Sindrom Treacher Collins utječe na razvojkosti i druga tkiva lica. Znakovi i simptomi ovog poremećaja mogu se značajno razlikovati, od suptilnih do ozbiljnih. Većina zahvaćenih ima nerazvijene kosti lica, posebno jagodične kosti, te vrlo malu čeljust i bradu (u novorođenčadi). Neki ljudi s Treacher-Colinsovim sindromom rođeni su s rupom u ustima koja se naziva rascjep nepca. U težim slučajevima nerazvijene kosti lica mogu ograničiti dišne putove ozlijeđene osobe, uzrokujući potencijalno opasne bolesti.
Često ljudi s ovom bolešću imaju nagnute oči.dolje, rijetke trepavice, postoji defekt donjih kapka, koji se naziva koloboma. To uzrokuje dodatne oftalmičke poremećaje koji mogu dovesti do gubitka vida. Osim toga, moguće su male ili neobično oblikovane uši ili njihova odsutnost. Gubitak sluha pojavljuje se u otprilike polovini slučajeva. To je uzrokovano defektima u tri male kosti srednjeg uha koje prenose zvuk, ili nerazvijenosti ušnog kanala. Prisutnost Tricher-Collinsovog sindroma ne utječe na intelekt: u pravilu je to normalno.
Koje mutacije gena uzrokuju Treacher-Collinsov sindrom?
Najčešći razlog:mutacije gena TCOF1, POLR1C ili POLR1D. Mutacija gena TCOF1 odgovorna je za 81-93% svih slučajeva. POLR1C i POLR1D - dodatnih 2% slučajeva. U osoba bez specifične mutacije jednog od gena uzrok bolesti nije poznat.
Geni TCOF1, POLR1C i POLR1D igraju važnu ulogu upočetak razvoja kostiju i drugih tkiva lica. Uključeni su u proizvodnju molekule koja se naziva ribosomska RNA (rRNA), kemijski rođak DNA. Ribosomska RNA pomaže u okupljanju blokova proteina (aminokiselina) u nove proteine, koji su neophodni za normalno funkcioniranje i opstanak stanica. Mutacije u genima TCOF1, POLR1C ili POLR1D smanjuju proizvodnju rRNA. Istraživači vjeruju da smanjenje količine rRNA može dovesti do samouništenja određenih stanica uključenih u razvoj kostiju i tkiva lica. Nenormalna smrt stanica može dovesti do određenih razvojnih problema lica kod osoba s Treacher-Collinsovim sindromom.
Kako se nasljeđuje Treacher-Collinsov sindrom?
Ako se bolest dogodi zbog mutacije gena TCOF1ili POLR1D, vjeruje se da je to autosomno dominantan poremećaj. Otprilike 60% slučajeva bolesti proizlazi iz novih mutacija gena i javlja se kod ljudi bez obiteljske povijesti. U drugim slučajevima sindrom se nasljeđuje izmijenjenim genom od roditelja.
Kada je bolest uzrokovana mutacijama gena POLR1C,vjeruje se da se radi o autosomno recesivnom tipu nasljeđivanja. Roditelji osobe s autosomno recesivnim poremećajem imaju jednu kopiju mutiranih gena, ali obično ne pokazuju znakove i simptome bolesti.
Tretman sindroma
Liječenje ovisi o težini stanja, ali može uključivati:
- genetsko savjetovanje - za pojedinca ili cijelu obitelj, ovisno o tome je li ova bolest nasljedna ili ne;
- slušni aparati - u slučaju provodnog gubitka sluha;
- stomatološko liječenje, uključujući ortodontsko liječenje, usmjereno na ispravljanje malokluzije;
- satovi logopedije za poboljšanje komunikacijskih vještina. Defektolozi također rade s ljudima koji imaju problema s gutanjem hrane ili pića;
- kirurške tehnike koje će vam pomoći poboljšati izgled i kvalitetu života.
