Il existe de nombreuxmaladies qui surviennent chez les enfants, quelles que soient les circonstances ou les influences environnementales. Il s'agit d'une catégorie de maladies héréditaires. Nous allons maintenant parler d'un problème tel que la dystrophie musculaire de Duchenne: de quel type de maladie il s'agit, quels sont ses symptômes et s'il est possible d'y faire face.
Au départ, vous devez savoir ce quemaladies héréditaires. Ce sont donc des maladies qui surviennent à la suite de défauts de l'appareil des cellules héréditaires. Autrement dit, ce sont certains échecs qui se produisent au niveau génétique.
La dystrophie musculaire de Duchenne est exactementmaladie héréditaire. Il se manifeste très rapidement, le principal symptôme dans ce cas est une faiblesse musculaire en progression rapide. Il est à noter: comme toutes les autres maladies musculaires, la maladie de Duchenne conduit également au résultat final d'une atrophie musculaire, d'une altération de la motricité et, bien sûr, d'un handicap. À l'adolescence, les enfants avec un tel diagnostic n'ont plus la possibilité de se déplacer de manière autonome et ne peuvent plus se passer d'une aide extérieure.
Comme déjà noté, la dystrophie musculaire de DuchenneEst une maladie génétique. Ainsi, une mutation se produit dans le gène responsable de la production d'une protéine spéciale appelée dystrophine. C'est lui qui est nécessaire au fonctionnement normal des fibres musculaires. Il est important de noter que cette mutation génétique peut à la fois être héréditaire et se produire spontanément.
Il est également important de noter que le gène est localisé danschromosome X. Mais les femmes ne peuvent pas contracter cette maladie, étant seulement un transmetteur de mutation de génération en génération. Autrement dit, si une mère transmet la mutation à son fils, il tombera malade avec une probabilité de 50%. Si la fille est simplement porteuse du gène, elle n'aura pas de manifestations cliniques de la maladie.
Fondamentalement, la maladie s'affirme activementà environ 5-6 ans. Cependant, les premiers symptômes peuvent survenir chez un bébé qui n'a pas encore atteint l'âge de trois ans. Il est à noter que tous les troubles pathologiques du miel sont classiquement divisés en plusieurs grands groupes:
Assurez-vous également de parler de la façon dont le syndrome de Duchenne se manifeste. Les symptômes sont les suivants:
Ce sont les lésions du tissu musculaire qui sont les plusun symptôme courant lorsqu'il s'agit d'un problème tel que le syndrome de Duchenne. Il convient de noter que les bébés naissent sans aucun écart de développement particulier. À un jeune âge, les enfants sont moins actifs et mobiles que leurs pairs. Mais le plus souvent, cela est associé au tempérament et au caractère de l'enfant. Par conséquent, les écarts sont très rarement remarqués. Des signes plus significatifs apparaissent déjà pendant que le bébé marche. Ces enfants peuvent bouger sur leurs orteils sans se tenir debout. Ils tombent aussi souvent.
Quand le garçon peut déjà parler, ilse plaint de faiblesse, de douleurs dans les membres, de fatigue. Ces miettes n'aiment pas courir, sauter. Ils n'aiment aucune activité physique et essaient de l'éviter. «Dire» que le bébé a la dystrophie musculaire de Duchenne peut même marcher. Elle devient comme un canard. Les garçons semblent se dandiner de pied en pied.
Le symptôme Govers est également un indicateur spécial. Autrement dit, l'enfant, pour se lever du sol, utilise activement ses mains, comme s'il grimpait tout seul.
Il convient également de noter qu'avec un problème tel queSyndrome de Duchenne, les muscles de l'enfant s'atrophient progressivement. Mais il arrive souvent que les miettes aient extérieurement des muscles qui semblent très développés. Le garçon, même au premier saut, se révèle être gonflé, pour ainsi dire. Mais ce n'est qu'une illusion d'optique. Le fait est qu'au cours de la maladie, les fibres musculaires se désintègrent progressivement et le tissu adipeux prend leur place. D'où une apparence si impressionnante.
Si l'enfant a une dystrophie musculaire progressiveDuchenne, la forme du squelette du garçon va progressivement changer. Premièrement, la pathologie affectera la colonne lombaire, puis une scoliose se produira, c'est-à-dire que la courbure de la colonne thoracique se produira. Plus tard, le stoop apparaîtra et, bien sûr, la forme normale du pied changera. Tous ces symptômes accompagneront en outre la détérioration de l'activité motrice du bébé.
Un symptôme obligatoire de cette maladie est égalementest la défaite du muscle cardiaque. Il y a une violation du rythme cardiaque, il y a des baisses régulières de la pression artérielle. Dans le même temps, la taille du cœur augmente. Mais sa fonctionnalité, au contraire, diminue. Et en conséquence, une insuffisance cardiaque se forme progressivement. Si ce problème est toujours associé à une insuffisance respiratoire, il existe une forte probabilité de décès.
Il est à noter que la dystrophie musculaireDuchenne-Becker n'est pas toujours un symptôme de retard mental. Cela peut être dû à une carence en une substance telle que l'apodystrophine, qui est nécessaire au fonctionnement du cerveau. Les déficiences intellectuelles peuvent être très différentes - du faible retard mental à l'idiotie. L'incapacité de fréquenter les jardins d'enfants, les écoles, les clubs et autres lieux de rassemblement des enfants contribue également à l'aggravation de ces troubles cognitifs. Le résultat est l'inadaptation sociale.
Divers troubles endocriniens surviennent chez pas plus de 30 à 50% de tous les patients. Le plus souvent, il s'agit simplement de surpoids, d'obésité. Dans le même temps, les enfants ont également une taille inférieure à celle de leurs pairs.
Quelles sont les caractéristiques cliniques et épidémiologiquesDystrophie musculaire de Duchenne? Ainsi, l'incidence de la maladie est de 3,3 patients pour 100 000 personnes en bonne santé. Il est à noter que l'atrophie musculaire progresse progressivement et qu'à l'âge de 15 ans, le garçon ne peut plus se passer de l'aide des autres, étant complètement immobilisé. En outre, il existe également une fixation fréquente de diverses infections bactériennes (le plus souvent, il s'agit des systèmes génito-urinaire et respiratoire), avec une mauvaise garde des enfants, des escarres apparaissent. Si des problèmes respiratoires sont associés à une insuffisance cardiaque, cela peut être mortel. De manière générale, ces patients ne vivent presque jamais plus de 30 ans.
Quelles procédures peuvent aider à s'identifier au diagnostic de la dystrophie musculaire de Duchenne?
Il est impossible de se remettre complètement de cette maladie. Vous ne pouvez que soulager la manifestation des symptômes, ce qui rendra la vie du patient un peu plus facile et plus pratique. Ainsi, après un tel diagnostic, le patient reçoit le plus souvent une thérapie avec des glucocorticostéroïdes, conçus pour ralentir le développement de la maladie. Autres procédures qui peuvent également être utilisées pour ce problème:
Il est également important de noter que le développement des dernières techniques basées sur la thérapie génique et la transplantation de cellules souches est en cours.
Il existe également d'autres maladies musculaires congénitales chez les enfants. Ces maladies comprennent, en plus de la dystrophie de Duchenne:
Il convient de noter que pour aucun de cesles maladies ne manifestent pas de faiblesse musculaire chez les nouveau-nés. Tous les symptômes surviennent principalement à l'adolescence. L'espérance de vie des patients ne dépasse le plus souvent pas 30 ans.
