau est effectué pour déterminer le caryotype, identifier les anomalies quantitatives et qualitatives dans la structure des chromosomes, ainsi que confirmer le cancer. Les cellules sanguines avec des noyaux (leucocytes) sont cultivées dans un milieu nutritif pendant trois jours, puis le matériel résultant est fixé sur une lame de verre et examiné au microscope. À ce stade, il est important d'avoir une coloration de haute qualité du matériel enregistré et le niveau de formation de l'assistant de laboratoire qui effectuera l'étude.
Pour l'analyse de la moelle osseuse, vous devez obtenir debiopsie d'au moins vingt cellules. L'échantillonnage du matériel ne doit être effectué que dans un établissement médical, car la procédure est douloureuse et, en outre, des conditions stériles sont nécessaires pour éviter l'infection du site de ponction.
Une étude cytogénétique fœtale est prescriteun généticien après avoir consulté un couple marié. Il existe plusieurs options pour collecter du matériel pour cette analyse. La première est une biopsie placentaire. Le prélèvement de matériel pour l'étude cytogénétique du chorion est réalisé par voie transvaginale, sous le contrôle des ultrasons. Plusieurs villosités du futur placenta, qui contiennent déjà l'ADN de l'embryon, sont prélevées avec une aiguille d'aspiration. La procédure peut être effectuée à partir de la 10e semaine de grossesse. À partir du troisième mois, l'amniocentèse est autorisée. Il s'agit de l'aspiration de liquide amniotique, où se trouvent les cellules de l'épithélium fœtal, qui peut être utilisé comme matériel de recherche.
La troisième option est la cordocentèse. Cette procédure peut nuire à l'enfant, le témoignage doit donc être suffisamment important. Une aiguille est insérée à travers la paroi abdominale antérieure dans la vessie amniotique, qui doit ensuite pénétrer dans la veine du cordon ombilical et prélever une partie du sang. L'ensemble de la procédure est réalisée sous contrôle ultrasonore.
À l'aide de ces méthodes, il est possible de déterminer les pathologies monogéniques, chromosomiques et mitochondriales de l'enfant à naître et de prendre la décision de prolonger ou d'interrompre la grossesse.
Etude cytogénétique moléculaireles chromosomes des cellules cancéreuses sont difficiles en raison de leurs changements morphologiques, ainsi que de la mauvaise distinction des bandes. Cela peut être une translocation, une délétion, etc. Au niveau actuel, l'hybridation in situ (c'est-à-dire «in situ») est utilisée pour étudier de tels échantillons. Cela vous permet d'identifier l'emplacement des chromosomes dans n'importe quelle molécule d'ADN ou d'ARN. De cette manière, des marqueurs d'autres maladies peuvent également être recherchés. Il est important que la recherche puisse être effectuée non seulement en métaphase, mais aussi en interphase, ce qui augmente la quantité de matière.
Le principal hic, ce sont les marqueursmaladies oncologiques, car dans chaque cas, il est nécessaire de préparer une séquence nucléotidique individuelle et de la multiplier. Ensuite, après accumulation d'une quantité suffisante d'ADN étudié, l'hybridation est effectivement réalisée. À la fin, il est nécessaire de séparer les domaines qui ont été identifiés et de tirer une conclusion sur les résultats de l'étude.
Aujourd'hui, il existe plusieurs types d'anomalies chromosomiques:
- monosomie - la présence d'un seul chromosome d'une paire (maladie de Shereshevsky-Turner);
- trisomies - ajout d'un autre chromosome (cidre de superwoman et de surhomme, Down, Patau, Edwards);
- délétion - élimination d'une partie d'un chromosome (formes mosaïques de pathologies chromosomiques);
- Duplication - duplication d'une section spécifique du bras chromosomique;
- inversion - rotation de la section chromosomique de cent quatre-vingts degrés;
- translocation - le transfert de parties du génome d'un chromosome à un autre.
Des anomalies chromosomiques structurelles sont transmisesla génération suivante et peuvent s’accumuler, de sorte que le risque d’avoir des enfants malades augmente. Le matériel des études cytogénétiques est soigneusement étudié pour détecter la présence de dommages et une conclusion est faite sur l'état de tout l'organisme.
Une cellule qui a acquis ouune anomalie congénitale, peut devenir un précurseur d'un clan entier de cellules qui formeront une tumeur ou une stigmatisation de la dysembryogenèse. Leur détection en temps opportun contribue au diagnostic précoce et à la prise de décision sur d'autres tactiques de traitement. La recherche cytogénétique a permis à de nombreux couples mariés avec des gènes récessifs défectueux de donner naissance à des enfants en bonne santé ou, si cela n'est pas possible, de penser à la FIV et à la gestation pour autrui.
